Идентификация точек разрывов при структурных хромосомных перестройках у мужчин с нарушением репродуктивной функции
Аннотация
В работе представлены результаты молекулярно-цитогенетических исследований хромосомных перестроек у пяти мужчин с нарушением репродуктивной функции, обратившихся в Центр репродуктивной медицины г. Красноярска. С использованием метода SKY в четырех случаях и метода FISH в трех случаях удалось локализовать точки разрывов на хромосомах и установить у трех пациентов несбалансированные, а у двух – сбалансированные транслокации.
Об авторах
Н. В. Зотова
Красноярский Центр репродуктивной медицины
Россия
Россия
Зотова Надежда Викторовна – биолог-генетик
Е. В. Маркова
Красноярский Центр репродуктивной медицины
Россия
Россия
Маркова Елена Викторовна – к.б.н., зам. директора по науке
И. Ю. Тимофеева
Красноярский Центр репродуктивной медицины
Россия
Россия
Тимофеева Ирина Юрьевна – биолог-генетик
О. М. Казанцева
Красноярский Центр репродуктивной медицины
Россия
Россия
Казанцева Ольга Михайловна – врач-генетик
Н. В. Казьмина
Красноярский Центр репродуктивной медицины
Россия
Россия
Казьмина Неля Васильевна - биолог-генетик
А. В. Светлаков
Красноярский Центр репродуктивной медицины
Россия
Россия
Светлаков Анатолий Васильевич - к.б.н., директор Центра
Список литературы
1. Баранов В.С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова.-СПб.: Издательства Н-Л, 2007.-640с.
2. Захаров А.Ф. Хромосомы человека (Атлас) / А.Ф. Захаров, В.А. Бенюш, Н.П. Кулешов, Л.А. Барановская.- М.:Медицина, 1982.- 264с.
3. Benet J. Segregation of chromosomes in sperm of reciprocal translocation carriers / J. Benet, M. Oliver-Bonet, P. Cifuentes, C. Templado, J. Navarro // Cytogenetic and Genome Research.- 2005.-№111.- P. 281–290.
4. Fukada Y. Prenatal confirmation of the translocation between chromosome 15 and Ychromosome by Fluorescence in situ hybridization / Y. Fukada, T. Yasumizu, A. Anemya // Tohoku J Exp Med. - 1998. - №187. - P. 285-289.
5. Gutierrez-Mateo C. Aneuploidy 12 in a robertsonian (13;14) carrier: case report / C.GutierrezMateo, L. Gadea, J. Benet, D. Wells, S. Munne, J. Navarro // Human Reproduction.- 2005.-Vol.20, №5.- P.1256–1260.
6. Leube B. Unbalanced cryptic translocation de r(14)t(9;14)(q34.3;q32.33) identified by subtelomeric FISH / B. Leube, F. Majewski, M. Drechsler, B. RoyerPokora // Clin Dysmorphol.- 2003.- Vol.12, №4.- P.:261-266.
7. Manvelyan M. Thirty-two new cases with small supernumerary marker chromosomes detected in connection with fertility problems: detailed molecular cytogenetic characterization and review of the literature / M. Manvelyan, M. Riegel., M. Santos // Int. J. Mol. Med.- 2008.- Vol. 21, №6.- P.705-714.
8. Morel F. Meiotic segregation of translocations during male gametogenesis / F. Morel, N. DouetGuilbert, M-J. Le Bris, A. Herry, V. Amice, J. Amice, M. De Braekeleer // Int J Androl. -2004.-№27.-P.200–212.
9. Pujol A. The importance of aneuploidy screening in reciprocal translocation carriers / A. Pujol, J. Benet, C. Staessen, E. Van Assche, M. Campillo, J. Egozcue, J. Navarro // Reproduction.- 2006.-№131.-P.1025–1035.
10. Rajangam S. Cytogenetic studies in amenorrhea / S. Rajangam, L. Nanjappa // Saudi Med J.- 2007.-Vol.28, №2.-P.187-92.Sermon, K. ESHRE PGD Consortium data collection IV: MayDecember 2001 / K. Sermon, C. Moutou, J. Harper, J. Geraedts, P. Scriven, L. Wilton, M.C. Magli, A. Michiels, S. Viville, C. De Die // Hum Reprod. -2005.- Vol.20, №1.-P.19-34.
11. Vulcani-Freitas T.M. Infertility and marker chromosomes: Application of molecular cytogenetic techniques in a case of inv dup(15) / T.M. VulcaniFreitas, V.L. Gil-da-Silva-Lopes, M. Varella-Garcia, A.T. Maciel-Guerra // J Appl Genet.-2006.-Vol .1, № 47.-P. 89–91.
12. Wiland E. The analysis of meiotic segregation patterns and aneuploidy in the spermatozoa of father and son with translocation t(4;5)(p15.1;p12) and the prediction of the individual probability rate for unbalanced progeny at birth / E. Wiland, A.T. Midro, B. Panasiuk, M. Kurpisz // Journal of Andrology.- 2007.-Vol. 28, №2.- P.262-272.
Рецензия
Для цитирования:
Зотова Н.В., Маркова Е.В., Тимофеева И.Ю., Казанцева О.М., Казьмина Н.В., Светлаков А.В. Идентификация точек разрывов при структурных хромосомных перестройках у мужчин с нарушением репродуктивной функции. Якутский медицинский журнал. 2009;(2):75-78.
For citation:
Zotova N.V., Markova E.V., Timofeeva I.J., Kazantseva O.M., Kazmina N.V., Svetlakov A.V. Identification of chromosomal breakpoints in men with structural chromosome rearrangement and reproductive failure. Yakut Medical Journal. 2009;(2):75-78. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 