ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2024.86.29ymj-320Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEКлинический случай болезни ГентингтонаA clinical case of Huntington's diseasehttps://orcid.org/0000-0001-7525-2657ТкачукЕ. А.TkachukE. A.

Ткачук Елена Анатольевна – д.м.н., с.н.с.; проф. Иркутского ГМУ МЗ России

Tkachuk Elena Anatolievna – MD, Professor, Department of Pathological Physiology and Clinical Laboratory Diagnostics, FSBEI HE Irkutsk State Medical University MH RF; senior researcher, Laboratory of Psychoneurosomatic Pathology of Childhood, FSBSI Scientific Center for Family Health Problems and Human Reproduction

Irkutsk

zdorowie38@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-1427-4734АстаховаТ. А.AstakhovaT. A.

Астахова Татьяна Александровна – к.м.н., н.с.

Иркутск

Astakhova Tatiana Alexandrovna – MD, PhD, Research Associate, Laboratory of Cardiovascular Pathology, Pediatrics Department.

Irkutsk

tatjana_astahova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2910-0737РычковаЛ. В.RychkovaL. V.

Рычкова Любовь Владимировна – д.м.н., чл.-корр. РАН, директор

Иркутск

Rychkova Lyubov Vladimirovna – MD, corresponding member RAS, Director.

Irkutsk

rychkova.nc@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-7716-014XБугунО. В.BugunO. V.

Бугун Ольга Витальевна – д.м.н., гл. врач

Bugun Olga Vitalievna – MD, chief physician of the Clinic.

Irkutsk

clinica_zam1@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7429-7992БелогороваТ. А.BelogorovaT. A.

Белогорова Татьяна Альбертовна – зав. отд.

Belogorova Tatiana Albertovna – head of the neurological department of the Clinic.

Irkutsk

belogorova.tat@gmail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0310-5612ТаскаеваТ. В.TaskaevaT. V.

Таскаева Татьяна Владимировна – невролог

Taskaeva Tatyana Vladimirovna – neurologist of the neurological department of the Clinic.

Irkutsk

taskaeva50@gmail.ruНЦ проблем здоровья семьи и репродукции человека (НЦ ПЗСРЧ); Иркутский ГМУ МЗ РоссииРоссияFSBEI HE Irkutsk State Medical University MH RF; FSBSI Scientific Center for Family Health Problems and Human ReproductionRussian FederationНЦ проблем здоровья семьи и репродукции человека (НЦ ПЗСРЧ)РоссияFSBSI Scientific Center for Family Health Problems and Human ReproductionRussian FederationНЦ проблем здоровья семьи и репродукции человека (НЦ ПЗСРЧ)РоссияFGBNU Scientific Center for Family Health Problems and Human ReproductionRussian FederationКлиника НЦ ПЗСРЧРоссияFSBSI Scientific Center for Family Health Problems and Human ReproductionRussian FederationКлиника НЦ ПЗСРЧРоссияFGBNU Scientific Center for Family Health Problems and Human ReproductionRussian Federation20240702202502116118Copyright © Ткачук Е.А., Астахова Т.А., Рычкова Л.В., Бугун О.В., Белогорова Т.А., Таскаева Т.В., 20252025Ткачук Е.А., Астахова Т.А., Рычкова Л.В., Бугун О.В., Белогорова Т.А., Таскаева Т.В.Tkachuk E.A., Astakhova T.A., Rychkova L.V., Bugun O.V., Belogorova T.A., Taskaeva T.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/320

В статье представлен клинический случай болезни Гентингтона с целью проведения анализа причин затруднений в установлении диагноза. Приведены этиопатогенетические основы возникновения заболевания. Отмечено, что болезнь Гентингтона относится к заболеваниям, вызванным экспансией тандемных микросателитных повторов. Показано, что в результате синтезируется мутантный белок гентингтин, который играет важную роль в формировании нервной системы у эмбриона.

Клинический случай описан у ребенка с диагнозом болезни Гентигтона (форма Вестфаля), подтвержденной молекулярно-генетическим исследованием: обнаружены CAG-повторы в первой аллели гена HTT. Отмечено, что при диагностике важным моментом является определение типа наследования и определение эффекта Шермана и антиципации.

The article presents a clinical case of Huntington's with the aim of analyzing the causes of difficulties in making a diagnosis. The etiopathogenetic basis of the disease is given. It is noted that Huntington's disease is a disease caused by the expansion of tandem microsatellite repeats. It has been shown that as a result, a mutant huntingtin protein is synthesized, which plays an important role in the formation of the nervous system in the embryo.

A clinical case is described in a child diagnosed with Huntington's disease (Westphal form), confirmed by molecular genetic research: CAG repeats were detected in the first allele of the HTT gene. It is noted that during diagnosis, an important point is to determine the type of inheritance and determine the Sherman effect and anticipation.

болезнь Гентингтонагентингтинэффект ШерманаантиципацияHuntington's diseaseHuntingtinSherman effectanticipationАвторы выражают благодарность Клинике Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека за возможность набора клинического материалаReferencesИллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Вигонт В.А., Селиверстов Ю.А., Казначеева Е.В. Молекулярный патогенез болезни Гентингтона. Биохимия. 2018; 83(9): 1299-310.DOI: http://doi.org/10.1134/S032097251809004XIllarioshkin S.N., Klyushnikov S.A., Vigont V.A., Seliverstov Yu.A., Kaznacheeva E.V. Molecular pathogenesis of Huntington's disease. Biochemistry. 2018; 83(9): 1299-310. DOI: http://doi.org/10.1134/S032097251809004XИллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Селиверстов Ю.А. Болезнь Гентингтона. М.: Атмосфера; 2018, 472 сIllarioshkin S.N., Klyushnikov S.A., Seliverstov Yu.A. Huntington's disease. M.: Atmosphere; 2018, 472p.Клюшников С.А. Болезнь Гентингтона. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2020; 1(3): 139-158. https://doi.org/10.17816/2686-8997-2020-1-3-139-158Klyushnikov S.A. Huntington's disease. Neurological Journal named after L.O. Badalyan. 2020; 1(3): 139-158. https://doi.org/10.17816/2686-8997-2020-1-3-139-158Ткачук Е.А., Семинский И.Ж. Методы современной генетики. Байкальский медицинский журнал. 2023;2(1):60-71. doi.org/10.57256/2949-0715-2023-1-60-71Tkachuk E.A., Seminsky I.Zh. Methods of modern genetics. Baikal Medical Journal. 2023;2(1):60-71. oi.org/10.57256/2949-0715-2023-1-60-71Gauthier LR, Charrin BC, Borrell-Pagès M, Dompierre JP, Rangone H, Cordelières FP, De Mey J, MacDonald ME, Lessmann V, Humbert S, Saudou F. Huntingtin controls neurotrophic support and survival of neurons by enhancing BDNF vesicular transport along microtubules. Cell. 2004 Jul 9;118(1):127-38. doi: 10.1016/j.cell.2004.06.018.Gauthier LR, Charrin BC, Borrell-Pagès M, Dompierre JP, Rangone H, Cordelières FP, De Mey J, MacDonald ME, Lessmann V, Humbert S, Saudou F. Huntingtin controls neurotrophic support and survival of neurons by enhancing BDNF vesicular transport along microtubules. Cell. 2004 Jul 9;118(1):127-38. doi: 10.1016/j.cell.2004.06.018.Huntington’s Disease Collaborative Research Group. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. Cell. 1993; 72(6): 971-83. DOI: http://doi.org/10.1016/0092-8674(93)90585-eHuntington’s Disease Collaborative Research Group. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. Cell. 1993; 72(6): 971-83. DOI: http://doi.org/10.1016/0092-8674(93)90585-eJones KR, Reichardt LF. Molecular cloning of a human gene that is a member of the nerve growth factor family. Proc Natl Acad Sci U S A. 1990 Oct;87(20):8060-4. doi: 10.1073/pnas.87.20.8060.Jones KR, Reichardt LF. Molecular cloning of a human gene that is a member of the nerve growth factor family. Proc Natl Acad Sci U S A. 1990 Oct;87(20):8060-4. doi: 10.1073/pnas.87.20.8060.OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omimOMIM: Online Mendelian Inheritance in Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim

The authors declare that there are no conflicts of interest present.