ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2472Research ArticleГЕНЕТИКА МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙGENETICS OF MULTIFACTORIAL DISEASESАнализ полиморфных маркеров в гене мышечной протеинкиназы и ассоциация с миотонической дистрофией в якутской популяцииAnalysis of polymorphic markers in muscle proteinkinase gene and association with myotonic dystrophy in Yakut populationСпиридоноваМ. Г.SpiridonovaM. G.

Спиридонова Мария Геннадьевна - к.б.н., н.с.

maria.spiridonova@medgenetics.ruТраппН. В.TrappN. V.

Трапп Наталья Викторовна – студентка

СтепановаС. К.StepanovaS. K.

Степанова Светлана Кимовна - с.н.с.

МарусинА. В.MarusinA. V.

Марусин Андрей Викторович - к.б.н., н.с.

andrey.marusin@medgenetics.ruСухомясоваА. Л.SuhomjasovaA. L.

Сухомясова Айталина Лукична - к.м.н., зав. МГК;

зав.лаб.

СтепановВ. А.StepanovV. A.

Степанов Вадим Анатольевич - д.б.н., зам.директора по науке

vadim.stepanov@medgenetics.ruНИИ медицинской генетики СО РАМНRussian FederationБиологический институт ТГУRussian FederationЯНЦ КМП СО РАМНRussian FederationРБ№1-НЦМ; ЯНЦ КМП СО РАМНRussian Federation20092810202502156159Copyright © Спиридонова М.Г., Трапп Н.В., Степанова С.К., Марусин А.В., Сухомясова А.Л., Степанов В.А., 20252025Спиридонова М.Г., Трапп Н.В., Степанова С.К., Марусин А.В., Сухомясова А.Л., Степанов В.А.Spiridonova M.G., Trapp N.V., Stepanova S.K., Marusin A.V., Suhomjasova A.L., Stepanov V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2472

В статье анализируется шесть однокуклеотидных полиморфизмов -DraIII, HhaI, BpmI, HphI, Fnu4HI, TaqI в гене миотонической протеинкиназы (DMPK) в двух группах представителей якутской популяции – больных миотонической дистрофией и здоровых коренных жителей Республики Саха (Якутия). Дана популяционно-генетическая характеристика обеих групп по всем изучаемым локусам, оценен относительный риск развития заболевания – он значимо увеличен для Т-аллеля локуса Fnu4HI и для В аллеля локуса TaqI. При сравнении исследованных групп по частотам гаплотипов выявлена предрасполагающая к миотонической дистрофии роль гаплотипов h1и h2. Гаплотипы же h4 и h5, напротив, можно рассматривать как протективные. Анализ структуры неравновесия по сцеплению в группе больных не выявил блоков сцепления. В контрольной выборке были обнаружены два коротких блока сцепления.

Six SNP markers - DraIII, HhaI, BpmI, HphI, Fnu4HI, TaqI in the DMPK gene in healthy and myotonic dystrophy Yakuts, residing in the settlements located on the territory of the Republic of Sakha (Yakutia) were аnalysed. The population-genetics characteristic and relative risk of six locus have been studied. The relative risk for Т-allele Fnu4HI and В-allele TaqI increased significantly. The analysis groups healthy and myotonic dystrophy Yakuts were revealed the predispose roles to myotonic dystrophy h1 and h2 haplotypes. The haplotypes h4 and h5 are protective roles on the contrary. The аnalyses of linkage disequilibrium in myotonic dystrophy Yakuts were investigated. The block of adhesion in tHis group is not shown. Two short blocks in healthy group were detected.

якутская популяцияген мышечной протеинкиназынеравновесие по сцеплениюполиморфный маркерYakut populationmuscle proteinkinase genelinkage disequilibriumpolymorphous markerРабота выполнена при финансовой поддержке РФФИ. Грант № 07- 04-01629-а.ReferencesАнализ аллельного полиморфизма триплетных повторов (CTG)n и (CAG)n в генах DM, DRPLA и SCAI в различных популяциях России / С.Н. Попова [и др.] // Генетика человека. – 2002. – Т. 38, № 11. – С.1549-1553.Анализ аллельного полиморфизма триплетных повторов (CTG)n и (CAG)n в генах DM, DRPLA и SCAI в различных популяциях России / С.Н. Попова [и др.] // Генетика человека. – 2002. – Т. 38, № 11. – С.1549-1553.Изучение аллельного полиморфизма и анализ гаплотипов гена мышечной протеинкиназы у жителей северо-западного региона России и у больных миотонической дистрофией / О.В. Малышева [и др.] // Генетика человека. – 1998. – Т. 34, № 2. – С.259-299.Изучение аллельного полиморфизма и анализ гаплотипов гена мышечной протеинкиназы у жителей северо-западного региона России и у больных миотонической дистрофией / О.В. Малышева [и др.] // Генетика человека. – 1998. – Т. 34, № 2. – С.259-299.Медико-генетическое исследование населения Республики Саха (Якутия): сб. науч. тр. / под ред. В.П. Пузырева. –Якутск: ЯФ Изд-ва СО РАН, 2002. –160 с.Медико-генетическое исследование населения Республики Саха (Якутия): сб. науч. тр. / под ред. В.П. Пузырева. –Якутск: ЯФ Изд-ва СО РАН, 2002. –160 с.Полиморфизм CTG-повторов в гене DMPK в популяциях Якутии и Центральной Азии / Фёдорова С.А. [и др.] // Мол.Биол.-2005.- Т.39(3).-С. 385-393.Полиморфизм CTG-повторов в гене DMPK в популяциях Якутии и Центральной Азии / Фёдорова С.А. [и др.] // Мол.Биол.-2005.- Т.39(3).-С. 385-393.Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии / В.А. Степанов. – Томск: Печатная мануфактура, 2002. – 244 с.Степанов В.А. Этногеномика населения Северной Евразии / В.А. Степанов. – Томск: Печатная мануфактура, 2002. – 244 с.Сухомясова А.Л. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в республике Саха (Якутия): автореф. дис…канд. мед. наук / А.Л.Сухомясова.– Томск, 2005.– 28 с.Сухомясова А.Л. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в республике Саха (Якутия): автореф. дис…канд. мед. наук / А.Л.Сухомясова.– Томск, 2005.– 28 с.Analysis of human Y-chromosome specific reiterated DNA in chromosome variants / L. Kunkel [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci USA. – 1977. – V. 74. – P.1245-1249.Analysis of human Y-chromosome specific reiterated DNA in chromosome variants / L. Kunkel [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci USA. – 1977. – V. 74. – P.1245-1249.Carson N.L. Analysis of repetitive regions in myotonic dystrophy type 1 and 2. Curr Protoc Hum Genet. 2009 Apr;Chapter 9:Unit9.69Carson N.L. Analysis of repetitive regions in myotonic dystrophy type 1 and 2. Curr Protoc Hum Genet. 2009 Apr;Chapter 9:Unit9.69CTG repeat polymorpHism in DMPK gene in healthy Yugoslav population / B. Culjkovic [et al.] // Acta Neurologica Scandinavica. – 2002. – V.105. – P. 55-58CTG repeat polymorpHism in DMPK gene in healthy Yugoslav population / B. Culjkovic [et al.] // Acta Neurologica Scandinavica. – 2002. – V.105. – P. 55-58CTG expansion & haplotype analysis in DM1 gene in healthy Iranian population / B. Shojasaffar [et al.] // Can J Neurol Sci. – 2008.- .-V.35(2).-P.216-219CTG expansion & haplotype analysis in DM1 gene in healthy Iranian population / B. Shojasaffar [et al.] // Can J Neurol Sci. – 2008.- .-V.35(2).-P.216-219DMPK-associated myotonic dystrophy and CTG repeats in Alabama African Americans / RT. Acton [et al.] // Clin Genet. - 2007.- V.72(5).- P.448-453DMPK-associated myotonic dystrophy and CTG repeats in Alabama African Americans / RT. Acton [et al.] // Clin Genet. - 2007.- V.72(5).- P.448-453Haplotype analysis of the DM1 locus in the Serbian population / D. Krndija [et al.] // Acta Neurol Scand.- 2005.-V.111(4).-P.274-277.Haplotype analysis of the DM1 locus in the Serbian population / D. Krndija [et al.] // Acta Neurol Scand.- 2005.-V.111(4).-P.274-277.High resolution genetic analysis suggests one ancestral predisposing haplotype for the origin of the myotonic dystrophy mutation / E. Neville [et al.] // Human Molecular Genetics. – 1994. – V. 3, № 1. – P.45-51.High resolution genetic analysis suggests one ancestral predisposing haplotype for the origin of the myotonic dystrophy mutation / E. Neville [et al.] // Human Molecular Genetics. – 1994. – V. 3, № 1. – P.45-51.Johns M. Purification of human genomic DNA from whole blood using sodium perchlorate in place of phenol / M. Johns, J. Paulus-Thomas // Anal. Biochem. – 1989. – V. 180, № 2. – P.276-278.Johns M. Purification of human genomic DNA from whole blood using sodium perchlorate in place of phenol / M. Johns, J. Paulus-Thomas // Anal. Biochem. – 1989. – V. 180, № 2. – P.276-278.Structure and genomic sequence of the myotonic dystrophy (DM kinase) gene / M.S. Mahadevan [et al.] // Human Molecular Genetics. – 1993. – V. 2, № 3. – P.299-304.Structure and genomic sequence of the myotonic dystrophy (DM kinase) gene / M.S. Mahadevan [et al.] // Human Molecular Genetics. – 1993. – V. 2, № 3. – P.299-304.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.