Генетическая гетерогенность Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний
https://doi.org/10.25789/YMJ.2019.65.27
Аннотация
В статье представлен обзор литературы, где описываются современные представления о молекулярной биологии хронических миелопролиферативных заболеваний.
Об авторах
Т. Н. Александрова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Александрова Туйара Никоновна – м.н.с., врач гематолог КЦ ГАУ РС(Я) РБ№1 НЦМ
Н. И. Павлова
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Павлова Надежда Ивановна – к.б.н., в.н.с.
Х. А. Куртанов
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Куртанов Харитон Алексеевич – к.м.н., гл.н.с.- руковод. Отдела
И. И. Мулина
МЗ РС(Я);
КЦ ГАУ РС(Я) РБ№1 НЦМ
Россия
Россия
Мулина Инна Ивановна – гл. внешт. Гематолог;
зав. отд. Гематологии
В. Н. Ядрихинская
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Ядрихинская Вера Николаевна – к.м.н., доцент
Список литературы
1. Истинная полицитемия: обзор литературы и собственные данные / И.Н. Суборцева, Т.И. Колейникова, Е.И. Пустовая [и др.] // Клиническая онкогематология. – 2015. – Т.8. – №4. – С.397-412.
2. Меликян А.Л. Биология миелопролиферативных заболеваний / А.Л. Меликян, И.н. Суборцева // Клиническая онкогематология. – 2016. – Т.9, №3. – С.314-325. doi: 10.21320/2500-2139-2016-9-3-314-325.
3. Модели миелофиброза (обзор литературы и собственные данные) / А.А. Силютина, И.И. Гин, Н.М. Матюхина [и др.] // Клиническая онкогематология. – 2017. – Т.10, №1. – С.75-84. doi: 10.21320/2500-2139-2017-10-1-75-84.
4. Молекулярно-генетические маркеры и особенности течения эссенциальной тромбоцитемии / А.А. Жернякова, И.С. Мартынкевич, В.А. Шуваев [и др.] // Клиническая онкогематология. – 2017. – Т.10, №3. – С.402-408. doi: 10.21320/2500-2139-2017-10-3-402-408.
5. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders / EJ Baxter, LM Scott, PJ Campbell // Lancet. – 2005. – V.365, №.9464. – р.1054-1061. doi. org/10.1016/S0140-6736 (05)71142-9.
6. Allelic expression imbalance of JAK2V617F mutation in BCR-ABL negative myeloproliferative neoplasms / HR Kim, HJ Choi, YK Kim [et al.]// PLoS one. – 2012. – V.8, №1. - e52518. doi: doi. org/10.1371/journal.pone.0052518.
7. CALR mutational status identifies different disease subtypes of essential thrombocythemia showing distinct expression profiles / R Zini, P Guglielmelli, D Pietra [et al.] // Blood Cancer Journal. – 2017. – V.7, №12. – P.638. doi: 10.1038/s41408-017-0010-2.
8. Chao MP. Two faces of ET: CALR and JAK2 / MP Chao, J Gotlib // Blood. – 2014. – V.123, №10. – р.1438-1440. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2014-01-547596
9. Сlinical effect of driver mutations of JAK2, CALR and MPL in myelofibrosis / E Rumi, D Pietra, C Pascutto [et al.] // Blood. – 2014. – V.124, №7. – р.1062-1069. doi: 10.1182/blood-2014-05-578435.
10. De Freitas RM. Myeloproliferative neoplasms and the JAK/STAT signaling pathway: an overview / RM De Freitas, CM da Costa Maranduba // Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. – 2015. – V.37, №5. – р.348-353. doi:10.1016/j.bjhh.2014.10.001.
11. Familial MPN predisposition / T Tashi, S Swierczek, JT Prchal // Current hematologic malignancy reports. – 2017. – V.12, №5. – P.442-447. doi: 10.1007/s11899-017-0414-x.
12. High frequency of JAK2 exon 12 mutations in Korean patients with polycythemia vera: novel mutations and clinical significance / CH Park, KO Lee, JH Jang // Journal of clinical pathology. – 2016. – V.69, №8. – P.737-741. doi: 10.1136/jclinpath-2016-203649.
13. JAK2 Allele Burden in the Myeloproliferative Neoplasms: Effects on Phenotype, Prognosis and Change with Treatment / AM Vannucchi, L Pierri, P Guglielmelli // Therapeutic advances in hematology. – 2011. – V.2, №.1. – р.21-32. doi: 10.1177/2040620710394474.
14. JAK2V617F expression in murine hematopoietic cells leads to MPD mimicking human PV with secondary myelofibrosis / С Lacout, DF Pisani, M Tulliez [et al] // Blood. – 2006. – Vol.108, №5. – P.1652–1660. doi: 10.1182/blood-2006-02-002030.
15. JAK2V617F monitoring in PV and essential thrombocytemia: clinical usefulness for predicting myelofibrotic transformation and thrombotic events / A Alvarez-Larran, B Bellosillo, A Pereira [et al.] // American Journal of Hematology. – 2014. – V.89, №5. – р.517-523. doi: 10.1002/ajh.23676.
16. JAK2 or CALR mutation status defines subtypes of ET with substantially different clinical course / E Rumi, D Pietra, V Ferretti [et al.] // Blood. – 2014. – V.123, №10. – р.1544-1551. doi: 10.1182/blood-2013-11-539098.
17. Jones AV. Inherited predisposition to myeloproliferative neoplasms / AV Jones, N Cross CP // Therapeutic advances in hematology. – 2013. – V.4, №4. – P.237-253. doi: 10.1177/2040620713489144.
18. Long-term survival and blast transformation in molecularly-annotated essential thrombocythemia, polycythemia vera and myelofibrosis / A Tefferi, P Guglielmelli, DR Larson [et al] // Blood. – 2014. – V.124, №16. – P.2507-2513. doi: 10.1182/blood-2014-05-579136.
19. Molecular and clinical features of the myeloproliferative neoplasm associated with JAK2 exon 12 mutations / F Passamonti, C Elena, S Schnittger [et al.] // Blood. – 2011. – V.117, №10. – P.2813-2816. doi: 10.1182/blood-2010-11-316810
20. Molecular diagnostics of myeloproliferative neoplasms / SE Langabeer, H Andrikovics, J Asp [et al.] // European journal of haematology. – 2015. – V.95, №9. – P.270-279. doi: 10.1111/ejh.12578.
21. MPL mutations and palpable splenomegaly are independent risk factors for fibrotic progression in ET / M Haider, YC Elala, N Gangat [et al.] // Blood cancer journal. – 2016. – V.10, №6. – P.487. doi: 10.1038/bcj.2016.98.
22. Mutation status of ET and PMF defines clinical outcome / L Asp, B Andreasson, U Hansson [et al.] // Haematologica. – 2016. – V.101, №4. – P.129-132. doi: 10.3324/haematol.2015.138958.
23. Pathogenesis of myeloproliferative neoplasms / RC Skoda, A Duek, J Grisouard // Experimental hematology. – 2015. – V.43, №8. – P.599-608 doi: 10.1016/j.exphem.2015.06.007.
24. Scott LM. The JAK2 exon 12 mutations: a comprehensive review / LM Scott // American Journal of Hematology. – 2011. – V.86, №8. – р.668-676. https://doi.org/10.1002/ajh.22063.
25. Shammo JM. Mutations in MPNs: prognostic implications, window to biology, and impact on treatment decisions / JM Shammo, BL Stein // American Society of Hematology Education Program book Education Program book. – 2016. – №1. – P.552-560/ doi:10.1182/asheducation-2016.1.552.
26. Silvennoinen O. Molecular insights into regulation of JAK2 in myeloproliferative neoplasms / O Silvennoinen, SR Hubbard // Blood. – 2015. – V.125, №22. – P.3388-3392. doi: 10.1182/blood-2015-01-621110.
27. Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2 / J Nangalia, CE Massie, EJ Baxter [et al.] // The New England journal of medicine. – 2013. – V.369, №25. – P.2391-2405. doi: 10.1056/NEJMoa1312542.
28. The JAK2 GGCC (46/1) Haplotype in Myeloproliferative Neoplasms: Causal or Random? / L Anelli, A Zagaria, G Specchia [et al.] // International journal of molecular sciences. – 2018 - V.19, №4. – 1152. doi: 10.3390/ijms19041152
29. Them NC. Genetic basis of MPN: Beyond JAK2-V617F / NC Them, R Kralovic // Current hematologic malignancy reports. – 2013. – V.8, №4. – P.299-306. doi: 10.1007/s11899-013-0184-z.
Рецензия
Для цитирования:
Александрова Т.Н., Павлова Н.И., Куртанов Х.А., Мулина И.И., Ядрихинская В.Н. Генетическая гетерогенность Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Якутский медицинский журнал. 2019;(1):88-91. https://doi.org/10.25789/YMJ.2019.65.27
For citation:
Aleksandrova T.N., Pavlova N.I., Kurtanov Kh.A., Mulina I.I., Yadrikhinskaya V.N. Genetic heterogeneity of Ph-negative chronic myeloproliferative diseases. Yakut Medical Journal. 2019;(1):88-91. https://doi.org/10.25789/YMJ.2019.65.27
Просмотров:
4
Послать статью по эл. почте 