Preview

Якутский медицинский журнал

Расширенный поиск

Биологические маркеры в прогнозировании течения спинальной мышечной атрофии и их значение в организации оказания медицинской помощи

https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.84.28

Аннотация

Проведен поиск различий между уровнями биомаркеров крови и клиническими проявлениями спинальной мышечной атрофии (СМА) у больных Самарской области в целях получения данных для разработки эффективного метода прогнозирования течения заболевания.

Изучение различий в уровнях креатинина, креатинфосфокиназы и лактатдегидрогеназы среди групп пациентов и их связи с моторными нарушениями не показали статистической значимости. Различия уровней креатинфосфокиназы между группами могут быть связаны с возрастом, массой, полом и уровнями физической активности пациентов. Результаты данной работы говорят о неэффективности оценки уровней креатинина, креатинфосфокиназы и лактатдегидрогеназы в целях мониторинга и прогнозирования течения СМА, а также о нецелесообразности повторного проведения данных лабораторных исследований пациентам со СМА 5q.

Об авторах

А. Я. Гайдук
МНОЦ нейропсихиатрии ФГБОУ ВО СамГМУ
Россия

Гайдук Арсений Янович – зав. лаб. 

 г. Самара



Т. С. Сюняков
МНОЦ нейропсихиатрии ФГБОУ ВО СамГМУ
Россия

Сюняков Тимур Сергеевич – к.м.н., гл.н.с. 

 Scopus ID: 35773697500



А. В. Гажева
ГБУ «Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента» Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия

Гажева Анастасия Викторовна – к.м.н., доцент, нач. 
отдела



Е. Ф. Маханова
ГУЗ «Городская поликлиника №1» им. С.М. Кирова
Россия

Маханова Елена Федоровна – врач-невролог 

 г. Ульяновск 



Я. В. Власов
ФГБОУ ВО СамГМУ
Россия

Власов Ян Владимирович – д.м.н., проф.

 г. Самара



Список литературы

1. Araujo, A. p., Araujo, M., & Swoboda, K.J. (2009). Vascular perfusion abnormalities in infants with spinal muscular atrophy. The Journal of pediatrics, 155(2), 292–294. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2009.01.071

2. Kimizu, T., Ida, S., Okamoto, K., Awano, H., Niba, E., Wijaya, Y., Okazaki, S., Shimomura, H., Lee, T., Tominaga, K., Nabatame, S., Saito, T., Hamazaki, T., Sakai, N., Saito, K., Shintaku, H., Nozu, K., Takeshima, Y., Iijima, K., Nishio, H., Shinohara, M. (2021). Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis, Incidence, and Newborn Screening in Japan. International journal of neonatal screening, 7(3), 45. https://doi.org/10.3390/ijns7030045

3. Verhaart, I., Robertson, A., Wilson, I.J., Aartsma-Rus, A., Cameron, S., Jones, C.C., Cook, S.F., & Lochmüller, H. (2017). Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet journal of rare diseases, 12(1), 124. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0671-8

4. Singh, R.N., Howell, M.D., Ottesen, E.W. Diverse role of survival motor neuron protein. Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech. 2017 Mar;1860(3):299-315. https://doi.org/10.1016/j.bbagrm.2016.12.008 Epub 2017 Jan 15.

5. Hao le, T., Duy, P.Q., An, M., Talbot, J., Iyer, C.C., Wolman, M., & Beattie, C.E. (2017). HuD and the Survival Motor Neuron Protein Interact in Motoneurons and Are Essential for Motoneuron Development, Function, and mRNA Regulation. The Journal of neuroscience: the official journal of the Society for Neuroscience, 37(48), 11559–11571. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.1528-17.2017

6. Giavazzi A, Setola V, Simonati A, Battaglia G (March 2006). "Neuronal-specific roles of the survival motor neuron protein: evidence from survival motor neuron expression patterns in the developing human central nervous system". Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 65 (3): 267–77. https://doi.org/10.1097/01.jnen.0000205144.54457.a3

7. Singh NN, Shishimorova M, Cao LC, Gangwani L, Singh RN (2009). "A short antisense oligonucleotide masking a unique intronic motif prevents skipping of a critical exon in spinal muscular atrophy". RNA Biology. 6 (3): 341–50. https://doi.org/10.4161/rna.6.3.8723

8. Hendrickson, B.C., Donohoe, C., Akmaev, V.R., Sugarman, E.A., Labrousse, P., Boguslavskiy, L., Flynn, K., Rohlfs, E.M., Walker, A., Allitto, B., Sears, C., Scholl, T. Differences in SMN1 allele frequencies among ethnic groups within North America. (Letter) J. Med. Genet. 46: 641-644, 2009. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.066969

9. Jedrzejowska M, Milewski M, Zimowski J, Borkowska J, Kostera-Pruszczyk A, Sielska D, Jurek M, Hausmanowa-Petrusewicz I (2009). "Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease". Acta Biochimica Polonica. 56 (1): 103–8.

10. Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M (January 1995). "Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene". Cell. 80 (1): 155–65. https://doi.org/10.1016/0092-8674(95)90460-3

11. Brzustowicz LM, Lehner T, Castilla LH, Penchaszadeh GK, Wilhelmsen KC, Daniels R, Davies KE, Leppert M, Ziter F, Wood D (April 1990). "Genetic mapping of chronic childhood-onset spinal muscular atrophy to chromosome 5q11.2-13.3". Nature. 344 (6266): 540–1 https://doi.org/10.1038/344540a0

12. Hong, J.M., Zhao, M., He, J., Huang, X.J., Zhao, Z.Y., Chen, W.J., Wang, N., & Li, J.J. (2020). Genetic screening method for analyzing survival motor neuron copy number in spinal muscular atrophy by multiplex ligation-dependent probe amplification and droplet digital polymerase chain reaction. Chinese medical journal, 133(20), 2510–2511. https://doi.org/10.1097/CM9.0000000000001102

13. Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F., Wirth B., Montes J., Main M., Mazzone E.S, Vitale M., Snyder B., Quijano-Roy S., Bertini E., Davis R.H., Meyer O.H., Simonds A.K., Schroth M.K., Graham R.J., Kirschner J., Iannaccone S.T., Crawford T.O., Woods S., Qian Y., Sejersen T., SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders. 2018 Feb;28(2):103-115. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005.

14. Feng Y, Ge X, Meng L, Scull J, Li J, Tian X, Zhang T, Jin W, Cheng H, Wang X, Tokita M, Liu P, Mei H, Wang Y, Li F, Schmitt ES, Zhang WV, Muzny D, Wen S, Chen Z, Yang Y, Beaudet AL, Liu X, Eng CM, Xia F, Wong LJ, Zhang J. The next generation of population-based spinal muscular atrophy carrier screening: comprehensive pan-ethnic SMN1 copy-number and sequence variant analysis by massively parallel sequencing. Genetics in Medicine 19, 936–944 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.215

15. Lopez-Lopez, D., Loucera, C., Carmona, R., Aquino, V., Salgado, J., Pasalodos, S., Miranda, M., Alonso, Á., & Dopazo, J. (2020). SMN1 copy-number and sequence variant analysis from next-generation sequencing data. Human mutation, 41(12), 2073–2077. https://doi.org/10.1002/humu.24120

16. Alves, C., Zhang, R., Johnstone, A.J., Garner, R., Nwe, P.H., Siranosian, J.J., & Swoboda, K.J. (2020). Serum creatinine is a biomarker of progressive denervation in spinal muscular atrophy. Neurology, 94(9), e921–e931. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000008762

17. Freigang, M., Wurster, C.D., Hagenacker, T., Stolte, B., Weiler, M., Kamm, C., Schreiber-Katz, O., Osmanovic, A., Petri, S., Kowski, A., Meyer, T., Koch, J.C., Cordts, I., Deschauer, M., Lingor, P., Aust, E., Petzold, D., Ludolph, A. C., Falkenburger, B., Hermann, A., Günther, R. (2021). Serum creatine kinase and creatinine in adult spinal muscular atrophy under nusinersen treatment. Annals of clinical and translational neurology, 8(5), 1049–1063. https://doi.org/10.1002/acn3.51340

18. Yuan, A., Rao, M.V., Veeranna, & Nixon, R. A. (2017). Neurofilaments and Neurofilament Proteins in Health and Disease. Cold Spring Harbor perspectives in biology, 9(4), a018309. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a018309

19. Kobayashi, D.T., Shi, J., Stephen, L., Ballard, K.L., Dewey, R., Mapes, J., Chung, B., McCarthy, K., Swoboda, K.J., Crawford, T.O., Li, R., Plasterer, T., Joyce, C., Biomarkers for Spinal Muscular Atrophy Study Group, Chung, W.K., Kaufmann, P., Darras, B.T., Finkel, R.S., Sproule, D.M., Martens, W.B., Chen, K.S. (2013). SMAMAP: a plasma protein panel for spinal muscular atrophy. PloS one, 8(4), e60113. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0060113

20. Kolb, S.J., Coffey, C.S., Yankey, J.W., Krosschell, K., Arnold, W.D., Rutkove, S.B., Swoboda, K.J., Reyna, S.P., Sakonju, A., Darras, B.T., Shell, R., Kuntz, N., Castro, D., Iannaccone, S. T., Parsons, J., Connolly, A.M., Chiriboga, C.A., McDonald, C., Burnette, W.B., Werner, K. NeuroNEXT Clinical Trial Network and on behalf of the NN101 SMA Biomarker Investigators (2016). Baseline results of the NeuroNEXT spinal muscular atrophy infant biomarker study. Annals of clinical and translational neurology, 3(2), 132–145. https://doi.org/10.1002/acn3.283

21. Alves, C., Zhang, R., Johnstone, A.J., Garner, R., Nwe, P.H., Siranosian, J.J., & Swoboda, K.J. (2020). Serum creatinine is a biomarker of progressive denervation in spinal muscular atrophy. Neurology, 94(9), e921–e931. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000008762

22. Querin, G., Lenglet, T., Debs, R., Stojkovic, T., Behin, A., Salachas, F., Le Forestier, N., Amador, M., Lacomblez, L., Meininger, V., Bruneteau, G., Laforêt, P., Blancho, S., Marchand-Pauvert, V., Bede, P., Hogrel, J.Y., & Pradat, P.F. (2018). The motor unit number index (MUNIX) profile of patients with adult spinal muscular atrophy. Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 129(11), 2333–2340. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2018.08.025

23. Weng, W.C., Hsu, Y.K., Chang, F.M., Lin, C.Y., Hwu, W.L., Lee, W.T., Lee, N.C., & Chien, Y.H. (2021). CMAP changes upon symptom onset and during treatment in spinal muscular atrophy patients: lessons learned from newborn screening. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23(2), 415–420. https://doi.org/10.1038/s41436-020-00987-w

24. Kariyawasam, D., D'Silva, A., Howells, J., Herbert, K., Geelan-Small, P., Lin, C.S., & Farrar, M.A. (2020). Motor unit changes in children with symptomatic spinal muscular atrophy treated with nusinersen. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 92(1), 78–85. Advance online publication. https://doi.org/10.1136/jnnp-2020-324254

25. Nandedkar, S.D., Barkhaus, P.E., & Stålberg, E. V. (2010). Motor unit number index (MUNIX): principle, method, and findings in healthy subjects and in patients with motor neuron disease. Muscle & nerve, 42(5), 798–807. https://doi.org/10.1002/mus.21824


Рецензия

Для цитирования:


Гайдук А.Я., Сюняков Т.С., Гажева А.В., Маханова Е.Ф., Власов Я.В. Биологические маркеры в прогнозировании течения спинальной мышечной атрофии и их значение в организации оказания медицинской помощи. Якутский медицинский журнал. 2023;(4):117-122. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.84.28

For citation:


Gaiduk A.Ya., Syunyakov T.S., Gazheva A.V., Makhanova E.F., Vlasov Ya.V. Biological markers in predicting the course of spinal muscular atrophy and their importance in organizing medical care. Yakut Medical Journal. 2023;(4):117-122. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.84.28

Просмотров: 37


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1813-1905 (Print)
ISSN 2312-1017 (Online)