Неонатальный скрининг на муковисцидоз в Республике Саха (Якутия)
Аннотация
Неонатальный скрининг на муковисцидоз предполагает раннюю пресимптоматическую диагностику заболевания у новорожденных. Целью исследования было определение эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Республике Саха (Якутия). В работе представлены результаты неонатального скрининга, потовой пробы и молекулярно-генетического исследования образцов ДНК новорожденных с гипертрипсиногенемией (уровень иммунореактивного трипсина при первом тестировании – ИРТ > 70 нг/мл) и пациентов с наиболее частыми мутациями гена CFTR.
Об авторах
К. К. Павлова
ФГБУ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Павлова Кюнна Константиновна – к.м.н., с.н.с.
Е. В. Тапыев
ФГБУ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Тапыев Евгений Викторович – м.н.с.
А. А. Петрова
ФГБУ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Петрова Айталина Александровна – врач-лаборант МГК РБ №1-НЦМ
В. А. Захарова
ФГБУ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Захарова Валентина Аркадьевна – м.н.с.
С. К. Степанова
ФГБУ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Степанова Валентина Аркадьевна – м.н.с.
Н. Р. Максимова
ФГБУ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна – д.м.н., зав.лаб.
А. Н. Ноговицына
ФГБУ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Ноговицына Анна Николаевна – к.м.н., с.н.с.
А. Л. Сухомясова
ФГБУ ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав.лаб
Список литературы
1. Капранов Н.И. Муковисцидоз (современные достижения и актуальные проблемы) / под ред. Н.И. Капранова, Н.Ю. Каширской. – М., 2005. – 104 с.
2. Капранов Н.И. Перспективы ранней диагностики и адекватного лечения детей, больных муковисцидозом, в РФ / Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, В.Д. Шерман // Муковисцидоз у детей и взрослых: мат-лы IX Национального конгресса по муковисцидозу. – 2009. – С.7-12.
3. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические особенности муковисцидоза в российских популяциях / Н.В. Петрова // Медицинская генетика. – 2006. – Т.5, прил. 1. – С.19-24.
4. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: автореф. дис. д-ра биол. наук / Н.В. Петрова. – М., 2009. – 42 с.
5. Association between genetically determined pancreatic status and lung disease in adult cystic fibrosis patients / Y. Loubieres [et al.] // CHEST. – 2002. - Vol. 121, N 1. – P. 73-80.
6. CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis / E.F. McKone [et al.] // Chest. – 2006. – Vol. 130, N5. – P. 1441-1447.
Рецензия
Для цитирования:
Павлова К.К., Тапыев Е.В., Петрова А.А., Захарова В.А., Степанова С.К., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. Неонатальный скрининг на муковисцидоз в Республике Саха (Якутия). Якутский медицинский журнал. 2014;(2):56-58.
For citation:
Pavlova K.K., Tapyev E., Petrova A.A., Zakharova V.A., Stepanova S.K., Maximova N.R., Nogovitsyna A.N., Sukhomyasova A.L. Neonatal Screening for Cystic Fibrosis in Republic Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2014;(2):56-58.
Просмотров:
2
Послать статью по эл. почте 