Пренатальная диагностика синдрома делеции 22q11.2
https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.87.29
Аннотация
Представлены три случая синдрома делеции 22q11.2 на основании пренатально обнаруженных аномалий развития плода. Показана возможность прицельной пренатальной диагностики на основании эхографических критериев у плода для формирования группы высокого риска синдрома делеции хромосомы 22q11.2.
Об авторах
Л. В. Готовцева
ГАУ РС(Я) РБ №1-НЦМ им. М.Е. Николаева
Россия
Россия
Готовцева Люция Васильевна – к.м.н., зав. отд.
Якутск
И. П. Говорова
ГАУ РС(Я) РБ №1-НЦМ им. М.Е. Николаева
Россия
Россия
Говорова Изабелла Прокопьевна – к.м.н., врач
Н. И. Дуглас
Медицинский институт СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Дуглас Наталья Ивановна – д.м.н., зав. Кафедрой.
Якутск
А. Л. Сухомясова
ПНЦ ГАУ РС(Я) РБ №1-НЦМ им. М.Е. Николаева; Медицинский институт СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав. МГЦ ПНЦ ГАУ РС(Я) РБ №1-НЦМ им. М.Е. Николаева, в.н.с. Медицинского института СВФУ им. М.К. Аммосова
Т. Ю. Павлова
Перинатальный центр ГАУ РС(Я) РБ №1НЦМ им. М.Е. Николаева
Россия
Россия
Павлова Татьяна Юрьевна – к.м.н., директор
А. В. Захарова
ГАУ РС(Я) РБ №1-НЦМ им. М.Е. Николаева
Россия
Россия
Захарова Александра Вячеславовна – врач
В. М. Константинова
ГАУ РС(Я) РБ №1-НЦМ им. М.Е. Николаева
Россия
Россия
Константинова Валентина Михайловна – к.м.н., зав. Отделением
Список литературы
1. Румянцев А.Г., Масчан А.А. Федеральные и клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома делеции 22-й хромосомы. 2014. С3-7.
2. Синдром делеции 22q11.2: симптомы, диагностика, лечение. Вопросы современной педиатрии / Намазова-Баранова Л.С., Гинтер О.В., Полунина Т.А., Давыдова И.В., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Журкова Н.В., Мосьпан Т.Я. 2016; 15 (6): 590–595. doi: 1010.15690/vsp. v15i6.1656
3. Медведев М.В., Бурякова С.И., Замятина А.И. Пренатальная прицельная диагностика синдрома Ди Джорджи (синдром делеции 22q11.2). Пренат. Диагн. 2019; 18 (4): 377–382. doi: 10.21516/2413-1458-2019-18-4-377-382/
4. Пренатальная диагностика микроделеции 22q11.2. Пренат. Диагн. / Козлова Ю.О., Шилова Н.В., Юдина Е.В., Миньженкова М.Е., Золотухина Т.В. 2012; 11 (4): 311–315
5. Dilated cavum septi pellucidi in fetuses with microdeletion 22q11. Prenatal Diagnosis / Chaoui R., Heling K.S., Zhao Y., Sinkovskaya E., Abuhamad A., Karl K. 2016; 36: 911–915. doi: 10.1002/pd.4911
6. Reliability of fetal thymus measurement in prediction of 22q11.2 deletion: a retrospective study using four-dimensional spatiotemporal image correlation volumes. Ultrasound Obstet. Gynecology / Bataeva R., Bellsham-Revell H., Zidere V., Allan L.D. 2013; 41: 172–176
7. Absent or hypoplastic thymus on ultrasound: a marker for deletion 22q11.2 in fetal cardiac defects. Ultrasound Obstet. Gynecology / Chaoui R., Kalache K.D., Heling K.S., Tennstedt C., Bommer C., K rner H. 2002; 20 (6): 546–552. doi: 10.1046/j.1469-0705.2002.00864.x
Рецензия
Для цитирования:
Готовцева Л.В., Говорова И.П., Дуглас Н.И., Сухомясова А.Л., Павлова Т.Ю., Захарова А.В., Константинова В.М. Пренатальная диагностика синдрома делеции 22q11.2. Якутский медицинский журнал. 2024;(3):134-137. https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.87.29
For citation:
Gotovtseva L.V., Govorova I.P., Douglas N.I., Sukhomyasova A.L., Pavlova T.Yu., Zakharova A.V., Konstantinova V.M. Prenatal diagnosis of the 22q11.2 deletion syndrome. Yakut Medical Journal. 2024;(3):134-137. https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.87.29
Просмотров:
18
Послать статью по эл. почте 