Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей
Аннотация
Описана клиническая картина редкой болезни накопления у 11 якутских детей раннего возраста. Все дети из неродственных семей. Течение заболевания очень тяжелое, приводящее к инвалидности и смерти в раннем возрасте. Диагностика с использованием наисложнейших и новейших биохимических методов не дала результатов.
Об авторах
Е. Е. Гуринова
Медико-генетической консультации РБ №1-НЦМ; ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Гуринова Елизавета Егоровна – врач генетик медико-генетической консультации РБ №1-НЦМ, м.н.с. ЯНЦ КМП СО РАМН
Н. Р. Максимова
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова; ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна – д.м.н., зав. лаб. МИ СВФУ им. М.К. Аммосова, зав. лаб. ЯНЦ КМП СО РАМН
А. Л. Сухомясова
МГК РБ №1– НЦМ; ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав. МГК РБ №1– НЦМ, зав. лаб. ЯНЦ КМП СО РАМН
Список литературы
1. Захарова Е.Ю. Фермент-заместительная терапия в лечении лизосомных болезней накопления / Е.Ю. Захарова // Молекулярногенетические технологии в медицинской практике. – Выпуск 12. – 2008. – С. 231.
2. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ / К.Д. Краснопольская // Справочное пособие для врачей. – М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2005. – С. 75.
3. Лечебная тактика коррекции метаболических расстройств у детей с наследственными заболеваниями обмена веществ / Под ред. П.В. Новикова. – М.: Издательство «Оверлей», 2011. – С. 6-9.
4. Михайлова С.В. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.С. Петрухин // Серия Практические руководства. – М.: Издательство «Литерра», 2012. – С.10, 153.
Рецензия
Для цитирования:
Гуринова Е.Е., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей. Якутский медицинский журнал. 2014;(2):12-14.
For citation:
Gurinova E.E., Maksimova N.R., Sukhomyasova A.L. Clinical description of a rare autosomal recessive syndrome in the Yakut children. Yakut Medical Journal. 2014;(2):12-14.
Просмотров:
3
Послать статью по эл. почте 