Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям
https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.62.32
Аннотация
В статье представлен обзор литературы о генетических факторах предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям, основными из которых являются диффузный токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Исследования последних лет позволили установить, что в развитии аутоиммунного процесса при аутоиммунной тиреопатии генетические факторы вносят весомый вклад.
Об авторах
Т. К. Сунхалырова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
СУНХАЛЫРОВА Татьяна Константиновна – м.н.с.
В. В. Додохов
ЯНЦ КМП; ФГБОУ ВО «Якутская ГСХА»
Россия
Россия
ДОДОХОВ Владимир Владимирович – с.н.с., к.б.н.,
ст. преподаватель
Н. А. Соловьева
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
СОЛОВЬЕВА Наталья Алексеевна – к.м.н., с.н.с.
Н. И. Павлова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
ПАВЛОВА Надежда Ивановна – к.б.н., вед.н.с. – руковод.
лаб.
Н. П. Филиппова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
ФИЛИППОВА Наталья Павловна – к.б.н., доцент, н.с.
Л. М. Неустроева
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
НЕУСТРОЕВА Лена Михайловна – м.н.с.
М. А. Варламова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
ВАРЛАМОВА Марина Алексеевна – н.с.
А. Т. Дьяконова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
ДЬЯКОНОВА Александра Тимофеевна – м.н.с.
Х. А. Куртанов
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
КУРТАНОВ Харитон Алексеевич – к.м.н., гл.н.с.-руковод. отд.
Список литературы
1. Ассоциация полиморфных вариантов генов CYP1A1 и CYP1A2 с развитием репродуктивной и тиреоидной патологии у женщин-работниц нефтехимических производств / А.Р. Ирмякова [и др.] // Медицина труда и промышленная экология. – 2012. – №5. – С. 41-48.
2. Балаболкин М.И. Эндокринология: Учебник / М.И. Балаболкин. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Универсум паблишинг, 1998. – 416 с.
3. Дедов И.И. Эндокринология / И.И. Дедов, Г.А. Мельниченко, В.Ф. Фадеев. – М. : ГЭОТарМедиа, 2007. – 432 с.
4. Земскова Е.А. К вопросу о взаимосвязи заболеваний желудка и щитовидной железы / е.а. Земскова // научный диалог: Вопросы медицины: матер. VIII Междунар. науч.-практ. конф. – СПб., 2017. – С. 12-17
5. Избыточный рост Eubacteriumlentum в пристеночной кишечной микрофлоре как фактор риска развития аутоиммунного тиреоидита у детей / Е.А. Земскова [и др.] // Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова. – 2012. – №4 (4). – С. 73-77.
6. Исследование гена адипонутрина PNPLA3 у коренных жителей республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2 типа / Х.А. Куртанов [и др.] // Якутский медицинский журнал. – 2018. – № 1 (61). – С. 11-14.
7. К вопросу о диагностике АИТ / Е.М. Шимотюк, Е.А. Осипова, Г.С. Суржикова. Проблемы медицины и биологии : материалы межрегиональной науч.-практ. конф. молодых ученых, посвященной 60-летию Кемеровской области. – Кемерово, 2003. – С. 61. – (Приложение к журналу «Медицина в Кузбассе» №1. – 2003).
8. Кандрор В.И. Молекулярно-генетические аспекты тиреоидной патологии / В.И. Кандрор // Проблемы эндокринологии. – 2001. – Т. 47, № 5. – С. 3–10.
9. Килейников Д.В. распространенность болезней щитовидной железы в Тверской области / Д.В. Килейников, А.Г. Иванов // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. – 2012. – № 3. – С. 12–14.
10. Кочетова О.В. Полиморфизм генов DIO2, TPO, CYP1A1 и CYP1A2 у женщин с заболеваниями щитовидной железы / О.В. Кочетова, М.К. Гайнуллина, Т.В. Викторова // Гигиена и санитария. – 2014. – №3. – С. 52-56.
11. Мельниченко Г.А. Комментарии к клиническим рекомендациям по диагностике и лечению аутоиммунного тиреоидита / Г.А. Мельниченко // Журнал Тиронет. – 2002. – №5-6.
12. Методика масс-спектрометрии микробных маркеров как способ оценки пристеночной кишечной микробиоты при заболеваниях органов пищеварения: учеб.-метод. пособие / под ред. Г.А. Осипова, В.П. Новиковой. – СПб., 2013. – 96 с.
13. Молоствов Г.С. Иммунологические аспекты патогенеза аутоиммунного тиреоидита / Г.С. Молоствов, Л.И. данилова // Мед. новости. – 1997. – №4. – С. 3-10.
14. Психоэмоциональное состояние пациентов с заболеваниями щитовидной железы в ближайшем и отдаленном периодах / С.Н. Стяжкина [и др.] // Современные проблемы науки и образования. – 2015. – № 2. – С. 128.
15. Сивцева Т.П. Патоморфологический и иммуногистохимический анализ щитовидной железы плодов и новорожденных в условиях зобной эндемии в республике Саха (Якутия): дисс. … канд. мед. наук / Т.П. Сивцева. – Новосибирск, 2010. – 126 с.
16. Смирнов В.В. Синдром тиреотоксикоза: причины, диагностика, лечение / В.В. Смирнов, Н.В. Маказан // Лечащий врач. – 2010. – №5. – С. 71-79.
17. Фадеев В. В. диагностика и лечение токсического зоба / В.В. Фадеев // русский медицинский журнал. – 2002. – Т. 10, №11 (155). – С. 513-516.
18. Шигеев В.б. холодовая смерть / В.Б. Шигеев, С.В. Шигеев, Е.М. Колударова – М.: Новости, 2004. – 183 с.
19. Ajjan R.A. The pathogenesis of Hashimoto’s thyroiditis: further developments in our understanding / R.A. Ajjan, A.P. Weetman // HormMetab Res. – Vol. 47. – P. 702–710.
20. Arbelle J.E. Practice guidelines for the detection and management of thyroid dysfunction. A comparative review of the recommendations / J.E. Arbelle, A. Porath // Clinical Endocrinology. – 1999. – Vol. 51. – P. 11-18.
21. Autonomously functioning thyroid nodules in a former iodine-deficient area commonly harbor gain-offunction mutations in the thyrotropin signaling pathway / N.A. Georgopoulos [et al] // Eur Journal Endocrinol. – 2003. – Vol.149. – P.287-292.
22. Constitutive activation of the TSH receptor by spontaneous mutations affecting the N-terminal extracellular domain / L. Duprez [et al.] // FEBS Lett. – 1997. – Vol. 409. – P. 469-474.
23. Davies T.F. A new classification for human autoimmune thyroid disease / T.F. Davies, N. Amino // Thyroid. – 1993. – Vol. 3(4). – P.331-333.
24. Detection of thyroidstimulating hormone receptor and Gs alpha mutation in 75 toxic thyroid nodules by denaturing gradient gel electrophoresis / B. Trulzsch [et al.] // Moled 2001; 78:684-691.
25. DGGE is more sensitive for the detection of somatic point mutations than direct sequencing / B. Trulzsch [et al.] // Biotechniques 1999. – Vol. 27. – P. 266-268.
26. Diversity and prevalence of somatic mutations in the thyrotropin receptor and Gs alpha genes as a cause of toxic thyroid adenomas / J. Parma [et al.] // ClinEndocrinolMetab 1997. – Vol. 82. – P. 2695-2701.
27. GTPase inhibiting mutations activate the alpha chain of Gs and stimulate adenylyl cyclase in human pituitary tumours / C.A Landis. [et al.] // Nature. – 1989. – Vol. 340. – P. 692-696.
28. Hegedus L. Management of simple nodular goiter: current status and future perspectives / L. Hegedus, S. J. Bonnema, F. N. Bennedbaek // Endocr. Rev. – 2003. – Vol. 24. – P. 102–132.
29. Hot microscopic areas of iodine-deficient euthyroidgoitres contain constitutively activating TSH receptor mutations / K. Krohn [et al.] // Pathol. – 2000. – Vol. 192. – P. 37–42.
30. Hyperfunctioning thyroid nodules in toxic multinodular goiter share activating thyrotropin receptor mutations with solitary toxic adenoma / M. Tonacchera [et al.] // ClinEndocrinolMetab. – 1998. – Vol. 83. – P. 492-498.
31. Identification and functional characterization of two new somatic mutations causing constitutive activation of the thyrotropin receptor in hyperfunctioning autonomous adenomas of the thyroid / R. Paschke [et al.] // ClinEndocrinolMetab. – 1994. – Vol.79. – P.1785-1789.
32. Novel mutations of thyrotropin receptor gene in thyroid hyperfunctioning adenomas. Rapid identification by fine needle aspiration biopsy / A. Porcellini [et al.] // ClinEndocrinolMetab. – 1994. – Vol. 79. – P. 657-661.
33. Occurrence and risk factors for autoimmune thyroid disease in patients with atrophic body gastritis / E. Lahner [et al.] // Am J Med. – 2008. – vol. 121. – P. 136–141.
34. Parma J. Diversity and prevalence of somatic mutations in the thyrotropin receptor and Gs alpha genes as a cause of toxic thyroid adenomas / J. Parma [et al.] // ClinEndocrinolMetab. – 1997. – Vol.82. – P.2695-2701.
35. Prevalence of thyroid disorders in the working population of Germany: ultrasonography screening in 96,278 unselected employees / C. Reiners [et al.] // Thyroid. – 2004. – Vol.14. – P.926–932.
36. Somatic mutations causing constitutive activity of the thyrotropin receptor are the major cause of hyperfunctioning thyroid adenomas: identification of additional mutations activating both the cyclic adenosine 3’,5’-monophosphate and inositol phosphate-Ca2+ cascades / J. Parma [et al.] // Mol Endocrinol. – 1995. – Vol.9. – P.725-733.
37. Somatic mutations in the thyrotropin receptor gene and not in the Gs alpha protein gene in 31 toxic thyroid nodules / D. Fuhrer [et al.] // Clin Endocrinol Metab 1997. – Vol.82. – P.3885-3891.
38. Somatic mutations in the VI transmembrane segment of the thyrotropin receptor constitutively activate cAMP signaling in thyroid hyperfunctioning adenomas / A. Porcellini [et al.] // Oncogene. – 1995. – Vol. 1. – P. 1089-1093.
39. Sporadic congenital hyperthyroidism due to a spontaneous germline mutation in the thyrotropin receptor gene / H.P. Holzapfel [et al.] // Clin.Endocr Metab. – 1997. – Vol.82. – P.3879- 3884.
40. The prevalence of undiagnosed thyroid disorders in a previously iodine-deficient area / H. Volzke [et al.] // Thyroid. – 2003. – Vol.13. – P.803–810.
41. The thyrotropin receptor mutation database. Upd. 2003 / D. Fuhrer [et al.] // Thyroid. – 2003. – Vol. 13. – P. 1123–1126.
42. Thyrotropin receptor gene alterations in thyroid hyperfunctioning adenomas / D. Russo [et al.] // ClinEndocrinolMetab. – 1996. – Vol.81. – P.1548-1551.
43. Volp R. Autoimmune diseases of the endocrine system. – CRC/ Boca Raton, 19 с.99. – P. 51-100.
Рецензия
Для цитирования:
Сунхалырова Т.К., Додохов В.В., Соловьева Н.А., Павлова Н.И., Филиппова Н.П., Неустроева Л.М., Варламова М.А., Дьяконова А.Т., Куртанов Х.А. Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям. Якутский медицинский журнал. 2018;(2):106-109. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.62.32
For citation:
Sunkhalyrova T.K., Dodokhov V.V., Solov’eva N.A., Pavlova N.I., Filippova N.P., Neustroeva L.M., Varlamova M.A., D’yakonova A.T., Kurtanov Kh.A. Genetic factors of predisposition to autoimmune thyropathies. Yakut Medical Journal. 2018;(2):106-109. https://doi.org/10.25789/YMJ.2018.62.32
Просмотров:
3
Послать статью по эл. почте 