ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2040Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEСпиноцеребеллярная атаксия 1 типа: наблюдение семьи с гомозиготным наследованием генаSpinocerebellar ataxia type 1: observation of the family with a homozygous inheriting of the geneЯковлеваН. В.YakovlevaN. V.

Яковлева Наталья Владимировна – м.н.с.

ПлатоновФ. А.PlatonovF. A.

Платонов Федор Алексеевич – д.м.н., зав. отделом

НИИ здоровья СВФУ им. М.К. АммосоваRussian Federation201213102025048587Copyright © Яковлева Н.В., Платонов Ф.А., 20252025Яковлева Н.В., Платонов Ф.А.Yakovleva N.V., Platonov F.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2040

Проведено клинико-генеалогическое обследование семьи с 5 больными сибсами, где оба родителя страдали спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа. У всех пятерых детей (сибсов) по результатам генетического тестирования выявлена мутация в гене SCA1 на коротком плече 6-й хромосомы. Результат количественного анализа мутированного гена SCA1 среди сибсов выявил две гомозиготы.

Clinical-genealogical observation of a family with five sick siblings where both parents suffered from spinocerebellar ataxia type 1 was carried out. In all five children (siblings) on the results of genetic testing a mutation in SCA1 gene on chromosome 6p was revealed. The result of the quantitative analysis of the mutated gene SCA1 among siblings revealed two homozygotes.

спиноцеребеллярная атаксия 1-го типагомозиготыspinocerebellar ataxia type 1homozygotesReferencesГринберг Д.А. Клиническая неврология / Гринберг Д.А., Аминофф М. Дж., Саймон Р.П.; Пер. с англ.; Под общ. ред. д.м.н. О.С.Левина. – М.: МЕДпресс-информ, 2004. – 520 с.Greenberg D.A. Clinical Neurology / Greenberg D.A., Aminoff M.J., Simon R.P., trans. from Engl., Ed. by MD O.S. Levin. – M.,: MEDpress-inform, 2004. – 520 p.Зубри Г.Л. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии / Г.Л. Зубри, Л.Г. Гольдфарб, А.П. Савинов, М.Н. Коротов // Первая Всесоюзная Конференция по медицинской генетике: тезисы. –М., СССР АМН, 1975. -С.60-62.Zubri G.L. Hereditary cerebellar ataxia in Yakutia / G.L. Zubri, L.G. Goldfarb, A.P. Savinov, M.N. Korotov // First All-Union Conference on Medical Genetics: Abstracts. -M., USSR Academy of Medical Sciences. -1975. – P.60-62.Платонов Ф.А. Клинико-генетическая характеристика наследственной мозжечковой атаксии в Якутии: дис. … канд. мед. наук. – М., 1997. – 123 с.Platonov F.A. Clinical and genetic characterization of hereditary cerebellar ataxia in Yakutia / / Dissertation for the degree of PhD (medical sciences). – M., 1997. – 123 p.Платонов Ф.А. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии: дис. … д-ра мед. наук. – 2003. – 180 с.Platonov F.A. Hereditary cerebellar ataxia in Yakutia / / Dissertation for the degree of MD. – 2003. – 180 p.Clinical, neuropathologic and genetic studies of a large spino-cerebellar ataxia type 1(SCA1) kendred: (CAG)n expansion and early premonitory signs and symptom / D. Genis, T. Matilla, V. Volpini [et al.] – Neurology. – 1995. – 45. – Р.24-7.Clinical, neuropathologic and genetic studies of a large spino-cerebellar ataxia type 1(SCA1) kendred: (CAG)n expansion and early premonitory signs and symptom / D. Genis, T. Matilla, V. Volpini [et al.] – Neurology. – 1995. – 45. – Р.24-7.31штп

The authors declare that there are no conflicts of interest present.