ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2018.63.13ymj-1118Research ArticleЗДОРОВЫЙ ОБРАЗ ЖИЗНИ. ПРОФИЛАКТИКАHEALTHY LIFESTYLE. PROPHYLAXISАнализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей с СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тестеThe analysis of social readiness of pregnant women from families burdened with hereditary spinocerebellar ataxia type 1 to undergo prenatal DNA testСидороваО. Г.SidorovaO. G.

Сидорова Оксана Гаврильевна – н.с.

Sidorova Oksana Gavrilyevna - researcher

Yakutsk

okssi66@mail.ruКононоваС. К.KononovaS. K.

Кононова Сардана Кононовна - к.б.н., с.н.с.

Kononova Sardana Kononovna - Candidate of Biological Sciences, Senior Researcher

Yakutsk

konsard@rambler.ruБарашковН. А.BarashkovN. A.

Барашков Николай Алексеевич – к.б.н. в н.с.-руковод. лаб.

Barashkov Nikolai Alekseevich - Ph.D., leading researcher, head of lab.

Yakutsk

ПлатоновФ. А.PlatonovF. A.

Платонов Федор Алексеевич – д.м.н.

Platonov Fedor Alekseevich - Doctor of Medicine

Yakutsk

platonovy@mail.ruФедороваС. А.FedorovaS. A.

Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., с.н.с., зав.лаб. 

Fedorova Sardana Arkadevna - Doctor of Biological Sciences, Senior Research Scientist, Head of Biology lab.

Yakutsk

ХуснутдиноваЭ. К.HusnutdinovaE. K.

Хуснутдинова Эльза Камилевна - д.б.н., проф., врио директора Ин-та

Уфа

Khusnutdinova Elza Kamilevna - Doctor of Biological Sciences, Professor, Acting Director of the Institute

Yakutsk

Ufa

ИжевскаяВ. Л.IzhevskayaV. L.

Ижевская Вера Леонидовна - д.м.н., проф., зам. директора

Москва

Izhevskaya Vera Leonidovna - MD, prof., Deputy Director

Yakutsk

Moscow

ЯНЦ КМПРоссияYSC CMPRussian FederationИЭН СВФУ им. М.К. АммосоваРоссияYSC CMP; IEN M.K. Ammosov NEFURussian FederationБИГ УНЦ РАНРоссияYSC CMP; BiG URC RASRussian FederationМедико-генетического науч. центраРоссияYSC CMP; Medical Genetic Scientific CenterRussian Federation201828082025034345Copyright © Сидорова О.Г., Кононова С.К., Барашков Н.А., Платонов Ф.А., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л., 20252025Сидорова О.Г., Кононова С.К., Барашков Н.А., Платонов Ф.А., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л.Sidorova O.G., Kononova S.K., Barashkov N.A., Platonov F.A., Fedorova S.A., Husnutdinova E.K., Izhevskaya V.L.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/1118

В статье приводится анализ социальной готовности беременных женщин из семей, отягощенных распространенным в Якутии нейродегенеративным моногенным заболеванием спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1), пройти программу пренатальной ДНКдиагностики. данная работа раскрывает некоторые социальные проблемы беременных женщин с риском СЦА 1 для потомства, решение которых позволит определить в дальнейшем грамотную тактику медико-генетической и социальной помощи семьям, отягощенным СЦА1.

The article presents an analysis of social readiness of pregnant women from families, burdened with a widespread in Yakutia neurodegenerative monogenic disease spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), to pass the program of prenatal DNA diagnostics. This work opens some social problems of pregnant women with risk of SCA1 for generation that will allow defining further competent tactics of the medical-genetic and social help to burdened families.

пренатальная ДНК-диагностика наследственных заболеванийспиноцеребеллярная атаксия 1-го типасоциальная готовностьотягощенные семьиprenatal DNA diagnostics of hereditary diseasesspinocerebellar ataxia type 1social readinessburdened familiesДанная работа выполнена в рамках НИР «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии популяций Республики Саха (Якутия)», 0120-128-07-97.This work is performed within a research “Studying of genetic structure and the hereditary pathology burden of populations of the Republic of Sakha (Yakutia)”, 0120-128-07-97.ReferencesЗубри Г.Л. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии / Г.Л. Зубри, Л.Г. Гольдфарб, А.П. Саввин, М.Н. Коротов // Первая всесоюзн. конф. по медицинской генетике: тезисы. – М.: АМН СССР, 1975. – С.60-62.Zubri G.L. Hereditary cerebellar ataxia in Yakutia /G.L. Zubri, L.G. Goldfarb, A.P. Savvin, M.N. Korotov // First nationwide conference of medical genetics: abstracts. – M.: AMN USSR, 1975. – P. 60-62.Ижевская В.Л. Этические проблемы пренатальной диагностики/ В.Л. Ижевская // Журнал акушерства и женских болезней. – 2011. – Т.LX, вып.3. – С.203-211.Izhevskaya V.L. Ethical problems of prenatal diagnostics / V.L. Izhevskaya // Journal of obstetrics and female diseases.-2011. – V.LX, issue 3. – P. 203-211.Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Иванова-Смоленская [и др.]. – М.: Медпресс -информ, 2006. – 153 с.Hereditary ataxia and paraplegias / S.N. Illarioshkin, G.E. Rudenskaya, I.A. Ivanova-Smolenskaya [et al.]. – M.: MEDpress-inform, 2006. – P.153.Организационные, методические и этические проблемы ДНК-диагностики моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии / С.К. Кононова, С.А. Федорова, С.К. Степанова [и др.] // Медицинская генетика. – 2006. – Прил.1. – С.14-17.Organizational, methodical and ethical problems of DNA diagnostics of monogenic diseases in practice of medicogenetic consultation of Yakutia / S.K. Kononova, S.A. Fedorova, S.K. Stepanova [et al.] // Medical genetics. – 2006. – App. 1. – P. 14-17.Платонов Ф. А. наследственная мозжечковая атаксия в Якутии: дис…д-ра мед.наук / Ф. А. Платонов. –М., 2003.– 178 с.Platonov F.A. Hereditary cerebellar ataxia in Yaku-tia: MD diss… / F.A. Platonov. – M., 2003. – P.178.Разнообразие наследственной патологии в республике Саха (Якутия) по данным республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии / А.Л. Сухомясова, Н.Р. Максимова, А.Н. Ноговицына [и др.] // Генетические исследования населения Якутии / под ред. Пузырева В.П., Томского М.И. – Якутск, 2014. – С.78-84.Diversity of hereditary pathology in the Republic of Sakha (Yakutia) according to the national genetic register of hereditary and congenital pathology / A.L. Sukhomyasova, N.R. Maksimova, A.N. Nogovitsyna // Genetic study of the population of Yakutia / ed. Puzyrev V.P., Tomsky M.I.– Yakutsk, 2014. – P.78-84.Состояние пренатальной ДНК-диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний в Якутии / О.Г. Сидорова, С.К. Кононова, С.К. Степанова [и др.] // Проблемы вилюйского энцефаломиелита и других нейродегенеративных заболеваний в Якутии: тез.докл. III Международ. науч.-практ. конф. – Якутск, 2006. – С.54-55.A condition of prenatal DNA diagnostics of hereditary neuromuscular diseases in Yakutia / O.G. Sidorova, S.K. Kononova, S.K. Stepanova [et al.] // Problems of the Vilyuysk encephalomyelitis and other neurodegenerative diseases in Yakutia: abstr. of the III international research and training conference. – Yakutsk, 2006. – P. 54-55.Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клиникогенетические сопоставления / Ф.А. Платонов, С.Н. Иллариошкин, С.К. Кононова [и др.] // Медицинская генетика. – 2004. – Т.5, №8. – С.242- 248.Spinocerebellar ataxia type 1 in Yakutia: prevalence and clinicogenetic comparisons /F.A. Platonov, S.N. Illarioshkin, S.K. Kononova [et al.] //Medical genetics. – 2004. – V.5. – № 8. – P. 242- 248.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.