Наследственные спастические параплегии: с точки зрения клинико-генетической гетерогенности
https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.71.01
Аннотация
В статье приведен обзор современной литературы о генетических механизмах и клинических проявлениях различных подтипов наследственных спастических параплегий, обсуждаются дифференциальная диагностика и современные возможности терапии.
Об авторах
А. А. Таппахов
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова;
Клиника СВФУ им. М.К. Аммосова;
Центр нейродегенеративных заболеваний ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Таппахов Алексей Алексеевич – к.м.н., доцент,
с.н.с. УНЛ нейропсихофизиологических исследований;
с.н.с.
Т. Е. Попова
МИ СВФУ им. М. К. Аммосова
Россия
Россия
Попова Татьяна Егоровна – д.м.н., зам. директора по науке ЯНЦ КМП, проф.
Список литературы
1. Белоусова Е.Д. Наследственные спастические параплегии / Е.Д. Белоусова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2010. – №1. – С. 89-95.
2. Интратекальная баклофеновая терапия в России: результаты годового применения национального регистра / Е.В. Филатов, А.Р. Биктимиров, А.И. Симатов [и др.] // Современные технологии в медицине. – 2020. – №12(1). – С. 79-83. DOI:10.17691/stm2020.12.1.10
3. Майорова Н.Г. Случай редкого фенотипа наследственной спастической параплегии / Н.Г. Майорова, В.А. Павлов // Вестник Смоленской государственной медицинской академии. – 2014. – № 1(4). – С. 71-74.
4. Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных / Г.Е. Руденская, В.А. Кадникова, О.П. Сидоров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2019. – №119(11). – С. 11-20. DOI:10.17116/jnevro201911911111
5. Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Иванова-Смоленская [и др.]. – М.: МЕДПресс-информ. – 2006. – 416 с.
6. Наследственные спастические параплегии и генокопии: современные возможности диагностики / Г.Е. Руденская, В.А. Кадникова, Ф.В. Коновалов [и др.] // Болезнь Паркинсона и расстройства движений: руководство для врачей по материалам IV Национального конгресса. – М., 2017. – С. 263-266.
7. Трудности диагностики дебюта спастической параплегии 11-го типа у ребенка / П.В. Москалева, Е.Э. Вайман, Н.А. Шнайдер [и др.] // Трудный пациент. – 2019. – №17(1-2). – С. 42-48. DOI:10.24411/2074-1995-2019-10007
8. Хроническая стимуляция спинного мозга при болезни Штрюмпеля: первое клиническое наблюдение / О.А. Гуща, А.А. Кащеев, А.В. Карабанов [и др.] // Неврологический журнал. – 2015. - №20(6). – С. 22-27. DOI:10.18821/1560-9545-2015-20-6-22-27
9. Aleem A. Hereditary spastic paraplegias. clinical spectrum and growing list of genes / A. Aleem. – 2017. – 32 p. – URL: www.smgebooks. com (дата обращения: 25.05.2020)
10. Baas P.W. Axonal transport of microtubules: the long and short of it / P.W. Baas, C. Vidya Nadar, K.A. Myers // Traffic. – 2006. – Vol. 7(5). – P. 490-498. DOI:10.1111/j.1600-0854.2006.00392.x
11. Blackstone C. Hereditary spastic paraplegia / C. Blackstone // Handbook of clinical neurology. – 2018. – Vol. 148. – P. 633-652. DOI:10.1016/B978-0-444-64076-5.00041-7
12. Bladder dysfunction in hereditary spastic paraplegia: a clinical and urodynamic evaluation / M. Fourtassi, S. Jacquin-Courtois, M. Scheiber-Nogueira [et al.] // Spinal Cord. – 2012. – Vol. 50(7). – P. 558-562. DOI:10.1038/sc.2011.193
13. Boukhris A. Tunisian hereditary spastic paraplegias: clinical variability supported by genetic heterogeneity / A. Boukhris, G. Stevanin, I. Feki // Clin Genet. – 2009. – Vol. 75(6). – P. 527- 536. DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01176.x
14. Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum / A. Aleem, N. Abu-Shahba, D. Swistun [et al.] // Eur J Med Genet. – 2011. – Vol. 54(1). – P. 82-85. DOI:10.1016/j.ejmg.2010.10.006
15. Functional effects of botulinum toxin type-A treatment and subsequent stretching of spastic calf muscles: a study in patients with hereditary spastic paraplegia / M. Niet, S. Bot, B. Warrenburg [et al.] // J Rehabil Med. – 2015. – Vol. 47(2). – P. 147-153. DOI:10.2340/16501977-1909
16. Hereditary spastic paraplegia: clinical and genetic hallmarks / P. Souza, W. Rezende Pinto, G. Rezende Batistella [et al.] // Cerebellum. – 2017. – Vol. 16(2). – P. 525-551. DOI:10.1007/s12311-016-0803-z
17. Hereditary spastic paraplegia: clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms / T. Giudice, F. Lombardi, F. Santorelli [et al.] // Exp Neurol. – 2014. – Vol. 261. – P. 518-539. DOI:10.1016/j.expneurol.2014.06.011
18. Klebe S. Clinical and genetic heterogeneity in hereditary spastic paraplegias: from SPG1 to SPG72 and still counting / S. Klebe, G. Stevanin, C. Depienne // Rev Neurol (Paris). – Vol. 171(6-7). – P. 505-530. DOI:10.1016/j.neurol.2015.02.017
19. Loureiro J. Autosomal dominant spastic paraplegias: a review of 89 families resulting from a Portuguese survey / J.L. Loureiro, E. Brandão, L. Ruano // JAMA Neurol. – 2013. – Vol. 70(4). – P. 481-487. DOI:10.1001/jamaneurol.2013.1956
20. Neuroimaging in hereditary spastic paraplegias: current use and future perspectives / F. Graça, T. Rezende, L. Vasconcellos [et al.] // Front Neurol. – 2019. – Vol. 10. – P. 1-10. DOI:10.3389/ fneur.2018.01117
21. Rajakulendran S. Thinning of the corpus callosum and cerebellar atrophy is correlated with phenotypic severity in a family with spastic paraplegia type 11 / S. Rajakulendran, C. PaisánRuiz, H. Houlden // J Clin Neurol. – 2011. – Vol. 7(2). – P. 102-104. DOI:10.3988/jcn.2011.7.2.102
22. Schüle R. Hereditary spastic paraplegia: clinicogenetic lessons from 608 patients / R. Schüle, S. Wiethoff, P. Martus // Ann Neurol. – 2016. – Vol. 79(4). – P. 646-658. DOI:10.1002/ana.24611
23. Shribman S. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches / S. Shribman, E. Reid, A. Crosby // Lancet Neurol. – 2019. – Vol. 18(12). – P. 1136- 1146. DOI:10.1016/S1474-4422(19)30235-2
24. Solowska J.M. Hereditary spastic paraplegia SPG4: What is known and not known about the disease / J.M. Solowska, P.W. Baas // Brain. – 2015. – Vol. 138(9). – P. 2471-2484. DOI:10.1093/brain/awv178
25. Spinal direct current stimulation (tsDCS) in hereditary spastic paraplegias (HSP): a sham-controlled crossover study / G. Ardolino, T. Bocci, M. Nigro [et al.] // J Spinal Cord Med. – 2018. DOI:10.1080/10790268.2018.15 43926
26. т The effects of functional electrical stimulation on walking in hereditary and spontaneous spastic paraparesis / J. Marsden, V. Stevenson, C. McFadden [et al.] // Neuromodulation Technol Neural Interface. – 2013. – Vol. 16(3). – P. 256- 260. DOI:10.1111/j.1525-1403.2012.00494.x
27. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies / L. Ruano, C. Melo, M. Silva [et al.] // Neuroepidemiology. – 2014. – Vol. 42(3). – P. 174-183. DOI:10.1159/000358801
Рецензия
Для цитирования:
Таппахов А.А., Попова Т.Е. Наследственные спастические параплегии: с точки зрения клинико-генетической гетерогенности. Якутский медицинский журнал. 2020;(3):6-11. https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.71.01
For citation:
Tappakhov A.A., Popova T.E. Hereditary spastic paraplegia: classification, clinical and genetic characteristics. Yakut Medical Journal. 2020;(3):6-11. (In Russ.) https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.71.01
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 