Редкий клинический случай туберозного склероза с рабдомиомой сердца у новорожденного

В статье представлен редкий случай туберозного склероза с рабдомиомой сердца у новорожденного. Рабдомиома – это доброкачественная опухоль в полости сердца, которая образуется из эмбриональных мышечных клеток, с высокой частотой сочетается с туберозным склерозом (ТС) и является его диагностическим маркером. Пренатально данное заболевание не обнаружено; постнатально у ребенка выявлен шум сердца, в последующие дни появились участки депигментации по всему телу, больше на спине, паховой области, на ногах. Диагноз в данном случае поставлен на основании эхокардиографии. Для определения дальнейшей тактики ведения ребенка проведена телемедицинская консультация с Федеральным центром сердечно-сосудистой хирургии (г. Хабаровск), диагноз подтвержден. Показано срочно-плановое оперативное лечение.

1. Болезнь Бурневилля — Прингла: клинический случай из практики детского невролога/ Р.Г. Гамирова, О.В. Князева, А.Р. Гадиева [и др.] // Практическая медицина, 2017. Т.1, №1. С.157-161.

2. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2014;114(3): 58-74.

3. Множественные рабдомиомы сердца у новорожденного (клинический случай) / Н.В. Позгалёва, А.А. Борисова, Е.В. Быкова [и др.] // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, 2016, Т.6, №6. С.1226-1228.

4. Науменко Е.И., Ануфриева В.Г., Гришуткина И.А. Опухоль сердца у новорожденного как маркер туберозного склероза: клинический случай // Педиатрическая фармакология, 2020. Т.17, №2. С.148-151. DOI: 10.15690/pf.v17i2.2101.

5. Новикова И.В., Венчикова Н.А., Гусина А.А. Случай рабдомиомы сердца у плода, обусловленный мутацией в гене TSC2 // Cовременные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности, 2022. -№ 15.- С. 564-568.

6. Туберозный склероз. Особенности клинического течения у детей раннего возраста / Р.Р. Шиляев, Е.В. Харитонова, Е.Б. Копилова [и др.] // Вестник Ивановской медицинской академии, 2010. Т.15, №1. С.51-57.

7. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению туберозного склероза у детей / Подг.: М.Ю. Дорофеева, Е.Д. Белоусова, А.М. Пивоварова. СПб, 04.06.2013 (дата обращения: 10.10.2025).

8. Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol 123:50-66, 2021. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011.