Болезнь Шарко-Мари-Тута: современная классификация и клинические особенности
Аннотация
В данной статье рассматриваются классификация и клинические особенности болезни Шарко-Мари-Тута в зависимости от пораженного гена и типа наследования.
Об авторе
П. И. Гурьева
Медицинский институт ФГАОУ ВПО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Гурьева Полина Иннокентьевна – аспирант кафедры неврологии и психиатрии
Список литературы
1. Иллариошкин С.Н. ДНК-тестирование и медико-генетическое консультирование в неврологии / С.Н.Иллариошкин – 2002. – М.: Медицинское информационное агенство. – 591 с.
2. Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления / С.Н. Иллариошкин [и др.] // Неврол. журнал. - 1998. – №4. – С. 8-12.
3. Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия типа 4А / О.А.Щагина [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. – 2010. - №5. – С. 13-16.
4. Новый аллельный вариант наследственной моторно-сенсорной нейропатии IIА типа в удмуртской семье / О.А.Щагина [и др.] // Медицинская генетика. – 2007. - №3. – С.33-37.
5. Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий / О.А.Щагина [и др.] // Молекулярнобиологические технологии в медицинской практике. Сборник научных трудов. – 2009. – Вып. 13. – Новосибирск: Альфа Виста Н. – С.183-193.
6. Тибуркова Т.Б. Исследование гена GJB1 в выборке российских больных с наследственной моторно-сенсорной нейропатией типа I / Т.Б.Тибуркова, О.А.Щагина, Е.Л.Дадали // Медицинская генетика. – 2009. - №7. – С. 30-38.
7. Шаркова И.В. Наследственная моторносенсорная нейропатия IX типа / И.В.Шаркова, Е.Л.Дадали, А.В.Поляков, Н.В.Барышникова // Медицинская генетика. – 2004. - №.3. – С. 113-118.
8. Шнайдер Н.А. Оценка качества жизни больных с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута в Красноярском крае / Н.А.Шнайдер, Е.В.Глущенко, Е.А.Козулина // Бюллетень сибирской медицины. – 2011. - №2. – С. 57-62.
9. Шнайдер Н.А. Наследственная нейропатия – гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний периферической нервной системы / Н.А.Шнайдер, Е.В.Глущенко // Вестник клинической больницы №51.-2009. С.19-22.
10. Bertorini T. Charcot-Marie-Tooth Disease (Hereditary Motor Sensory Neuropathies) and Hareditary Sensory and Autonomic Neuropathies / T.Bertorini, P.Narayanaswami, H.Rashed // The neurologist. – 2004. – V.10. – P. 327-337.
11. Charcot-Marie-Tooth Disease in Cyprus: Epidemiological, Clinical and Genetic Characteristics / P.Nicolaou [et al.] // Neuroepidemiology. – 2010. –V.35. – P. 171-177.
12. Charcot-Marie-Tooth Disease Sybtypes and Genetic Testing Strategies / A.S.D.Saporta [et al.] // Ann. Neurol. – 2011. – V.69. – P. 22-33.
13. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1B is associated with mutations of the myelin P0 gene / K.Hayasaka [et al.] // Nat. Genet. – 1993. – V.5. – P.31-34.
14. Charcot-Marie-Tooth disease type 2A caused by mutation in a microtubule motor KIF1Bbeta / C.Zhao [et al.] // Cell. – 2001. – V.105, №5. – P. 587-597.
15. DNA duplication associated with CharcotMarie-Tooth desease type 1A / J.R.Lupski [et al.] // Cell. – 1991. – V. 66. – P. 219-232.
16. Early onset severe and late-onset mild Charcot-Marie-Tooth disease with mitofusin 2 (MFN2) mutations / K.W.Chung [et al.] // Brain.- 2006.-V.129.-P.2103-2118.
17. Epidemiology of Charcot-Marie-Tooth Disease in the Population of Belgrade, Serbia / J.Mladenovic [et al.] // Neuroepidemiology. – 2011. – V.36. – P. 177-182.
18. Genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A: mutations, inheritance, phenotypic variability, and founder effect / R.Claramunt [et al.] // J Med Genet.-2005.-V.42.-P.358-365.
19. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
20. Mutation of putative protein degradation gene LITAF/SIMPLE in Charcot-Marie-Tooth disease 1C / V.A.Street [et al.] // Neurology. – 2003. – V.60. – P.22-26.
21. Mutations in the early growth response 2 (EGR2) gene is associated with hereditary myelinopathies / L.E.Warner [et al.] // Nat. Genet. – 1998. – V.18. – P.382-384.
22. Pareyson D. Clinical and Electrophysiological Aspects of Charcot-Marie-Tooth Disease / D.Pareyson, V.Scaioli, M.Laura // NeuroMolecular Medicine. – 2006. – V.8. – P. 3-22.
Рецензия
Для цитирования:
Гурьева П.И. Болезнь Шарко-Мари-Тута: современная классификация и клинические особенности. Якутский медицинский журнал. 2012;(2):92-96.
For citation:
Gurieva P.I. Charcot-Marie-Tooth’s disease: current classification and clinical features. Yakut Medical Journal. 2012;(2):92-96.
Просмотров:
21
Послать статью по эл. почте 