ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2020.71.01ymj-2971Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHНаследственные спастические параплегии: с точки зрения клинико-генетической гетерогенностиHereditary spastic paraplegia: classification, clinical and genetic characteristicsТаппаховА. А.TappakhovA. A.

Таппахов Алексей Алексеевич – к.м.н., доцент,

с.н.с. УНЛ нейропсихофизиологических исследований;

с.н.с.

dralex89@mail.ruПоповаТ. Е.PopovaT. E.

Попова Татьяна Егоровна – д.м.н., зам. директора по науке ЯНЦ КМП, проф.

tata2504@yandex.ruМИ СВФУ им. М.К. Аммосова; Клиника СВФУ им. М.К. Аммосова; Центр нейродегенеративных заболеваний ЯНЦ КМПRussian FederationМИ СВФУ им. М. К. АммосоваRussian Federation20200312202503611Copyright © Таппахов А.А., Попова Т.Е., 20252025Таппахов А.А., Попова Т.Е.Tappakhov A.A., Popova T.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2971

В статье приведен обзор современной литературы о генетических механизмах и клинических проявлениях различных подтипов наследственных спастических параплегий, обсуждаются дифференциальная диагностика и современные возможности терапии.

The article reviews the genetic basis and clinical manifestations of various subtypes of HSP, discusses differential diagnosis and modern treatment options.

наследственные спастические параплегииболезнь Штрюмпеляген SPGтонкое мозолистое телоболезни двигательного невронаспастичностьатаксия.hereditary spastic paraplegiaStrumpel diseaseSPG genethin corpus callosummotor neuron diseasesspasticityataxiaReferencesБелоусова Е.Д. Наследственные спастические параплегии / Е.Д. Белоусова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2010. – №1. – С. 89-95.Belousova E.D. Hereditary spastic paraplegia / E.D. Belousova // Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. – 2010. – Vol. 1. – P. 89-95.Интратекальная баклофеновая терапия в России: результаты годового применения национального регистра / Е.В. Филатов, А.Р. Биктимиров, А.И. Симатов [и др.] // Современные технологии в медицине. – 2020. – №12(1). – С. 79-83. DOI:10.17691/stm2020.12.1.10Intrathecal baclofen therapy in Russia: results of the annual application of the national register / E.V. Filatov, A.R. Biktimirov, A.I. Simatov [et al.] // Modern technologies in medicine. – 2020. – Vol. 12(1). – P. 79-83. DOI:10.17691/stm2020.12.1.10Майорова Н.Г. Случай редкого фенотипа наследственной спастической параплегии / Н.Г. Майорова, В.А. Павлов // Вестник Смоленской государственной медицинской академии. – 2014. – № 1(4). – С. 71-74.Mayorova N.G. The case of a rare phenotype of hereditary spastic paraplegia / N.G. Mayorova, V.A. Pavlov // Bulletin of the Smolensk State Medical Academy. – 2014. – Vol. 1(4). – P. 71-74.Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных / Г.Е. Руденская, В.А. Кадникова, О.П. Сидоров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2019. – №119(11). – С. 11-20. DOI:10.17116/jnevro201911911111Hereditary spastic paraplegia type 4 in Russian patients / G.E. Rudenskaya, V.A. Kadnikova, O.P. Sidorov [et al.] // S.S. Korsakov’s Journal of Neurology and Psychiatry. – 2019. – Vol. 119(11). – P. 11-20.] DOI:10.17116/jnevro201911911111Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Иванова-Смоленская [и др.]. – М.: МЕДПресс-информ. – 2006. – 416 с.Hereditary ataxia and paraplegia / S.N. Illarioshkin, G.E. Rudenskaya, I.A. Ivanova-Smolenskaya [et al.]. – M.: MEDPress-inform. – 2006. – 416 p.Наследственные спастические параплегии и генокопии: современные возможности диагностики / Г.Е. Руденская, В.А. Кадникова, Ф.В. Коновалов [и др.] // Болезнь Паркинсона и расстройства движений: руководство для врачей по материалам IV Национального конгресса. – М., 2017. – С. 263-266.Hereditary spastic paraplegia and genocopy: modern diagnostic capabilities / G.E. Rudenskaya, V.A. Kadnikova, F.V. Konovalov [et al.] // Parkinson's disease and movement disorders: a guide for physicians based on the materials of the IV National Congress. – M., 2017. – P. 263-266.Трудности диагностики дебюта спастической параплегии 11-го типа у ребенка / П.В. Москалева, Е.Э. Вайман, Н.А. Шнайдер [и др.] // Трудный пациент. – 2019. – №17(1-2). – С. 42-48. DOI:10.24411/2074-1995-2019-10007Difficulties in diagnosing the debut of spastic paraplegia type 11 in a child / P.V. Moskaleva, E.E. Wyman, N.A. Schneider [et al.] // Difficult patient. – 2019. – Vol. 17(1-2). – P. 42-48. DOI:10.24411/2074-1995-2019-10007Хроническая стимуляция спинного мозга при болезни Штрюмпеля: первое клиническое наблюдение / О.А. Гуща, А.А. Кащеев, А.В. Карабанов [и др.] // Неврологический журнал. – 2015. - №20(6). – С. 22-27. DOI:10.18821/1560-9545-2015-20-6-22-27Chronic spinal cord stimulation in Strumpel disease: the first clinical observation / O.A. Gushcha, A.A. Kashcheev, A.V. Karabanov [et al.] // Neurological journal. – 2015. – Vol. 20(6). – P. 22- 27. DOI:10.18821/1560-9545-2015-20-6-22-27Aleem A. Hereditary spastic paraplegias. clinical spectrum and growing list of genes / A. Aleem. – 2017. – 32 p. – URL: www.smgebooks. com (дата обращения: 25.05.2020)Aleem A. Hereditary spastic paraplegias. clinical spectrum and growing list of genes / A. Aleem. – 2017. – 32 p. – URL: www.smgebooks. com (дата обращения: 25.05.2020)Baas P.W. Axonal transport of microtubules: the long and short of it / P.W. Baas, C. Vidya Nadar, K.A. Myers // Traffic. – 2006. – Vol. 7(5). – P. 490-498. DOI:10.1111/j.1600-0854.2006.00392.xBaas P.W. Axonal transport of microtubules: the long and short of it / P.W. Baas, C. Vidya Nadar, K.A. Myers // Traffic. – 2006. – Vol. 7(5). – P. 490-498. DOI:10.1111/j.1600-0854.2006.00392.xBlackstone C. Hereditary spastic paraplegia / C. Blackstone // Handbook of clinical neurology. – 2018. – Vol. 148. – P. 633-652. DOI:10.1016/B978-0-444-64076-5.00041-7Blackstone C. Hereditary spastic paraplegia / C. Blackstone // Handbook of clinical neurology. – 2018. – Vol. 148. – P. 633-652. DOI:10.1016/B978-0-444-64076-5.00041-7Bladder dysfunction in hereditary spastic paraplegia: a clinical and urodynamic evaluation / M. Fourtassi, S. Jacquin-Courtois, M. Scheiber-Nogueira [et al.] // Spinal Cord. – 2012. – Vol. 50(7). – P. 558-562. DOI:10.1038/sc.2011.193Bladder dysfunction in hereditary spastic paraplegia: a clinical and urodynamic evaluation / M. Fourtassi, S. Jacquin-Courtois, M. Scheiber-Nogueira [et al.] // Spinal Cord. – 2012. – Vol. 50(7). – P. 558-562. DOI:10.1038/sc.2011.193Boukhris A. Tunisian hereditary spastic paraplegias: clinical variability supported by genetic heterogeneity / A. Boukhris, G. Stevanin, I. Feki // Clin Genet. – 2009. – Vol. 75(6). – P. 527- 536. DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01176.xBoukhris A. Tunisian hereditary spastic paraplegias: clinical variability supported by genetic heterogeneity / A. Boukhris, G. Stevanin, I. Feki // Clin Genet. – 2009. – Vol. 75(6). – P. 527- 536. DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01176.xExpanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum / A. Aleem, N. Abu-Shahba, D. Swistun [et al.] // Eur J Med Genet. – 2011. – Vol. 54(1). – P. 82-85. DOI:10.1016/j.ejmg.2010.10.006Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum / A. Aleem, N. Abu-Shahba, D. Swistun [et al.] // Eur J Med Genet. – 2011. – Vol. 54(1). – P. 82-85. DOI:10.1016/j.ejmg.2010.10.006Functional effects of botulinum toxin type-A treatment and subsequent stretching of spastic calf muscles: a study in patients with hereditary spastic paraplegia / M. Niet, S. Bot, B. Warrenburg [et al.] // J Rehabil Med. – 2015. – Vol. 47(2). – P. 147-153. DOI:10.2340/16501977-1909Functional effects of botulinum toxin type-A treatment and subsequent stretching of spastic calf muscles: a study in patients with hereditary spastic paraplegia / M. Niet, S. Bot, B. Warrenburg [et al.] // J Rehabil Med. – 2015. – Vol. 47(2). – P. 147-153. DOI:10.2340/16501977-1909Hereditary spastic paraplegia: clinical and genetic hallmarks / P. Souza, W. Rezende Pinto, G. Rezende Batistella [et al.] // Cerebellum. – 2017. – Vol. 16(2). – P. 525-551. DOI:10.1007/s12311-016-0803-zHereditary spastic paraplegia: clinical and genetic hallmarks / P. Souza, W. Rezende Pinto, G. Rezende Batistella [et al.] // Cerebellum. – 2017. – Vol. 16(2). – P. 525-551. DOI:10.1007/s12311-016-0803-zHereditary spastic paraplegia: clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms / T. Giudice, F. Lombardi, F. Santorelli [et al.] // Exp Neurol. – 2014. – Vol. 261. – P. 518-539. DOI:10.1016/j.expneurol.2014.06.011Hereditary spastic paraplegia: clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms / T. Giudice, F. Lombardi, F. Santorelli [et al.] // Exp Neurol. – 2014. – Vol. 261. – P. 518-539. DOI:10.1016/j.expneurol.2014.06.011Klebe S. Clinical and genetic heterogeneity in hereditary spastic paraplegias: from SPG1 to SPG72 and still counting / S. Klebe, G. Stevanin, C. Depienne // Rev Neurol (Paris). – Vol. 171(6-7). – P. 505-530. DOI:10.1016/j.neurol.2015.02.017Klebe S. Clinical and genetic heterogeneity in hereditary spastic paraplegias: from SPG1 to SPG72 and still counting / S. Klebe, G. Stevanin, C. Depienne // Rev Neurol (Paris). – Vol. 171(6-7). – P. 505-530. DOI:10.1016/j.neurol.2015.02.017Loureiro J. Autosomal dominant spastic paraplegias: a review of 89 families resulting from a Portuguese survey / J.L. Loureiro, E. Brandão, L. Ruano // JAMA Neurol. – 2013. – Vol. 70(4). – P. 481-487. DOI:10.1001/jamaneurol.2013.1956Loureiro J. Autosomal dominant spastic paraplegias: a review of 89 families resulting from a Portuguese survey / J.L. Loureiro, E. Brandão, L. Ruano // JAMA Neurol. – 2013. – Vol. 70(4). – P. 481-487. DOI:10.1001/jamaneurol.2013.1956Neuroimaging in hereditary spastic paraplegias: current use and future perspectives / F. Graça, T. Rezende, L. Vasconcellos [et al.] // Front Neurol. – 2019. – Vol. 10. – P. 1-10. DOI:10.3389/ fneur.2018.01117Neuroimaging in hereditary spastic paraplegias: current use and future perspectives / F. Graça, T. Rezende, L. Vasconcellos [et al.] // Front Neurol. – 2019. – Vol. 10. – P. 1-10. DOI:10.3389/ fneur.2018.01117Rajakulendran S. Thinning of the corpus callosum and cerebellar atrophy is correlated with phenotypic severity in a family with spastic paraplegia type 11 / S. Rajakulendran, C. PaisánRuiz, H. Houlden // J Clin Neurol. – 2011. – Vol. 7(2). – P. 102-104. DOI:10.3988/jcn.2011.7.2.102Rajakulendran S. Thinning of the corpus callosum and cerebellar atrophy is correlated with phenotypic severity in a family with spastic paraplegia type 11 / S. Rajakulendran, C. PaisánRuiz, H. Houlden // J Clin Neurol. – 2011. – Vol. 7(2). – P. 102-104. DOI:10.3988/jcn.2011.7.2.102Schüle R. Hereditary spastic paraplegia: clinicogenetic lessons from 608 patients / R. Schüle, S. Wiethoff, P. Martus // Ann Neurol. – 2016. – Vol. 79(4). – P. 646-658. DOI:10.1002/ana.24611Schüle R. Hereditary spastic paraplegia: clinicogenetic lessons from 608 patients / R. Schüle, S. Wiethoff, P. Martus // Ann Neurol. – 2016. – Vol. 79(4). – P. 646-658. DOI:10.1002/ana.24611Shribman S. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches / S. Shribman, E. Reid, A. Crosby // Lancet Neurol. – 2019. – Vol. 18(12). – P. 1136- 1146. DOI:10.1016/S1474-4422(19)30235-2Shribman S. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches / S. Shribman, E. Reid, A. Crosby // Lancet Neurol. – 2019. – Vol. 18(12). – P. 1136- 1146. DOI:10.1016/S1474-4422(19)30235-2Solowska J.M. Hereditary spastic paraplegia SPG4: What is known and not known about the disease / J.M. Solowska, P.W. Baas // Brain. – 2015. – Vol. 138(9). – P. 2471-2484. DOI:10.1093/brain/awv178Solowska J.M. Hereditary spastic paraplegia SPG4: What is known and not known about the disease / J.M. Solowska, P.W. Baas // Brain. – 2015. – Vol. 138(9). – P. 2471-2484. DOI:10.1093/brain/awv178Spinal direct current stimulation (tsDCS) in hereditary spastic paraplegias (HSP): a sham-controlled crossover study / G. Ardolino, T. Bocci, M. Nigro [et al.] // J Spinal Cord Med. – 2018. DOI:10.1080/10790268.2018.15 43926Spinal direct current stimulation (tsDCS) in hereditary spastic paraplegias (HSP): a sham-controlled crossover study / G. Ardolino, T. Bocci, M. Nigro [et al.] // J Spinal Cord Med. – 2018. DOI:10.1080/10790268.2018.15 43926т The effects of functional electrical stimulation on walking in hereditary and spontaneous spastic paraparesis / J. Marsden, V. Stevenson, C. McFadden [et al.] // Neuromodulation Technol Neural Interface. – 2013. – Vol. 16(3). – P. 256- 260. DOI:10.1111/j.1525-1403.2012.00494.xт The effects of functional electrical stimulation on walking in hereditary and spontaneous spastic paraparesis / J. Marsden, V. Stevenson, C. McFadden [et al.] // Neuromodulation Technol Neural Interface. – 2013. – Vol. 16(3). – P. 256- 260. DOI:10.1111/j.1525-1403.2012.00494.xThe global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies / L. Ruano, C. Melo, M. Silva [et al.] // Neuroepidemiology. – 2014. – Vol. 42(3). – P. 174-183. DOI:10.1159/000358801The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies / L. Ruano, C. Melo, M. Silva [et al.] // Neuroepidemiology. – 2014. – Vol. 42(3). – P. 174-183. DOI:10.1159/000358801

The authors declare that there are no conflicts of interest present.