Клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа в Республике Саха (Якутия)
Аннотация
В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
Ключевые слова
Об авторах
П. И. Гурьева
Медицинский институт СВФУ им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Гурьева Полина Иннокентьевна – м.н.с. учеб.-науч. лаб. «Геномная медицина»
Аспирант
Н. Р. Максимова
ЯНЦ комплексных медицинских проблем СО РАМН;
МИ СВФУ
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна – д.м.н., зав. лаб.;
зав. учеб.- науч. лаб. «Геномная медицина»
Т. Я. Николаева
МИ СВФУ
Россия
Россия
Николаева Татьяна Яковлевна – д.м.н., проф., зав. кафедрой
И. А. Николаева
РБ №1-Национальный центр медицины;
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Николаева Ирина Аверьевна – врач генетик медико-генетической консультации;
н.с.
Е. Е. Гуринова
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Гуринова Елизавета Егоровна – врач генетик МГК, н.с.
М. Н. Коротов
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Коротов Мефодий Николаевич – м.н.с.
С. К. Степанова
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Степанова Светлана Кимовна – врач лаборант МГК, с.н.с.
А. Л. Сухомясова
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав. МГК, зав. лаб.
Л. Т. Оконешникова
РБ №2 -Центра экстренной медицинской помощи МЗ РС(Я)
Россия
Россия
Оконешникова Людмила Тимофеевна – врач невролог высшей квалиф. категории, зав. отделением
Список литературы
1. Идентификация мутаций, ассоциированных с развитием нейродегенеративных заболеваний: инструкция по применению / Т.В. Осадчук [и др.]; отв. ред. Т.В. Осадчук. - Минск: ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», 2009. – 12 с.
2. Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий / Т.Б. Миловидова, О.А. Щагина, Е.Л. Дадали, А.В. Поляков // Медицинская генетика. – 2011. - №4. - С. 10-16.
3. Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия) / И.А.Николаева [и др.] // Якутский медицинский журнал. – 2009. - №2. - С. 52-54.
4. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2F / С.Н. Иллариошкин [и др.] // АтмосферА. Нервные болезни. – 2005. - №2. - С. 42-46.
5. Руденская Г.Е. Наследственные болезни нервной системы в российских и среднеазиатских популяциях: клинико-генетико-эпидемиологическое исследование: автореф. дис. … д-ра мед.наук / Г.Е. Руденская. - М., 1998. – 43 с.
6. Структура и разнообразие наследственной патологии в Республике Саха (Якутия) / Л.А. Тарская [и др.] // Генетика. – 2004. – Т. 40, №11. - С. 1530-1539.
7. Этноспецифическая наследственная патология в Республике Саха (Якутия) / Н.Р. Максимова, А.Л. Сухомясова, А.Н. Ноговицына, В.П. Пузырев // Якутский медицинский журнал. – 2009. - №2. - С. 15-19.
8. Charcot-Marie-Tooth Disease Subtypes and Genetic Testing Strategies / ASD Saporta [et al.] // Annals of Neurology. – 2011. - Vol. 69. - P.22-33.
9. DNA duplication associated with CharcotMarie-Tooth disease type 1A / JR Lupski [et al.] // Cell. – 1991. - Vol. 66. - P. 219-232.
10. Duplication analysis in Turkish CharcotMarie-Tooth type 1A patients using short tandem repeat markers / F Koç, AI Güzel, Y Sarica, H Kasap // International Journal of Neuroscience. – 2007. - Vol. 117. - P. 1611-1619.
11. New Polymorphic Short Tandem Repeats for PCR-based Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Duplication Diagnosis / JL Badano, K Inoue, N Katsanis, JR Lupski // Clinical Chemistry. – 2001. - Vol. 47. - P. 838-843.
12. The peripheral myelin protein gene PMP22 is contained within the Charcot-Marie-Tooth desease type 1A duplication / V Timmerman [et al.] // Nature Genetics. – 1992. - Vol. 1. - P. 171-175.
13. http://www.molgen.ua.ac.be/CMTMutations/Home/IPN.cfm.
Рецензия
Для цитирования:
Гурьева П.И., Максимова Н.Р., Николаева Т.Я., Николаева И.А., Гуринова Е.Е., Коротов М.Н., Степанова С.К., Сухомясова А.Л., Оконешникова Л.Т. Клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа в Республике Саха (Якутия). Якутский медицинский журнал. 2013;(3):26-29.
For citation:
Gur'eva P.I., Maksimova N.R., Nikolaeva Ya.I., Nikolaeva I.A., Gurinova E.E., Korotov M.N., Stepanova S.K., Sukhomiasova A.L., Okoneshnikova L.T. Clinical-genetic characteristic of Charcot-Marie-Tooth disease 1А type in the Republic Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2013;(3):26-29.
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 