ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-1371Research ArticleСтатьиОпыт дифференциальной диагностики спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди и семейной формы болезни двигательного неврона в Республике Саха (Якутия)Differential Diagnosis of Kennedy Spinal-Bulbar Amyotrophy and Familial Form of Motor Neuron Disease in the Republic Sakha (Yakutia)ДавыдоваТ. К.DavydovaT. K.

Давыдова Татьяна Кимовна – к.м.н., ст. ординатор неврологич. отд.  

Davydova Tatyana Kimovna, PhD, Republican Hospital № 2, senior resident of the neurological department 

Yakutsk 

davtk@rambler.ruПлатоновФ. А.PlatonovF. A.

Платонов Федор Алексеевич – д.м.н., директор Института здоровья 

Platonov Fedor Alexeevich, MD, North-Eastern Federal University, Research Institute of Health, Director 

platonovfa@rambler.ruПоповаТ. Е.PopovaT. E.

Попова Татьяна Егоровна – к.м.н., доцент Института постдипломного образования 

Popova Tatiana Egorovna, MD  , Krasnoyarsk State Medical University Federal University Professor VF Voyno-Yasenetsky Russian Ministry of Health, Associate Professor, Department of Medical Genetics and Clinical Neurophysiology, Institute of Graduate Studies 

660022, Krasnoyarsk, ul . Partizan Zheleznyaka 1 

РБ №2-ЦЭМПРоссияRepublican Hospital № 2Russian FederationСВФУ им. М.К. АммосоваРоссияNorth-Eastern Federal University; Research Institute of HealthRussian FederationКрасноярский гос. федеральный ун-т им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого МЗ РФ.РоссияKrasnoyarsk State Medical UniversityRussian Federation201414092025021923Copyright © Давыдова Т.К., Платонов Ф.А., Попова Т.Е., 20252025Давыдова Т.К., Платонов Ф.А., Попова Т.Е.Davydova T.K., Platonov F.A., Popova T.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/1371

В результате клинико-эпидемиологических и генетических исследований болезней двигательного неврона (БДН) в Якутии, по данным регистра неврологического отделения РБ №2-Центра экстренной медицинской помощи, за период 1989-2013 гг. были выявлены 1 семейный случай БДН и 3 пациентов со спинально-бульбарной амиотрофией Кеннеди. Дифференциальная диагностика этих заболеваний была весьма сложной на клиническом этапе постановки диагноза, так как во всех случаях было выявлено изолированное поражение периферического мотоневрона, характерное для обоих заболеваний.

In a result of clinical and epidemiological and genetic studies of the motor neuron disease in Yakutia, according to the register of the neurological department of Belarus № 2 for the period 1989-2013 1 MND family event was identified and 3 patients with spinal - bulbar amyotrophy Kennedy. The complexity of the differential diagnosis between these diseases has been very difficult on the clinical stage of diagnosis, because in all cases isolated lesion of peripheral motonevrona characteristic of both diseases was found.

болезни двигательного невронабоковой амиотрофический склерозпрогрессирующая мышечная атрофияспинально-бульбарная амиотрофия Кеннедиmotor neuron disease (MND)amyotrophic lateral sclerosis (ALS)progressive muscular atrophy (PMA)spinal- bulbar amyotrophy KennedyReferencesАндерсен П.М. Генетика бокового амиотрофического склероза / П.М. Андерсен // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2001. – № 3. – С. 54-63.Andersen P.M. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis / P.M. Andersen // S.S. Korsakov Zh. Neurology and Psychiatry. – 2001. – №3. – P. 54-63.Боковой амиотрофический склероз: руковод. для врачей / Под ред. И.А. Завалишина. – М.: Евразия, 2007. – 447 с.Amyotrophic lateral sclerosis: manua1 for physicians / Ed. I.A. Zavalishina. – M.: Eurasia, 2007. – 447 p.Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии / С.Н. Иллариошкин, И.А. ИвановаСмоленская, Е.Д. Маркова. – М.: МИА, 2002. – 591 с.Illarioshkin S.N. DNA diagnosis and genetic counseling in neurology / S.N. Illarioshkin, I.A. Ivanova-Smolenskaja, E.D. Markova. – M. : MIA 2002 . – 591 р.Коротов М.Н. Болезнь Кеннеди в Якутии / М.Н. Коротов, Н.Р. Максимова, И.А. Николаева, С.К. Степанова // Современные аспекты эпидемиологии, диагностики и лечения неврологических заболеваний на Севере: мат-лы межрегион. науч.-практ. конф. – Якутск, 2008. – С. 64-65.Korotov M.N. Kennedy ‘s disease in Yakutia / M.N. Korotov, N.R. Maksimova, I.A. Nikolaeva, S.K. Stepanova // Modern aspects of epidemiology, diagnosis and treatment of neurological diseases in the North: materials of scientific-practical. conf. – Yakutsk, 2008. – P. 64-65.Скворцова В.И. Современные представления об этиологии, патогенезе и лечении болезни двигательного нейрона / В.И. Скворцова, С.А. Лимборская, Г.Н. Левицкий // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2005. – № 1. – С. 4-12.Skvortsovа V.I. Modern views on the etiology, pathogenesis and treatment of motor neuron disease / V.I. Skvortsovа, S.A. Limborskaya, G.N. Levitsky // S.S. Korsakov Zh. Neurology and Psychiatry. – 2005. – №1. – P. 4-12.Androgen receptor gene mutations in Xlinked spinal and bulbar muscular atrophy / A.R. La Spada, E.M. Wilson, D.B. Lubahn [et al.] // Nature. – 1991. – N352. – P.77-79.Androgen receptor gene mutations in Xlinked spinal and bulbar muscular atrophy / A.R. La Spada, E.M. Wilson, D.B. Lubahn [et al.] // Nature. – 1991. – N352. – P.77-79.Brown R.H. Jr. Amyotrophic lateral sclerosis: recent insights from genetics and transgenic mice / R.H. Jr. Brown // Cell. – 1995. – V. 80. – P. 687- 692.Brown R.H. Jr. Amyotrophic lateral sclerosis: recent insights from genetics and transgenic mice / R.H. Jr. Brown // Cell. – 1995. – V. 80. – P. 687- 692.Chio A. Phenotypic and genotypic heterogeneity of dominantly inherited amyotrophic lateral sclerosis / A. Chio, F. Brignolio, P. Meineri, D. Schiffer // Acta Neurol Scand. – 1987. – 75. – P.277-282.Chio A. Phenotypic and genotypic heterogeneity of dominantly inherited amyotrophic lateral sclerosis / A. Chio, F. Brignolio, P. Meineri, D. Schiffer // Acta Neurol Scand. – 1987. – 75. – P.277-282.Hereditary and acquired motor neuron diseases. In Merritt’s textbook of neurology. L.P. Rowland, editor. Williams & Wilkins. Philadelphia, Pennsylvania, USA. – 1995. – Р. 742–749.Hereditary and acquired motor neuron diseases. In Merritt’s textbook of neurology. L.P. Rowland, editor. Williams & Wilkins. Philadelphia, Pennsylvania, USA. – 1995. – Р. 742–749.Intrafamilial heterogeneity in heriditary motor neuron disease / J.S. Appelbaum, R.P. Roos, E.F. Salazar-Grueso [et al.] // Neurology. – 1992. – 42;10. – P.1488-1492.Intrafamilial heterogeneity in heriditary motor neuron disease / J.S. Appelbaum, R.P. Roos, E.F. Salazar-Grueso [et al.] // Neurology. – 1992. – 42;10. – P.1488-1492.Kennedy s disease: a clinicopathologic correlation with mutations in androgen receptor gene / A.A. Amato, T.W. Prior, R.J. Barohn [et al.] // Neurology. – 1993. – 43. – P.791-794.Kennedy s disease: a clinicopathologic correlation with mutations in androgen receptor gene / A.A. Amato, T.W. Prior, R.J. Barohn [et al.] // Neurology. – 1993. – 43. – P.791-794.Kennedy W.R. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset: a sex-linked recessive trait / W.R. Kennedy, M. Alter, J. H. Sung // Neurology. – 1968. – N18. – P. 671-680.Kennedy W.R. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset: a sex-linked recessive trait / W.R. Kennedy, M. Alter, J. H. Sung // Neurology. – 1968. – N18. – P. 671-680.Rethinking genotype and phenotype correlations in polyglutamin expansion disorders / S.E. Andrew, Y.P. Goldberg, L. Hayden [et al.] // Hum. Mol.Genet. – 1997. –N6. – P.2005-2010.Rethinking genotype and phenotype correlations in polyglutamin expansion disorders / S.E. Andrew, Y.P. Goldberg, L. Hayden [et al.] // Hum. Mol.Genet. – 1997. –N6. – P.2005-2010.Siddique T. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis / T. Siddique, H.-X. Deng, T. Siddique, H.-X. Deng // Hum. Mol. Genet. – 1996. – Vol. 5. – P. 1465-1470.Siddique T. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis / T. Siddique, H.-X. Deng, T. Siddique, H.-X. Deng // Hum. Mol. Genet. – 1996. – Vol. 5. – P. 1465-1470.X-linked Dominant locus for late-onset familial amyotrophic lateral sclerosis / T. Siddique, S.T. Hong, B.R. Brooks [et al.] // Am Soc Hum Genet Meeting. – 1998. – Oct, Abstr. – P.1785.X-linked Dominant locus for late-onset familial amyotrophic lateral sclerosis / T. Siddique, S.T. Hong, B.R. Brooks [et al.] // Am Soc Hum Genet Meeting. – 1998. – Oct, Abstr. – P.1785.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.