Внедрение генетических технологий в практическое здравоохранение Якутии на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа в контексте трансляционной медицины
https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.79.26
Аннотация
Приведено резюмирование истории трансляции научных исследований в практическое здравоохранение Республики Саха (Якутия) на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного наследственного заболевания в якутской популяции.
В течение двадцатилетнего периода произошло развитие трансляционной медицины в Якутии, разрабатываются подходы к персонализированной медицине, применение геномных технологий стало реальностью нашего времени.
Об авторе
С. К. Кононова
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Кононова Сардана Кононовна – к.б.н., гл.н.с.-руковод. отдела
Список литературы
1. Биоэтические проблемы пресимптоматической ДНК-диагностики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в практике медико-генетической консультации Якутии / С.К. Кононова, О.Г. Сидорова, А.Л. Сухомясова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика.- 2005.-№12.-С.583-588
2. Внедрение рутинной ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний в Республике Саха (Якутия) / С.К.Кононова, С.А.Федорова, В.Л.Ижевская [и др.] // Вестник СВФУ, 2012.-Т.9, №4.-С.21-26.
3. Глик Б. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение / Б. Глик, Дж. Пастернак; пер. с англ. – М.: Мир, 2002. – 589 с.,
4. Дифференциальная диагностика вилюйского энцефаломиелита: Изучение наследственной мозжечковой атаксии в Якутии / Г.Л. Зубри, Л.Г. Гольдфарб, П.А. Петров [и др.] //Актуальные проблемы вирусологии и профилактики вирусных заболеваний. - М: АМН СССР, 1972. - С.201-210.
5. Медико-генетическая служба населению Республики Саха (Якутия) / А.Н. Ноговицына, Н.Р. Максимова, А.Л. Сухомясова [и др.] // Якутский медицинский журнал. – 2014. – № 2(46). – С. 6-11.
6. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней в Республике Саха (Якутия) / С.К. Степанова, В.А. Захарова, Е.В. Тапыев // Генетические исследования населения Якутии / Под ред. В.П. Пузырева, М.И. Томского. - Якутск: CIP НБР Саха, 2014.-С.233-245
7. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии / Г.Л. Зубри, Л.Г. Гольдфарб, А.П. Савинов [и др.] // Материалы Первой Всесоюзной конференции по медицинской генетике. - М: АМН СССР, 1975. - С.60-62.
8. Организационные, методические и этические проблемы ДНК-диагностики моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии / С.К. Кононова, С.А. Федорова, С.К. Степанова [и др.] // Мат. Всеросс. науч.-практ.конф. «Молекулярногенетическая диагностика моногенных заболеваний: возможности и перспективы». Медицинская генетика.-2006.-Т.5.-С.14-17
9. Опыт создания специализированного центра медицинской помощи для больных с нейродегенеративными заболеваниями на базе клиники научного учреждения / Т.К. Давыдова, С.К. Кононова, О.Г. Сидорова [и др.] // Якутский медицинский журнал. – 2020. – № 4(72). – С. 53-57. [DOI 10.25789/YMJ.2020.72.14].
10. Пренатальная диагностика в Республике Саха (Якутия) / Л.В. Готовцева, А.Л. Сухомясова, Т.Ю. Павлова [и др.] // Якутский медицинский журнал. – 2014. – № 2(46). – С. 53-56.
11. Проблемы пренатального медико-генетического консультирования моногенных болезнейс динамическими мутациями в Якутии / О.Г. Сидорова, С.К. Кононова, А.Л. Сухомясова, Э.К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – № 1(17). – С. 33-35.
12. Пальцев М.А. Трансляционная медицина – новый этап развития молекулярной медицины / М.А. Пальцев, Н.Н. Белушкина // Молекулярная медицина.-2012.-№4.-С.3-6.
13. Разнообразие наследственной патологии в Республике Саха (Якутия) по данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии / А.Л. Сухомясова, Н.Р. Максимова, А.Н. Ноговицына [и др.] // Генетические исследования населения Якутии. -2014. -С. 78-85
14. Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние / А.И. Федоров, А.Л. Сухомясова, П.И. Голикова [и др.] // Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19, № 7(216). – С. 29-30.[ DOI 10.25557/2073-7998.2020.07.29-30]
15. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления / Ф.А. Платонов, С.Н. Иллариошкин, С.К. Кононова [и др.] //Медицинская генетика. - 2004. - Т.3, №5.-С.242-248
16. Щербо С.Н. Трансляционная медицина / С.Н. Щербо // Медицинский алфавит. – 2012. – Т. 2. – № 10. – С. 5-6.
17. Этические аспекты пренатальной диагностики поздноманифестирующих наследственных заболеваний c динамическими мутациями / С.К. Кононова, О.Г. Сидорова, С.К. Степанова [и др.] // Медицинская генетика.- 2010.-Т.9.-№9 (99).-С.10-15.
18. Finley Austin M.J. and Thane Kreiner Integrating genomics tecnologies in health care: practice and policy challenges and opportunities// Phisiol Genomics.- 2002.-Vol.8.-P33-40.
19. Fletcher J.C., Berg K., Tranoy K.E. Ethical aspects of medical Genetics. A proposal for guidelines in genetic counseling, prenatal diagnosis and screening// Clinical Genetics.- 1985.- Vol.27.- P.199-205.
20. Frank A.L. Ethical and practical aspects of human studies// Mutation Research.-2001.- Vol.480.-P.333-336.
21. Gyngell C, Bowman-Smart H, Savulescu J. Moral reasons to edit the human genome: picking up from the Nuffield report. J Med. 2019 ; 45 (8):514-523. doi: 10.1136/medethics-2018-105084.
22. Ginsburg G.S., Willard H.F. Genomic and personalized medicine: foundations and applications. Trans. Res., 2009, 54, 6, 277–87
23. Goldfarb L.G., Vasconcelos O., Platonov F.A. et al. Unstable Triplet Repeat and Phenotypic Variability of Spinocerebellar Ataxia Type 1 // Ann. Neurol.- 1996.- Vol.39.-№ 4.-P.500-506.
24. International HapMap Consortium. The International HapMap Project. Nature. 2003 Dec 18;426(6968):789-96. doi: 10.1038/nature02168.
25. Jackson, D.A., Symons, R.H. and Berg, P., “Biochemical method for inserting new genetic information into DNA of Simian Virus 40: circular SV40 DNA containing lambda phage genes and the galactose operon of Escherichia coli,” Proc. Nat. 1972.Р.2904-2909.
26. Kononova S.K., Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K. Bioethical aspects of genetics and genomics in Yakut (Siberia) // Genomics and Health in the Developing World. -2012. -P. 1426-1430. [ DOI: 10.1093/med/9780195374759.001.0001 EDN: YXSXDV]
27. Leonard Debra G.B. The future of molecular genetic testing// Clinical Chemistry.-1999.-Vol.45.-P.726-731.
28. Lindahl R., Jonson V.P. Molecular medicine: a primer for clinicians-PartVI: Introduction to genetic testing// SDJ Med.-1994.- Vol.47(11):392-5.
29. Lunkes A., Goldfarb L.G., Platonov F.A. et al. Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) in a Siberian Founder Population: assignment to the SCA1 locus// Experimental neurology.-1994.-Vol.126.-P.310-312.
30. Moldrup C. Ethical, Social and Legal Implications of Pharmacogenomics: A Critical Review//Community Genetics.-2001.-Vol.4(4).-P. 204-214.
31. Newitt R, Barnett F, Crowe M. Understanding factors that influence participation in physical activity among people with a neuromusculoskeletal condition: a review of qualitative studies// Disabil Rehabil. 2016;38(1):1-10. [ doi: 10.3109/09638288.2014.996676.]
32. Renzong Q. Human genome and philosophy: what ethical challenge will human genome studies bring to the medical practices in the 21st century? //CRAcad.Sci.III, 2001.-Vol. 324(12).- P.1097-102.
33. Orr H.T., Chang M.-Y., Banfi S. et al. Expansion of an unstable trinukleotide CAG repeat in spinoserebellar ataxia type 1// Nature Genet.- 1993.-Vol.4.-P.221-226.
Рецензия
Для цитирования:
Кононова С.К. Внедрение генетических технологий в практическое здравоохранение Якутии на примере спиноцеребеллярной атаксии I типа в контексте трансляционной медицины. Якутский медицинский журнал. 2022;(3):103-107. https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.79.26
For citation:
Kononova S.K. Introduction of genetic technologies into the practical healthcare of Yakutia on the example of spinocerebellar ataxia type 1 in the context of translational medicine. Yakut Medical Journal. 2022;(3):103-107. https://doi.org/10.25789/YMJ.2022.79.26
Просмотров:
16
Послать статью по эл. почте 