ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2025.92.33ymj-3049Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEРедкий клинический случай туберозного склероза с рабдомиомой сердца у новорожденногоA rare clinical case of tuberous sclerosis with cardiac rhabdomyoma in a newbornhttps://orcid.org/0000-0002-9657-5612МунхаловаЯ. А.MunkhalovaYa. A.

Мунхалова Яна Афанасьевна – к.м.н., зав. кафедрой педиатрии и детской хирургии Медицинского института.

677027, Якутск, ул. Кулаковского, 36

tokmacheva@mail.ruТумановаС. И.TumanovaS. I.

Туманова Сахаяна Игоревна – зав. отделением патологии новорожденных и недоношенных детей №2.

677008, Якутск, Сергеляхское шоссе, 4

miss.tumashkina@mail.ruАргуноваВ. М.ArgunovaV. M.

Аргунова Вера Маична – врач-ревматолог ГАУ РС (Я) «РБ№1-НЦМ им. М.Е. Николаева», главный внештатный ревматолог Дальневосточного федерального округа.

677008, Якутск, Сергеляхское шоссе, 4

cardiorevmatologsakha@mail.ruСеменоваЛ. И.SemenovaL. I.

Семенова Людмила Ивановна – врач-неонатолог.

677008, Якутск, Сергеляхское шоссе, 4

semenovali@mail.ruЕгороваВ. Б.EgorovaV. B.

Егорова Вера Борисовна – к.м.н., доцент Медицинского института.

677027, Якутск, ул. Кулаковского, 36

veraborisovna@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5490-2072БурцеваТ. Е.BurtsevaT. E.

Бурцева Татьяна Егоровна – д.м.н., проф. Медицинского института ФГАОУ ВО «СВФУ им. М.К. Аммосова»; в.н.с.-руковод. лаб. ФГБНУ «ЯНЦ КМП».

677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3

bourtsevat@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0550-9397АлексееваС. Н.AlekseevaS. N.

Алексеева Саргылана Николаевна – к.м.н., зам. директора Перинатального центра ГАУ РС(Я) «РБ№1 – НЦМ им. М.Е. Николаева»; доцент Медицинского института ФГАОУ ВО «СВФУ им. М.К. Аммосова».

677008, Якутск, Сергеляхское шоссе, 4

sargylanao@mail.ruНовиковаА-У. А.NovikovaA-U. A.

Новикова Анна-Умсуура Александровна – ординатор по специальности 31.08.19 «Педиатрия».

677027, Якутск, ул. Кулаковского, 36

annaumsuura@mail.ruФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»Russian FederationГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е. Николаева»Russian FederationФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»; ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинский проблем»Russian FederationГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е. Николаева»; ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»Russian Federation20253012202504148150Copyright © Мунхалова Я.А., Туманова С.И., Аргунова В.М., Семенова Л.И., Егорова В.Б., Бурцева Т.Е., Алексеева С.Н., Новикова А.А., 20252025Мунхалова Я.А., Туманова С.И., Аргунова В.М., Семенова Л.И., Егорова В.Б., Бурцева Т.Е., Алексеева С.Н., Новикова А.А.Munkhalova Y.A., Tumanova S.I., Argunova V.M., Semenova L.I., Egorova V.B., Burtseva T.E., Alekseeva S.N., Novikova A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/3049

В статье представлен редкий случай туберозного склероза с рабдомиомой сердца у новорожденного. Рабдомиома – это доброкачественная опухоль в полости сердца, которая образуется из эмбриональных мышечных клеток, с высокой частотой сочетается с туберозным склерозом (ТС) и является его диагностическим маркером. Пренатально данное заболевание не обнаружено; постнатально у ребенка выявлен шум сердца, в последующие дни появились участки депигментации по всему телу, больше на спине, паховой области, на ногах. Диагноз в данном случае поставлен на основании эхокардиографии. Для определения дальнейшей тактики ведения ребенка проведена телемедицинская консультация с Федеральным центром сердечно-сосудистой хирургии (г. Хабаровск), диагноз подтвержден. Показано срочно-плановое оперативное лечение.

This article presents a rare case of tuberous sclerosis with cardiac rhabdomyoma in a newborn. Rhabdomyoma is a benign tumor in the heart cavity, arising from embryonic muscle cells, and is frequently associated with tuberous sclerosis (TS), serving as its diagnostic marker. The disease was not detected prenatally. Postnatally, the infant was found to have a heart murmur; within days depigmented patches appeared all over the body, predominantly on the back, groin area, and legs. The diagnosis was established based on echocardiography. To determine further management tactics, a telemedicine consultation was conducted with the Federal Center for Cardiovascular Surgery in Khabarovsk, and the diagnosis was confirmed. Urgent planned surgical intervention was indicated.

рабдомиома сердцатуберозный склерозопухоли сердцановорожденныйcardiac rhabdomyomatuberous sclerosiscardiac tumorsnewbornReferencesБолезнь Бурневилля — Прингла: клинический случай из практики детского невролога/ Р.Г. Гамирова, О.В. Князева, А.Р. Гадиева [и др.] // Практическая медицина, 2017. Т.1, №1. С.157-161.Bourneville — Pringle disease: a clinical case report from pediatric neurologist practice / R.G. Gamirova, O.V. Knyazeva, A.R. Gadieva [et al.] // Practical Medicine, 2017. Vol. 1. No. 1 P.157-161.Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2014;114(3): 58-74.Dorofeeva M.Y., Belousova E.D., Pivovarova A.M Recommendations for the diagnosis and treatment of tuberous sclerosisю S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry, 2014. P.58-74.Множественные рабдомиомы сердца у новорожденного (клинический случай) / Н.В. Позгалёва, А.А. Борисова, Е.В. Быкова [и др.] // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, 2016, Т.6, №6. С.1226-1228.Multiple rhabdomyomas of the heart in a newborn (a clinical case)/ N.V. Pozgaleva, A.A. Borisova, E.V. Bykova [et al.] //Bulletin of medical Internet conferences, 2016. Vol.6. No. 6. P. 1226-1228.Науменко Е.И., Ануфриева В.Г., Гришуткина И.А. Опухоль сердца у новорожденного как маркер туберозного склероза: клинический случай // Педиатрическая фармакология, 2020. Т.17, №2. С.148-151. DOI: 10.15690/pf.v17i2.2101.Naumenko E.I., Anufrieva V.G., Grishutkina I.A. Cardiac Tumor in Newborn as the Marker of Tuberous Sclerosis: Clinical Case. Pediatric Pharmacology, 2020. Vol. 17, No. 2. P.148-151 doi.org/10.15690/pf.v17i2.2101.Новикова И.В., Венчикова Н.А., Гусина А.А. Случай рабдомиомы сердца у плода, обусловленный мутацией в гене TSC2 // Cовременные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности, 2022. -№ 15.- С. 564-568.Novikova I.V., Venchikova N.A., Gusina A.A. Fetal cardiac rhabdomyomas associated with mutation in the TSC2 gene: presentation of a case // Modern Perinatal Medical Technologies in Solving Demographic Security Problems, 2022, No. 15. P. 564-568.Туберозный склероз. Особенности клинического течения у детей раннего возраста / Р.Р. Шиляев, Е.В. Харитонова, Е.Б. Копилова [и др.] // Вестник Ивановской медицинской академии, 2010. Т.15, №1. С.51-57.Tuberous sclerosis: peculiarities of clinical course in children of early age / R.R. Shilyaev, E.V. Kharitonova, E.B. Kopilova // Bulletin of the Ivanovo Medical Academy, 2010. Vol. 15, No. 1, P. 51-57.Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению туберозного склероза у детей / Подг.: М.Ю. Дорофеева, Е.Д. Белоусова, А.М. Пивоварова. СПб, 04.06.2013 (дата обращения: 10.10.2025).Federal clinical guidelines (protocols) for the diagnosis and treatment of tuberous sclerosis in children / M.Y. Dorofeeva, E.D. Belousova, A.M. Pivovarova. St. Petersburg, 04.06.2013.Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol 123:50-66, 2021. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011.Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol 123:50-66, 2021. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.