Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев

Целью сообщения было представить собственное наблюдение клинических случаев с врожденной миодистрофией Ульриха (ВМД) в двух неродственных якутских семьях.

Причиной заболевания в первой семье явились две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.1561C>T и c.2329T>C в гене COL6A2, во второй семье мутация с.2329Т>C в гене COL6A2 в гомозиготном состоянии.

Несмотря на редкость заболевания, врачам неврологам и генетикам при выявлении симптомов миопатии, задержки моторного развития, наличия гиперподвижности в дистальных отделах суставов, контрастирующей с ретракциями проксимальных и аксиальных суставов, необходимо иметь настороженность на ВМД Ульриха. Методы секвенирования следующего поколения облегчают диагностику заболевания.

1. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика / Rivier F. И др. // Нервно-мышечные болезни. 2014. № 1. С. 6-20. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2014-0-1-6-14.

2. Овсова О.В., Михайлова Е.П. Описание клинического случая пациентки с врожденной мышечной дистрофией Ульриха // Уральский медицинский журнал. 2019. № 13 (181). С. 66-68.

3. Automated genomic sequence analysis of the three collagen VI genes: applications to Ullrich congenital muscular dystrophy and Betlem myopathy / Lampe AK [et al.]. J Med Genet. 2005. Vol. 42. P. 108-120. DOI: 10.1136/img.2004.023754.

4. Bӧnnemann C.G. The collagen VI-related myopathies: Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy // Handb Clin Neurol. 2011. Vol. 101. P. 81-96. DOI: 10.1016/B978-0-08-045031-5.00005-0.

5. Bushby K., Collins J., Hicks D. Collagen Type VI Myopathies // Adv Exp Med Biol. 2014. Vol. 802. P. 185-99. DOI: 10.1007/978-94-007-7893-1_12.

6. Clinical features of collagen VI-related dystrophies: a large Brazilian cohort / Zanoteli E. [et al.] // Clinical Neurology and Neurosurgery. 2020. Vol. 192. P. 105734. DOI: 10.1016/j.clineuro.2020.105734

7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/17166/

8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/423719/

9. Lampe AK, Bushby KM. Collagen VI related muscle disorders // J Med Genet. – 2005. Vol. 42. P. 673-685. DOI: 10.1136/jmg.2002.002311.

10. Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies / Foley A.R. [et al.] // Brain. 2013. Vol. 136. P. 3625-3633. DOI: 10.1093/brain/awt284

11. Natural history of Ullrich congenital muscular dystrophy / Nadeau A. [et al.] Neurology. 2009. Vol. 73. P. 25-31. DOI: 10.1212/WNL.0b013e3181aae851

12. New Molecular Mechanism for Ulrich Congenital Muscular Dystrophy: A Heterozygous In-Frame Deletion in the COL6A1 / Pan T.-C. [et al.] // Gene Causes a Severe Phenotype. Am. J. Hum. Genet. 2003. Vol. 73. P. 355-369. DOI: 10.1086/377107

13. Overexpression of miR-29 Leads to Myopathy that Resemble Pathology of Ulrich Congenital Muscular Dystrophy / Liu C. [et al.] // Cells. 2019. Vol. 8. P. 459. DOI: 10.3390/cells8050459.

14. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: indepth analysis of a muscle clinic population / Norwood F.L.M. [et al.]. // Brain. 2009. Vol. 132(011). P. 3175-3186. DOI: 10.1093/brain/awp236

15. Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD): Clinical and Genetic Correlations / Bozorgmehr, B. [et al.] // Iranian journal of child neurology. 2013. Vol. 7(3). P. 15–22.

16. Yonekawa T., Nishino I. Ulrich congenital muscular dystrophy: clinicopathological features, natural history and pathomechanism(s) // J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014. Vol. 0. P. 1-8. DOI: 10.1136/jnnp-2013-307052.