Современные представления о мышечных дистониях
https://doi.org/10.25789/YMJ.2025.90.26
Аннотация
Данная работа представляет собой комплексный анализ генетических, клинических и терапевтических аспектов мышечных дистоний — гетерогенной группы неврологических расстройств, характеризующихся патологическими позами и инвалидизирующими гиперкинезами. На основе систематизации данных последних десятилетий авторы выделяют ключевые достижения: идентификацию 25 наследственных форм (DYT1–DYT25), роль мутаций в гене TOR1A (DYT1) в нарушении внутриклеточного транспорта, а также прогресс в симптоматической терапии (ботулинотерапия, глубокая стимуляция мозга, MRgFUS). Особое внимание уделено ограничениям существующих методов, связанных с неполным пониманием патогенеза и резистентностью 30-40 % пациентов. Подчеркивается необходимость интеграции генетического тестирования, нейровизуализации и биотехнологий (CRISPR, рекомбинантные токсины) для разработки таргетных стратегий. Работа обобщает эпидемиологические данные (распространенность: 3–60 случаев на 100 000), актуальную классификацию и перспективы персонализированной медицины, предлагая вектор для будущих исследований.
Об авторах
А. Е. Адамова
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия
Россия
Адамова Алина Евгеньевна – м.н.с.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
А. В. Крылов
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия
Россия
Крылов Алексей Васильевич – м.н.с.
677000, Якутск, ул. Ярославского, 6/3
Список литературы
1. Азбука ботулинотерапии / [Артеменко А.Р., Дутикова Е.М. и др.]; под ред. С.Л. Тимербаевой. М.: Практическая медицина, 2018. 416 с.
2. Бадалян Л. О., Шевченко О. В. и др. Клинические и нейрофизиологические особенности дистоний // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018. № 3. С. 72–78.
3. Бушуева О.О., Антипенко Е.А. Современные представления об этиологии и патогенезе мышечных дистоний. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2021; № 121(4). С. 127-133.
4. Галимова Р.М., Набиуллина Д.И., Иллариошкин С.Н., Сафин Ш.М., Сидорова Ю.А., Ахмадеева Г.Н., Мухамадеева Н.Р., Загидуллин Н.Ш., Качемаева О.В., Крекотин Д.К., Бузаев И.В. Первый в России опыт лечения пациентов с эссенциальным тремором методом фокусированного ультразвука под контролем МРТ // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2022. Т. 16, № 2. С. 5–14. DOI: https://doi.org/10.54101/ACEN.2022.2.1.
5. Галимова Р.М., Иллариошкин С.Н., Бузаев И.В., Сидорова Ю.А., Крекотин Д.К., Сафин Ш.М., Набиуллина Д.И., Ахмадеева Г.Н., Терегулова Д.Р. Фокусированный ультразвук под контролем МРТ в лечении цервикальной дистонии // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2023. Т. 17, № 4. С. 28–34. DOI: https://doi.org/10.54101/ACEN.2023.4.3.
6. Жданов П.В. Актуальные аспекты ботулотоксина А в косметической медицине // Международный журнал «Флагман науки». 2024. № 8(19).
7. Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2013. № 2(7). С. 55-62.
8. Литвинов М.А. Богданова О.Ю. Черных Т.Ф. К вопросу оптимизации цеха по производству рекомбинантных иммунобиологических препаратов (вакцин) // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2024. № 2. С. 27–31. doi: 10.17513/mjpfi.13613.
9. Макаров А.В., Коновалова Н.В., Старостина Е.Г. и др. Дистония: современные аспекты диагностики и лечения // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2019. № 2. С. 64–70.
10. Международная классификация болезней 10-го пересмотра. [Электронный источник] (Дата обращения: 25.09.24). https://mkb-10.com.
11. Орлова О.Р. Фокальные дистонии: современные подходы к диагностике и возможности ботулинотерапии // Актуальные вопросы неврологии. 2016. № 4. С. 3–12.
12. Орлова О.Р., Алферова В.В., Артемьев Д. В. Дистония. Клинические рекомендации // Всероссийское общество неврологов. 2021. С. 1–60.
13. Применение ботулотоксина по эстетическим показаниям. Теория и практика / Кеннет Р. Бир; пер. с англ.; под ред. проф. Е.И. Губановой. М.: МЕДпресс-информ, 2018. 120 с.
14. Лихачев С.А., Чернуха Т.Н., Навоша С.Л., и др. Комплексный подход к терапии редких форм мышечных дистоний // Клиническая нервология. 2011. Том 5. № 4.
15. Супотницкий М.В. Бактериальные токсины. Их природа, механизмы действия, возможности конструирования гибридных и модифицированных токсинов // Биопрепараты. 2011. № 1. С. 6–15.
16. Тимербаева С.Л. Инъекции ботулотоксина – революционный метод терапии двигательных нарушений // РМЖ. 2015. № 24. С. 1441–1445.
17. Шихкеримов Р.К., Истомина Е.В. Рекомбинантные ботулотоксины как новый этап развития ботулинотерапии. Возможности и перспективы применения в неврологической практике // Неврология нейропсихиатрия, психосоматика. 2022;14(6):103-109. doi: 10.14412/2074-2711-2022-6-103-109
18. Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, et al. A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. Eur J Neurol. 2006;13(5):433-44. doi: 10.1111/j.1468-1331.2006.01537x.
19. Aoki KR, Guyer B. Botulinum toxin type A and other botulinum toxin serotypes: a comparative review of biochemical and pharmacological actions. Eur J Neurol. 2001;8(5):21-9. doi: 10.1046/j.1468-1331.2001.00035x
20. Balint B, Mencacci NE, Valente EM, et al. Dystonia. Nat. Rev. Dis. Primer. 2018;4:25. doi: 10.1038/s41572-018-0023-6
21. Bentivoglio AR, Del Grande A, Petracca M, Ialongo T, Ricciardi L. Clinical differences between botulinum neurotoxin type A and B. Toxicon. 2015;107:77-84. doi: 10.1016/j.toxicon.2015.08.001
22. Binz T, Blasi J, Yamasaki S, et al. Proteolysis of SNAP-25 by types E and A botulinal neurotoxins. J Biol Chem. 1994;269(3):1617-20
23. Choudhury S, Baker MR, Chatterjee S, Kumar H. Botulinum Toxin: An Update on Pharmacology and Newer Products in Development. Toxins (Basel). 2021;13(1):58. doi: 10.3390/toxins13010058
24. Defazio G, Abbruzzese G, Livrea P, Berardelli A. Epidemiology of primary dystonia. Lancet Neurol. 2004;3(11):673-8. doi: 10.1016/S14744422(04)00907-X
25. Dressler D, Adib Saberi F, Rosales RL. Botulinum toxin therapy of dystonia. J Neural Transm (Vienna). 2021;128(4):531-537. doi: 10.1007/s00702-020-02266-z
26. Dressler D, Adib Saberi F, Rosales RL. Botulinum toxin therapy of dystonia. J Neural Transm (Vienna). 2021;128(4):531-537. doi: 10.1007/s00702-020-02266-z.
27. Fuchs T, Ozelius LJ. Genetics of dystonia. Semin Neurol. 2011;31(5):441-8. doi: 10.1055/s0031-1299783
28. Grütz K, Klein C. Dystonia updates: definition, nomenclature, clinical classification, and etiology. J Neural Transm (Vienna). 2021;128(4):395-404. doi: 10.1007/s00702-021-02314-2
29. Guinal SM, Jamora RD, Khu KJ, et al. Magnetic resonance-guided focused ultrasound in dystonia: a scoping review. Neurol Sci. 2025;46(3):1121-1130. doi: 10.1007/s10072-024-07882-1
30. Imbriani P, Ponterio G, Tassone A, et al. Models of dystonia: an update. J Neurosci Methods. 2020;339:108728. doi: 10.1016/j.jneumeth.2020.108728
31. Jamora RD, Khu KJ, Sy MC, et al. Transcranial magnetic resonance-guided focused ultrasound pallidothalamic tractotomy for patients with X-linked dystonia-parkinsonism: a study protocol. BMC Neurol. 2023;23(1):306. doi: 10.1186/s12883-023-03344-x
32. Koptielow J, Szyłak E, Szewczyk-Roszczenko O, et al. Genetic Update and Treatment for Dystonia. Int J Mol Sci. 2024;25(7):3571. doi: 10.3390/ijms25073571
33. Krauss JK, Lipsman N, Aziz T, et al. Technology of deep brain stimulation: current status and future directions. Nat Rev Neurol. 2021;17(2):75-87. doi: 10.1038/s41582-020-00426-z
34. Lacy DB, Tepp W, Cohen AC, et al. Crystal structure of botulinum neurotoxin type A and implications for toxicity. Nat Struct Biol. 1998;5(10):898-902. doi: 10.1038/2338
35. LeDoux MS. The genetics of dystonias. Adv Genet. 2012;79:35-85. doi: 10.1016/B978-012-394395-8.00002-5
36. Levi V, Stanziano M, Pinto C, et al. Bilateral Simultaneous Magnetic Resonance-Guided Focused Ultrasound Pallidotomy for Life-Threatening Status Dystonicus. Mov Disord. 2024;39(8):1408-1412. doi: 10.1002/mds.29811
Рецензия
Для цитирования:
Адамова А.Е., Крылов А.В. Современные представления о мышечных дистониях. Якутский медицинский журнал. 2025;(2):123-127. https://doi.org/10.25789/YMJ.2025.90.26
For citation:
Adamova A.E., Krylov A.V. Modern concepts of muscular dystonia. Yakut Medical Journal. 2025;(2):123-127. https://doi.org/10.25789/YMJ.2025.90.26
Просмотров:
38
Послать статью по эл. почте 