ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-923Research ArticleГИГИЕНА, САНИТАРИЯ, ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ЭКОЛОГИЯHYGIENE, SANITATION, EPIDEMIOLOGY AND MEDICAL ECOLOGYРезультаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром у детей в РС(Я) за 10 летResults of neonatal screening on adrenogenital syndrome in children in the RS (Ya) for 10 yearsБаишеваА. Р.BaishevaA. B.

 БАИШЕВА Антонина Реворьевна – врач ординатор 

 Antonina B. Baisheva, resident physician 2 year 

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

chemporova91@mail.ruАлексееваС. Н.AlekseevaS. N.

 АЛЕКСЕЕВА Саргылана Николаевна – доцент 

 Sargylana Nikolaevna Alekseeva, the senior lecturer of chair of pediatrics and children’s surgery 

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

sargylanao@mail.ruАргуноваЕ. Ф.ArgunovaE. F.

 АРГУНОВА Елена Филипповна – доцент 

 Elena Filippovna Argunova, Associate Professor of the Department of Pediatrics and Children’s Surgery 

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

eargunova@mail.ruСухомясоваА. Л.SukhomyasovaA. L.

 СУХОМЯСОВА Айталина Лукична – зав. учебно-науч. лаб. «Геномная медицина», зав. медико-генетическим центром РБ№1-НЦМ 

 Aitalina Lukichna Sukhomyasova, head of the department. Educational and scientific laboratory «Genomic medicine» NEFU, head. Medical-genetic center 

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

AitalinaS@yandex.ruПавловаК. К.PavlovaK. K.

 ПАВЛОВА Кюнняй Константиновна – врач-лаборант генетик Медико-генетического центра ПнЦ 

 Kunnyay K. Pavlova, laboratory assistant geneticist of the Medical and Genetic Center  

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

kunna_pavlova@mail.ruНикифороваМ. Е.NikiforovaM. Ye.

 НИКИФОРОВА Маргарита Егоровна – зав. отд. ПЦ 

 Margarita Yegorovna Nikiforova, head of the department. Endocrinology department of the pediatric center of GAU RS (Y) «RB No. 1-NCM» 

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

N_kynnei@mail.ruДаниловаГ. И.DanilovaG. I.

 ДАНИЛОВА Галина Ивановна – к.м.н., детский эндокринолог ПЦ, гл. внештатный детский эндокринолог МЗ РС(Я) 

 Danilova Galina Ivanovna, Candidate of Medical Science, the main non-staff pediatric endocrinologist MH RS (Y), children’s endocrinologist of the highest qualification category 

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

dan_galina@mail.ruЖелобцоваА. Ф.ZhelobtsovaA. F.

 ЖЕЛОБЦОВА Аяна Федотовна – врач детский эндокринолог ПЦ 

 Ajona Fedorovna Zhelobtsova, doctor of pediatric endocrinologist of the 1st qualification category 

 Yakutsk, Republic Sakha (Yakutia) 

aynazhe@gmail.ruМИ СВФУ им. М.К. АммосоваРоссияMI SVFURussian FederationМИ СВФУ им. М.К. АммосоваРоссияGAU RS (Y) «RB No. 1-NCM»Russian FederationРБ№1-НЦМРоссияGAU RS (Y) «RB No. 1-NCM»Russian Federation20172208202503104107Copyright © Баишева А.Р., Алексеева С.Н., Аргунова Е.Ф., Сухомясова А.Л., Павлова К.К., Никифорова М.Е., Данилова Г.И., Желобцова А.Ф., 20252025Баишева А.Р., Алексеева С.Н., Аргунова Е.Ф., Сухомясова А.Л., Павлова К.К., Никифорова М.Е., Данилова Г.И., Желобцова А.Ф.Baisheva A.B., Alekseeva S.N., Argunova E.F., Sukhomyasova A.L., Pavlova K.K., Nikiforova M.Y., Danilova G.I., Zhelobtsova A.F.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/923

В статье приведены результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром (АГС) в РС(Я) за 2006-2016 гг. Установлено, что распространенность адреногенитального синдрома в РС(Я) ниже, чем в РФ и других регионах. Анализ данных не выявил достоверных различий по месту жительства, половому признаку, национальности, состоянию здоровья при рождении, физическим параметрам, уровню шкалы Апгар. Во всех случаях встречалась сольтеряющая форма заболевания. Врачам неонатологам и педиатрам необходимо своевременно направлять на ретест новорожденных с повышенными результатами, иметь настороженность по АГС, внимательно проводить осмотр наружных половых органов. Организация неонатального скрининга на адреногенитальный синдром в РС (Я) позволила добиться высокого процента обследования новорожденных, сокращения сроков обследования и раннего начала заместительной терапии, предотвращения инвалидизации пациентов.

The results of neonatal screening in the Republic of Sakha (Yakutia) (RS (Y)) and the endocrinology department of the Pediatric Center RB- 1-NTSM for ten years on congenital dysfunction of the adrenal cortex (syn. Adrenogenital syndrome) are presented in the article. Adrenogenital syndrome is a group of diseases with an autosomal recessive type of inheritance, which is based on a defect of one of the enzymes or transport proteins involved in the biosynthesis of cortisol in the adrenal cortex. Neonatal screening for adrenogenital syndrome is an effective method of early diagnosis and treatment of a disease that can prevent the development of disabling complications and death. Coverage of newborns with neonatal screening in the RS (Y) annually increases. With timely treatment of adrenogenital syndrome, the rates of physical development and puberty of the child are approaching the norm. The prevalence of adrenogenital syndrome in the RS (Y) is lower than in the Russian Federation and its regions: in the Ural Federal District, in the Siberian Federal District. The most frequent occurrence of adrenogenital syndrome is observed in Alaska residents, the lowest in China. All patients have a lossy form of the disease. Analysis of patients identified by neonatal screening did not determine significant differences in gender, place of residence. In girls, the diagnosis was made immediately after birth due to the presence of virile syndrome. A case of an incorrect determination of the sex in a girl at birth was described on the patient’s medical chart and was diagnosed with hypospadias. Substitution therapy for the majority was started up to 21 days. All patients receive replacement therapy with glucocorticoids and mineralocorticoids (Cortef, Cortineff) from the time of diagnosis in an individual dosage, depending on age. Acceleration of bone age is observed only in one child, in three, a decrease in the rate of growth and a lack of body weight. The organization of neonatal screening for adrenogenital syndrome in the RS (Y) allowed achieving a high percentage of the survey of newborns, reduction of the period of examination and early initiation of substitution therapy, prevention of disability of patients.

врожденная дисфункция коры надпочечниковнеонатальный скринингноворожденныйчастотаcongenital adrenal cortex dysfunctionneonatal screeningnewbornfrequencyReferencesАрки Р.А. Врожденная гиперплазия коры надпочечников / Пер. с англ. под ред. д. м. н., проф. Н.А. Смирнова. – М.: Невский диалект, изд-во БИНОМ, 2010. – 225 с. Arki R.A.Arki R.A. Congenital hyperplasia of the adrenal cortex / Transl. from Engl. Ed. MD, prof. ON. Smirnova. – M.: Nevsky dialect, publishing house BINOM, 2010. – 225 p.Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей (этиология, патогенез, диагностика, лечение) / В.А. Петеркова, Т.В. Семичева, Э.С. Кузнецова, М.А. Карева [и др.]. – М., 2010. – 187 с.Congenital dysfunction of the adrenal cortex in children (etiology, pathogenesis, diagnosis, treatment) / V.А. Peterkova, Т.V. Semicheva, E.S. Kuz-netsova, M.A. Kareva [et al.]. – M., 2010. – 187 p.Карева М.А. Адреногенитальный синдром: современные аспекты диагностики и лечения / М.А. Карева // Фарматека. – 2011. – №9. – 34–38 c.Kareva M.A. Adrenogenital syndrome: modern aspects of diagnosis and treatment / M.A. Kareva // Pharmateka. -2011. – №9. – 34-38 p.Новиков П.В. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации / П.В. Новиков, А.А. Ходунова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2012. – №5. – 22-27 c. .Novikov P.V. The first results of expanded neonatal screening for hereditary metabolic diseases in the Russian Federation / P.V. Novikov, A.A. Khodunova // The Russian herald of perinatology and pediatrics. – 2012. – №5. – 22-27 p.Сухомясова А.Л. Реализация приоритетного национального проекта «Здоровье»: массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена в Республике Саха (Якутия) / А.Л. Сухомясова, К.К. Павлова, А.А. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2009. – №2. – 69-72 с.Sukhomyasova A.L. Realization of the priority national project «Health»: a mass examination of newborns for hereditary metabolic diseases in the Republic of Sakha (Yakutia) / A.L. Sukhomyasova, K.K. Pavlova, A.A. Nogovitsyna // Yakutsk medical journal. – 2009. – №2. – 69-72 p.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.