ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2025.92.30ymj-3046Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEСемейный клинический случай сочетания двух менделирующих заболеваний: спиноцеребеллярной атаксии I типа и гипофосфатемического рахитаA family clinical case of combination of two mendelial diseases: spinocerebellar ataxia type 1 and hypophosphatemic ricketishttps://orcid.org/0000-0001-9904-1555ВарламоваМ. А.VarlamovaM. A.

Варламова Марина Алексеевна – н.с., врач-невролог Клиники.

677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3

varlamova.m@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9525-1512ДавыдоваТ. К.DavydovaT. K.

Давыдова Татьяна Кимовна – к.м.н., в.н.с.

677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3

tanya.davydova.56@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7089-6736СидороваО. Г.SidorovaO. G.

Сидорова Оксана Гаврильевна – н.с.

677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3

okssi66@mail.ruФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»Россия20253012202504137140Copyright © Варламова М.А., Давыдова Т.К., Сидорова О.Г., 20252025Варламова М.А., Давыдова Т.К., Сидорова О.Г.Varlamova M.A., Davydova T.K., Sidorova O.G.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/3046

Сочетание двух генетических синдромов у одного пациента – достаточно редкая ситуация. В статье представлено описание клинического случая сочетания редкого сочетания двух менделирующих заболеваний: спиноцеребеллярной атаксии I типа (СЦА1) и гипофосфатемического рахита в одной якутской семье, что, учитывая низкую частоту встречаемости обоих заболеваний, представляет научный и практический интерес. В работе обсуждается клиническое наблюдение, осмотренных членов семьи в 2012 и 2025 гг. Клинический пример актуален также для врачей практического звена. Необходима разработка алгоритмов мониторинга осложнений СЦА1 и фосфатдиабета, поиска патогенетической терапии.

The combination of two genetic syndromes in a single patient is a rare occurrence. This article describes a clinical case of a rare combination of two Mendelian diseases: spinocerebellar ataxia type I (SCA 1) and hypophosphatemic rickets in a single Yakut family. Given the low incidence of both diseases, this finding is of scientific and practical interest. The paper discusses a clinical observation of family members examined in 2012 and 2025. This clinical example is also relevant for practicing physicians. It is necessary to develop algorithms for monitoring complications of spinocerebellar ataxia and phosphate diabetes and to identify pathogenetic therapy.

спиноцеребеллярная атаксия I типагипофосфатемический рахиткостная деформацияфосфат диабетсемейный случайspinocerebellar ataxia type 1hypophosphatemic ricketsbone deformityphosphate diabetesfamily caseReferencesКуликова К.С., Тюльпаков А.Н. Гипофосфатемический рахит: патогенез, диагностика и лечение // Ожирение и метаболизм. 2018. Т. 15, №2. С. 46-50. DOI: 10.14341/omet9672.Kulikova K.S., Tyulpakov A.N. Hypophosphatemic rickets: pathogenesis, diagnosis, and treatment. Obesity and Metabolism 2018; 2: 48–56. DOI: 10.14341/omet9672.Мифтахова А.М. Фосфат-диабет: клинический случай семейного гипофосфатемического рахита // Пермский медицинский журнал. 2023. Т. 40, №1. С. 142–150. DOI: 10.17816/pmj401142%150.Miftakhova A.M. (2023). Phosphate diabetes: a clinical case of familial hypophosphatemic rickets. Perm Medical Journal, 40 (1), 142–150. DOI: 10.17816/pmj401142%150.Нужный Е.П. Прогрессирующие мозжечковые атаксии: нозологическая структура, анализ фенотипов, диагностические алгоритмы: дис. … д-ра мед. наук: 14.01.11 / Нужный Евгений Петрович. Москва, 2025. 270 с.Нужный Е.П. Прогрессирующие мозжечковые атаксии: нозологическая структура, анализ фенотипов, диагностические алгоритмы: дис. … д-ра мед. наук: 14.01.11 / Нужный Евгений Петрович. Москва, 2025. 270 с.Nuzhny E.P. Progressive cerebellar ataxias: nosological structure, phenotype analysis, diagnostic algorithms: dissertation for the degree of Doctor of Medical Sciences: 14.01.11 / Nuzhny Evgeny Petrovich, 2025. 270 p.Nuzhny E.P. Progressive cerebellar ataxias: nosological structure, phenotype analysis, diagnostic algorithms: dissertation for the degree of Doctor of Medical Sciences: 14.01.11 / Nuzhny Evgeny Petrovich, 2025. 270 p.Прошлякова Т.Ю., Короткая Т.С., Кузнецова С.Ю. Сравнительная характеристика рахитоподобных заболеваний // Рос вестн перинатол и педиат. 2018. Т. 63, №3. С. 19-25. DOI: 10.21508/1027–4065–2018–63–3–19–25.Proshlyakova T.Yu., Korotkaya T.S., Kuznetsova S.Yu. Comparative characteristics of rickets-like diseases. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics 2018; 3: 19–25. DOI: 10.21508/1027–4065–2018–63–3–19–25.Семейный случай спиноцеребеллярной атаксии I типа. Клинико-диагностические параллели / Фомина-Чертоусова Н.А., Пивачева Е.С., Домрачева А.М. [и др.] // Южно-Российский журнал терапевтической практики. 2025;6(1):88-94. DOI: 10.21886/2712-8156-2025-6-1-88-94.A family case of spinocerebellar ataxia type I. Clinical and diagnostic parallels / Fomina-Chertousova N.A., Pivacheva E.S., Domracheva A.M. [et al.] // South-Russian Journal of Therapeutic Practice. 2025; 6(1):88–94. DOI: 10.21886/2712-8156-2025-6-1-88-94.Ясонов С.А. Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012. Т. 91, №5. С. 114–119.Yasonov S.A. Syndromic craniosynostoses: main clinical manifestations and modern rehabilitation options // Pediatrics 2012; 5: 114–119.Radmard S., Zesiewicz T.A., Kuo S.H. Evaluation of Cerebellar Ataxic Patients. Neurol Clin. 2023. V. 41, No. 1. P. 21-44. doi: 10.1016/j.ncl.2022.05.002. Epub 2022 Aug 31.Radmard S., Zesiewicz T.A., Kuo S.H. Evaluation of Cerebellar Ataxic Patients. Neurol Clin. 2023. V. 41, No. 1. P. 21-44. doi: 10.1016/j.ncl.2022.05.002. Epub 2022 Aug 31.Rudaks L.I., Yeow D., Ng K. et al. An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches. Cerebellum. 2024. V. 23, No. 5. P. 2152-2168. doi: 10.1007/s12311-024-01703-z.Rudaks L.I., Yeow D., Ng K. et al. An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches. Cerebellum. 2024. V. 23, No. 5. P. 2152-2168. doi: 10.1007/s12311-024-01703-z.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.