ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-1127Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHСпиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапииSpinocerebellar ataxia type 1 and treatment perspectiveОсаковскийВ. Л.OsakovskyV. I.

Осаковский Владимир Леонидович – к.б.н., зав. лаб.

iz_labgene@mail.ruСивцеваТ. М.SivtsevaT. M.

Сивцева Татьяна Михайловна – к.б.н., с.н.с.

tm.sivtseva@s-vfu.ruДавыдоваТ. К.DavydovaT. K.

Давыдова Татьяна Кимовна – к.м.н., с.н.с.

tanya.davydova.56@inbox.ruСпиноцеребеллярная атаксия НИИ здоровья СВФУ им. М.К. АммосоваRussian Federation201727082025045152Copyright © Осаковский В.Л., Сивцева Т.М., Давыдова Т.К., 20252025Осаковский В.Л., Сивцева Т.М., Давыдова Т.К.Osakovsky V.I., Sivtseva T.M., Davydova T.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/1127

Якутия является неблагополучным регионом по распространенности аутосомно-доминантной формы спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (СЦА1). За последний 21 год число носителей мутации СЦА1 в республике достигло 46 случаев на 100 тыс. чел. Якутской популяции, что является самым высоким показателем в мире. В настоящее время нет известных эффективных методов патогенетического лечения. В основном практикуется симптоматическое лечение клинических проявлений СЦА1. В статье кратко описываются основные результаты, полученные на сегодняшний момент в мире, по раскрытию молекулярного механизма патогенеза СЦА1 и путей поиска перспективных средств лечения этого заболевания.

Yakutia is an adverse region in the epidemiology of the autosomal dominant form of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1). Over the past 21 years, the number of carriers of the SCA1 mutation in the Republic Sakha (Yakutia) has reached 46 cases per 100,000 people of the Yakut population and is the highest in the world. Currently, there are no known effective methods of pathogenetic treatment. In general, symptomatic treatment of clinical manifestations of SCA1 is practiced. The article briefly describes the main results obtained to date in the world, on the disclosure of the molecular mechanism of the pathogenesis of SCA1 and ways to find promising means for the treatment of this disease.

спиноцеребеллярная атаксия 1 типапатогенезклетки Пуркиньеатаксин 1spinocerebellar ataxia type 1pathogenesisPurkinje cellsataxin 1Работа выполнена в рамках госзадания Министерства образования и науки РФ (проект 17.6344.2017/8.9 «Клинико-генетические аспекты заболеваний характерных для коренных жителей Якутии в современных условиях»)ReferencesDuenas A.M. Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias / A.M. Duenas, R. Goold, P. Giunti // Brain. – 2006: 1357-1370.Duenas A.M. Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias / A.M. Duenas, R. Goold, P. Giunti // Brain. – 2006: 1357-1370.Genetic fitness and selection intensity in a population affected with high-incidence spinocerebellar ataxia type 1 / F.A. Platonov, K. Tyryshkin, D.G. Tikhonov [et.al.] // Neurogenetics. – July 2016, Volume 17, Issue 3, pp 179–185. doi:10.1007/s10048-016-0481-5.Genetic fitness and selection intensity in a population affected with high-incidence spinocerebellar ataxia type 1 / F.A. Platonov, K. Tyryshkin, D.G. Tikhonov [et.al.] // Neurogenetics. – July 2016, Volume 17, Issue 3, pp 179–185. doi:10.1007/s10048-016-0481-5.Neuronal atrophy early in degenerative ataxia is a compensatory mechanism to regulate membrane excitability / J.M. Dell’Orco, A.H. Wasserman, R. Chopra [et.al.] // J. Neurosci. – 2015: 12;35 (32): 11292-11307.Neuronal atrophy early in degenerative ataxia is a compensatory mechanism to regulate membrane excitability / J.M. Dell’Orco, A.H. Wasserman, R. Chopra [et.al.] // J. Neurosci. – 2015: 12;35 (32): 11292-11307.Orr H.T. SCA1 – phosphorylation, a regylator of ataxin-1 function and pathogenesis / H.T. Orr // Prog. Neurobiol. – 2012: 99; 179-185Orr H.T. SCA1 – phosphorylation, a regylator of ataxin-1 function and pathogenesis / H.T. Orr // Prog. Neurobiol. – 2012: 99; 179-185Zoghbi HY. Pathogenic mechanisms of a polyglutamine-mediated neurodegeneratative disease, Spinocerebellar ataxia type 1. / H.Y. Zoghbi, H.T. Orr // JBC. – 2009; 284: 74257429Zoghbi HY. Pathogenic mechanisms of a polyglutamine-mediated neurodegeneratative disease, Spinocerebellar ataxia type 1. / H.Y. Zoghbi, H.T. Orr // JBC. – 2009; 284: 74257429

The authors declare that there are no conflicts of interest present.