ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2418Research ArticleМЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКАMEDICAL-GENETIC CONSULTATION, PRENATAL DIAGNOSTICSИдентификация точек разрывов при структурных хромосомных перестройках у мужчин с нарушением репродуктивной функцииIdentification of chromosomal breakpoints in men with structural chromosome rearrangement and reproductive failureЗотоваН. В.ZotovaN. V.

Зотова Надежда Викторовна – биолог-генетик

nadyazotova@mail.ruМарковаЕ. В.MarkovaE. V.

Маркова Елена Викторовна – к.б.н., зам. директора по науке

ТимофееваИ. Ю.TimofeevaI. J.

Тимофеева Ирина Юрьевна – биолог-генетик

КазанцеваО. М.KazantsevaO. M.

Казанцева Ольга Михайловна – врач-генетик

КазьминаН. В.KazminaN. V.

Казьмина Неля Васильевна - биолог-генетик

СветлаковА. В.SvetlakovA. V.

Светлаков Анатолий Васильевич - к.б.н., директор Центра

Красноярский Центр репродуктивной медициныRussian Federation200927102025027578Copyright © Зотова Н.В., Маркова Е.В., Тимофеева И.Ю., Казанцева О.М., Казьмина Н.В., Светлаков А.В., 20252025Зотова Н.В., Маркова Е.В., Тимофеева И.Ю., Казанцева О.М., Казьмина Н.В., Светлаков А.В.Zotova N.V., Markova E.V., Timofeeva I.J., Kazantseva O.M., Kazmina N.V., Svetlakov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2418

В работе представлены результаты молекулярно-цитогенетических исследований хромосомных перестроек у пяти мужчин с нарушением репродуктивной функции, обратившихся в Центр репродуктивной медицины г. Красноярска. С использованием метода SKY в четырех случаях и метода FISH в трех случаях удалось локализовать точки разрывов на хромосомах и установить у трех пациентов несбалансированные, а у двух – сбалансированные транслокации.

In tHis study we introduce the results of molecular-cytogenetic study of five men with chromosome rearrangements and reproductive failure. They are patients of the Center for Reproductive Medicine in Krasnoyarsk. Using SKY technique in four cases and FISH method in three cases we localized chromosome breakpoints and found unbalanced translocations in three patients and balanced translocations in two patients.

спектральное кариотипированиеFISHтранслокациинарушение репродуктивной функцииspectral karyotypingFISHtranslocationsreproductive failureReferencesБаранов В.С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова.-СПб.: Издательства Н-Л, 2007.-640с.Баранов В.С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова.-СПб.: Издательства Н-Л, 2007.-640с.Захаров А.Ф. Хромосомы человека (Атлас) / А.Ф. Захаров, В.А. Бенюш, Н.П. Кулешов, Л.А. Барановская.- М.:Медицина, 1982.- 264с.Захаров А.Ф. Хромосомы человека (Атлас) / А.Ф. Захаров, В.А. Бенюш, Н.П. Кулешов, Л.А. Барановская.- М.:Медицина, 1982.- 264с.Benet J. Segregation of chromosomes in sperm of reciprocal translocation carriers / J. Benet, M. Oliver-Bonet, P. Cifuentes, C. Templado, J. Navarro // Cytogenetic and Genome Research.- 2005.-№111.- P. 281–290.Benet J. Segregation of chromosomes in sperm of reciprocal translocation carriers / J. Benet, M. Oliver-Bonet, P. Cifuentes, C. Templado, J. Navarro // Cytogenetic and Genome Research.- 2005.-№111.- P. 281–290.Fukada Y. Prenatal confirmation of the translocation between chromosome 15 and Ychromosome by Fluorescence in situ hybridization / Y. Fukada, T. Yasumizu, A. Anemya // Tohoku J Exp Med. - 1998. - №187. - P. 285-289.Fukada Y. Prenatal confirmation of the translocation between chromosome 15 and Ychromosome by Fluorescence in situ hybridization / Y. Fukada, T. Yasumizu, A. Anemya // Tohoku J Exp Med. - 1998. - №187. - P. 285-289.Gutierrez-Mateo C. Aneuploidy 12 in a robertsonian (13;14) carrier: case report / C.GutierrezMateo, L. Gadea, J. Benet, D. Wells, S. Munne, J. Navarro // Human Reproduction.- 2005.-Vol.20, №5.- P.1256–1260.Gutierrez-Mateo C. Aneuploidy 12 in a robertsonian (13;14) carrier: case report / C.GutierrezMateo, L. Gadea, J. Benet, D. Wells, S. Munne, J. Navarro // Human Reproduction.- 2005.-Vol.20, №5.- P.1256–1260.Leube B. Unbalanced cryptic translocation de r(14)t(9;14)(q34.3;q32.33) identified by subtelomeric FISH / B. Leube, F. Majewski, M. Drechsler, B. RoyerPokora // Clin Dysmorphol.- 2003.- Vol.12, №4.- P.:261-266.Leube B. Unbalanced cryptic translocation de r(14)t(9;14)(q34.3;q32.33) identified by subtelomeric FISH / B. Leube, F. Majewski, M. Drechsler, B. RoyerPokora // Clin Dysmorphol.- 2003.- Vol.12, №4.- P.:261-266.Manvelyan M. Thirty-two new cases with small supernumerary marker chromosomes detected in connection with fertility problems: detailed molecular cytogenetic characterization and review of the literature / M. Manvelyan, M. Riegel., M. Santos // Int. J. Mol. Med.- 2008.- Vol. 21, №6.- P.705-714.Manvelyan M. Thirty-two new cases with small supernumerary marker chromosomes detected in connection with fertility problems: detailed molecular cytogenetic characterization and review of the literature / M. Manvelyan, M. Riegel., M. Santos // Int. J. Mol. Med.- 2008.- Vol. 21, №6.- P.705-714.Morel F. Meiotic segregation of translocations during male gametogenesis / F. Morel, N. DouetGuilbert, M-J. Le Bris, A. Herry, V. Amice, J. Amice, M. De Braekeleer // Int J Androl. -2004.-№27.-P.200–212.Morel F. Meiotic segregation of translocations during male gametogenesis / F. Morel, N. DouetGuilbert, M-J. Le Bris, A. Herry, V. Amice, J. Amice, M. De Braekeleer // Int J Androl. -2004.-№27.-P.200–212.Pujol A. The importance of aneuploidy screening in reciprocal translocation carriers / A. Pujol, J. Benet, C. Staessen, E. Van Assche, M. Campillo, J. Egozcue, J. Navarro // Reproduction.- 2006.-№131.-P.1025–1035.Pujol A. The importance of aneuploidy screening in reciprocal translocation carriers / A. Pujol, J. Benet, C. Staessen, E. Van Assche, M. Campillo, J. Egozcue, J. Navarro // Reproduction.- 2006.-№131.-P.1025–1035.Rajangam S. Cytogenetic studies in amenorrhea / S. Rajangam, L. Nanjappa // Saudi Med J.- 2007.-Vol.28, №2.-P.187-92.Sermon, K. ESHRE PGD Consortium data collection IV: MayDecember 2001 / K. Sermon, C. Moutou, J. Harper, J. Geraedts, P. Scriven, L. Wilton, M.C. Magli, A. Michiels, S. Viville, C. De Die // Hum Reprod. -2005.- Vol.20, №1.-P.19-34.Rajangam S. Cytogenetic studies in amenorrhea / S. Rajangam, L. Nanjappa // Saudi Med J.- 2007.-Vol.28, №2.-P.187-92.Sermon, K. ESHRE PGD Consortium data collection IV: MayDecember 2001 / K. Sermon, C. Moutou, J. Harper, J. Geraedts, P. Scriven, L. Wilton, M.C. Magli, A. Michiels, S. Viville, C. De Die // Hum Reprod. -2005.- Vol.20, №1.-P.19-34.Vulcani-Freitas T.M. Infertility and marker chromosomes: Application of molecular cytogenetic techniques in a case of inv dup(15) / T.M. VulcaniFreitas, V.L. Gil-da-Silva-Lopes, M. Varella-Garcia, A.T. Maciel-Guerra // J Appl Genet.-2006.-Vol .1, № 47.-P. 89–91.Vulcani-Freitas T.M. Infertility and marker chromosomes: Application of molecular cytogenetic techniques in a case of inv dup(15) / T.M. VulcaniFreitas, V.L. Gil-da-Silva-Lopes, M. Varella-Garcia, A.T. Maciel-Guerra // J Appl Genet.-2006.-Vol .1, № 47.-P. 89–91.Wiland E. The analysis of meiotic segregation patterns and aneuploidy in the spermatozoa of father and son with translocation t(4;5)(p15.1;p12) and the prediction of the individual probability rate for unbalanced progeny at birth / E. Wiland, A.T. Midro, B. Panasiuk, M. Kurpisz // Journal of Andrology.- 2007.-Vol. 28, №2.- P.262-272.Wiland E. The analysis of meiotic segregation patterns and aneuploidy in the spermatozoa of father and son with translocation t(4;5)(p15.1;p12) and the prediction of the individual probability rate for unbalanced progeny at birth / E. Wiland, A.T. Midro, B. Panasiuk, M. Kurpisz // Journal of Andrology.- 2007.-Vol. 28, №2.- P.262-272.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.