Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и миотонической дистрофии в республике Саха (Якутия)

Нами обсуждается одна из проблем пренатальной диагностики (Пд) – биоэтическая дилемма в вопросе о судьбе плода с мутацией спиноцеребеллярной атаксии I типа (Сца1) и миотонической дистрофии (Мд). до начала заболевания индивиды – носители мутации гена SCA1, по нашему мнению, не могут называться больными, поскольку они являются абсолютно здоровыми личностями в физическом и интеллектуальном развитии. Феномен антиципации при Мд проявляется в значительной степени при передаче от пораженных матерей и повышает риск рождения практически нежизнеспособного ребенка с тяжелой формой врожденной Мд. Возникает этическая дилемма: «Можно ли отнести Сца1 к менее серьезным наследственным заболеваниям для Пд, а Мд – к более серьезным?». данный вопрос очень сложный и требует обсуждения не только среди специалистов, но и юристов, психологов и населения республики.

1. Баранов В.С. Новые возможности генетической пренатальной диагностики / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова // журнал акушерства и женских болезней. – 2015. – Т.LXIV, вып.2. – С.4-12.

2. Горбунова В.Н. Заболевания нервно-мышечной системы. Молекулярная неврология / В.Н. Горбунова, Е.А. Савельева-Васильева, В.В. Красильников. – СПб.: «Интермедика», 2000. – 320 c.

3. Дерябина С.С. Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний / С.С. Дерябина // Вопросы современной педиатрии. – 2015. – Т.14, №6. – С.714-723.

4. Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в МГК НЦМ рС (Я) / С.К. Кононова [и др.] //Тез.докл.II международной науч.-практ. конф. «Проблемы Вилюйского энцефаломиелита, нейродегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы». – Якутск, 2000. – С.84-85.

5. Ижевская В.Л. Этические проблемы пренатальной диагностики / В.л. Ижевская// Журнал акушерства и женских болезней. – 2011. – Т.LX, вып.3. – С.203-211.

6. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней в республике Саха (Якутия) / С.К. Степанова [и др.] // Генетические исследования населения Якутии: сб.науч.тр.; под ред. В.П. Пузырева, М.И. Томского. – Якутск: CIP нбр Саха, 2014. – 336 с.

7. Платонов Ф.А. Раследственная мозжечковая атаксия в Якутии: дис… д-ра мед. наук / Ф.а. Платонов. – М., 2003. – 178 с.

8. Разнообразие наследственной патологии в республике Саха (Якутия) по данным республиканского наследственного регистра наследственной и врожденной патологии: сб.науч.тр. / А.Л. Сухомясова [и др.]; под ред. В.П. Пузырева, М.И. Томского // Генетические исследования населения Якутии. – Якутск: CIP нбр Саха, 2014. – 336 с.

9. Сухомясова А.Л. Миотоническая дистрофия: сб.науч.тр. / А.Л. Сухомясова, М.Н. Коротов; под ред. В.П. Пузырева, М.И. Томского // Генетические исследования населения Якутии. – Якутск: CIP нбр Саха, 2014. – 336 с.

10. Тищенко П.Д. Моральные проблемы современной генетики. рабочие тетради по биоэтике: сб.науч.ст. биоэтические проблемы геномики и этногенетики / П.Д. Тищенко, Б.Г. Юдин. – М.: МГУ, 2006. – Вып.3. – 41с.

11. Holmes-Siedle M. Parental decisions regarding termination of pregnancy following prenatal detection of sex chromosome abnormalities / M. Holmes-Siedle, M. Ryyanen, R.H. Lindenbaum // Prenat. Diagn. – 1987. – Vol. 7. – P. 239-294.

12. Genetic counselors’ experiences with adolescent patients in prenatal genetic counseling / M.G. Catherine [et al.] // J Genet Couns. – 2011. – №20. – р.178-191.

13. Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services. Report of WHO meeting on ethical issues in medical genetics. Human Genetics Programme. – Geneva: WHO, 1997. – 15 p.

14. Wertz D.C. Review of ethical issues in medical genetics / D.C. Wertz, J.C. Fletcher, K. Berg. – Geneva: WHO, 2001. – 103 p.