Condition and prospects of invasive prenatal cytogenetic diagnostics development in Republic Sakha (Yakutia)

Abstract

Цель исследования. Оценить эффективность инвазивной пренатальной диагностики хромосомных болезней в РС (Я) в различных группах риска.
Материалы и методы. Исследованы образцы плодного материала у 1106 беременных женщин стандартным цитогенетическим методом. В качестве объектов исследования использованы плодные клетки (лимфоциты крови) и клетки провизорных органов (хорион, плацента).
Результаты. Наиболее информативным для инвазивной цитогенетической диагностики среди женщин любого возраста является ультразвуковой скрининг. С момента внедрения инвазивной цитогенетической диагностики в РС (Я) (1999 г.) выявление хромосомных аномалий составило в среднем 5%.
Заключение. Существующая на данный момент организация неинвазивного скрининга в РС (Я) не позволяет проводить эффективно дородовую диагностику синдрома Дауна, являющуюся одним из главных показателей работы пренатальной службы в регионе РФ. Необходимо создание пренатального центра в РС (Я), объединяющего неинвазивный и инвазивный отделы и лабораторию пренатальной цитогенетической диагностики.