Инициальные клинические проявления и преморбидные особенности различных фенотипических вариантов (II, III) спинальных мышечных атрофий
https://doi.org/10.25789/YMJ.2019.2020.69.05
Аннотация
Изучены инициальные симптомы и преморбидные особенности детей со спинальными мышечными атрофиями (СМА) II и III типов. При изучении анамнеза жизни и заболевания акцентировалось внимание на преморбидных особенностях в клинико-неврологическом статусе раннего возраста. Изучалась сопутствующая неврологическая симптоматика. Внимательная оценка семейного анамнеза, уточнение проявлений, темпа прогрессирования и интерпретация двигательных расстройств в дебюте заболевания являются ведущими факторами ранней клинической диагностики СМА, позволяют предусмотреть дальнейшее развитие моторных симптомов и осложнений, которые утяжеляют состояние больного ребенка и влияют на витальный прогноз.
Об авторе
М. Р. Шаймурзин
Респ. клинич. центр нейрореабилитации
Украина
Украина
ШАЙМУРЗИН Марк Рафисович – к.м.н., зав. дневным стационаром
AuthorID: 1040319
г. Донецк
Список литературы
1. Забненкова В.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики / В.В. Забненкова, Е.Л. Дадали, А.В. Поляков // Нервно-мышечные болезни. 2013;3:27-31.
2. A modified Hammersmith functional motor scale for use in multi-center research on spinal muscular atrophy / K.J. Krosschell, J.A. Maczulski, T.O. Crawford [et al.] //Neuromuscular Disorders. – 2006. -№16 (7). –P. 417-426.
3. Associations between psychological factors and health-related quality of life and global quality of life in patients with ALS: a systematic review / A.C. Van Groenestijn, E.T., Kruitwagen-van Reenen, J.M. Visser-Meily [et al.] // Health Qual Life Outcomes. – 2016. - №14 (1). – P.107.
4. Dubowitz V. Spinal Muscular Atrophy Revisited //Neuromuscul. Disord. - 2019. - № 29 (6). – P. 413-414.
5. Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state / J.N. Kraszewski, D.M. Kay, C.F. Stevens [et al.] // Genet Med. - 2018. - № 20 (6). – P. 608-613.
6. Serra-Juhe C. Perspectives in genetic counseling for spinal muscular atrophy in the new therapeutic era: early pre-symptomatic intervention and test in minors / C. Serra-Juhe, F. Eduardo, E.F. Tizzano //European Journal of Human Genetics. - 2019. - №27. – P. 1774–1782.
7. Survival of patients with spinal muscular atrophy type I / C. Greggoretti, G. Ottonello, T. Chiarini [et al.] //Pediatrics. - 2013. - №131:е1509-14.
8. Ross L.F. Spinal Muscular Atrophy: Past, Present, and Future / L.F. Ross, J.M. Kwon //Neoreviews. – 2019. - №20 (8):e437-e451.
9. Vaidya S. Measuring quality of life in children with spinal muscular atrophy: a systematic literature review / S. Vaidya, S. Boes //Qual. Life Res. - 2018. - №27 (12). - P. 3087-3094.
Рецензия
Для цитирования:
Шаймурзин М.Р. Инициальные клинические проявления и преморбидные особенности различных фенотипических вариантов (II, III) спинальных мышечных атрофий. Якутский медицинский журнал. 2020;(1):24-26. https://doi.org/10.25789/YMJ.2019.2020.69.05
For citation:
Shaimurzin M.R. Initial clinical manifestations and premorbid features of various phenotypic variants (II, III) of spinal muscular atrophy. Yakut Medical Journal. 2020;(1):24-26. https://doi.org/10.25789/YMJ.2019.2020.69.05
Просмотров:
9
Послать статью по эл. почте 