Опыт дифференциальной диагностики спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди и семейной формы болезни двигательного неврона в Республике Саха (Якутия)
Аннотация
В результате клинико-эпидемиологических и генетических исследований болезней двигательного неврона (БДН) в Якутии, по данным регистра неврологического отделения РБ №2-Центра экстренной медицинской помощи, за период 1989-2013 гг. были выявлены 1 семейный случай БДН и 3 пациентов со спинально-бульбарной амиотрофией Кеннеди. Дифференциальная диагностика этих заболеваний была весьма сложной на клиническом этапе постановки диагноза, так как во всех случаях было выявлено изолированное поражение периферического мотоневрона, характерное для обоих заболеваний.
Об авторах
Т. К. Давыдова
РБ №2-ЦЭМП
Россия
Россия
Давыдова Татьяна Кимовна – к.м.н., ст. ординатор неврологич. отд.
Ф. А. Платонов
СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Платонов Федор Алексеевич – д.м.н., директор Института здоровья
Т. Е. Попова
Красноярский гос. федеральный ун-т им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого МЗ РФ.
Россия
Россия
Попова Татьяна Егоровна – к.м.н., доцент Института постдипломного образования
Список литературы
1. Андерсен П.М. Генетика бокового амиотрофического склероза / П.М. Андерсен // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2001. – № 3. – С. 54-63.
2. Боковой амиотрофический склероз: руковод. для врачей / Под ред. И.А. Завалишина. – М.: Евразия, 2007. – 447 с.
3. Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии / С.Н. Иллариошкин, И.А. ИвановаСмоленская, Е.Д. Маркова. – М.: МИА, 2002. – 591 с.
4. Коротов М.Н. Болезнь Кеннеди в Якутии / М.Н. Коротов, Н.Р. Максимова, И.А. Николаева, С.К. Степанова // Современные аспекты эпидемиологии, диагностики и лечения неврологических заболеваний на Севере: мат-лы межрегион. науч.-практ. конф. – Якутск, 2008. – С. 64-65.
5. Скворцова В.И. Современные представления об этиологии, патогенезе и лечении болезни двигательного нейрона / В.И. Скворцова, С.А. Лимборская, Г.Н. Левицкий // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2005. – № 1. – С. 4-12.
6. Androgen receptor gene mutations in Xlinked spinal and bulbar muscular atrophy / A.R. La Spada, E.M. Wilson, D.B. Lubahn [et al.] // Nature. – 1991. – N352. – P.77-79.
7. Brown R.H. Jr. Amyotrophic lateral sclerosis: recent insights from genetics and transgenic mice / R.H. Jr. Brown // Cell. – 1995. – V. 80. – P. 687- 692.
8. Chio A. Phenotypic and genotypic heterogeneity of dominantly inherited amyotrophic lateral sclerosis / A. Chio, F. Brignolio, P. Meineri, D. Schiffer // Acta Neurol Scand. – 1987. – 75. – P.277-282.
9. Hereditary and acquired motor neuron diseases. In Merritt’s textbook of neurology. L.P. Rowland, editor. Williams & Wilkins. Philadelphia, Pennsylvania, USA. – 1995. – Р. 742–749.
10. Intrafamilial heterogeneity in heriditary motor neuron disease / J.S. Appelbaum, R.P. Roos, E.F. Salazar-Grueso [et al.] // Neurology. – 1992. – 42;10. – P.1488-1492.
11. Kennedy s disease: a clinicopathologic correlation with mutations in androgen receptor gene / A.A. Amato, T.W. Prior, R.J. Barohn [et al.] // Neurology. – 1993. – 43. – P.791-794.
12. Kennedy W.R. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset: a sex-linked recessive trait / W.R. Kennedy, M. Alter, J. H. Sung // Neurology. – 1968. – N18. – P. 671-680.
13. Rethinking genotype and phenotype correlations in polyglutamin expansion disorders / S.E. Andrew, Y.P. Goldberg, L. Hayden [et al.] // Hum. Mol.Genet. – 1997. –N6. – P.2005-2010.
14. Siddique T. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis / T. Siddique, H.-X. Deng, T. Siddique, H.-X. Deng // Hum. Mol. Genet. – 1996. – Vol. 5. – P. 1465-1470.
15. X-linked Dominant locus for late-onset familial amyotrophic lateral sclerosis / T. Siddique, S.T. Hong, B.R. Brooks [et al.] // Am Soc Hum Genet Meeting. – 1998. – Oct, Abstr. – P.1785.
Рецензия
Для цитирования:
Давыдова Т.К., Платонов Ф.А., Попова Т.Е. Опыт дифференциальной диагностики спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди и семейной формы болезни двигательного неврона в Республике Саха (Якутия). Якутский медицинский журнал. 2014;(2):19-23.
For citation:
Davydova T.K., Platonov F.A., Popova T.E. Differential Diagnosis of Kennedy Spinal-Bulbar Amyotrophy and Familial Form of Motor Neuron Disease in the Republic Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2014;(2):19-23.
Просмотров:
1
Послать статью по эл. почте 