ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2024.87.17ymj-64Research ArticleАКТУАЛЬНАЯ ТЕМАACTUAL TOPICМутации гена EGFR (DEL19/L858R) при аденокарциноме легкого у пациентов якутского республиканского онкологического диспансераEGFR mutations (DEL19/L858R) in lung adenocarcinoma in patients of the Yakut Republican Oncological Dispensaryhttps://orcid.org/0009-0009-7646-6433МихайловЮ. Н.MikhailovYu. N.

Михайлов Юрий Николаевич – химик-эксперт.

Mikhailov Yury Nikolayevich – chemist-expert of the molecular-biological laboratory

mikhaiylovyn@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0269-8943ФилипповЭ. В.FilippovE. V.

Филиппов Эдуард Васильевич – к.б.н., зав. лаб.

Filippov Eduard Vasilievich – PhD in Biology, head of the molecular biology laboratory

Edy73@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2024-6062ФилипповаГ. В.FilippovaG. V.

Филиппова Галина Валерьевна – к.б.н., биолог ГБУ РС(Я) «Якутский республиканский онкологический диспансер», с.н.с. Ин-та биологич. проблем криолитозоны ФИЦ ЯНЦ СО РАН

Filippova Galina Valerievna – PhD in Biology, biologist, pat.-anatomist. lab. Yakut Republican Oncology Dispensary, researcher of the Institute of biological problems of cryolithozone YRC SD RAS

nureeva@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7661-1279ИвановаФ. Г.IvanovaF. G.

Иванова Феодосия Гаврильевна – руковод. отд.

Ivanova Feodosiya Gavrilevna – head of the drug department

feodossiaiv@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1099-573XНиколаеваТ. И.NikolaevaT. I.

Николаева Татьяна Ивановна – к.м.н., гл. врач ГБУ РС(Я) «Якутский республиканский онкологический диспансер», доцент СВФУ им. М.К. Аммосова

Nikolaeva Tatiana Ivanovna – PhD in Medical sciences, head doctor SBI Yakut Republican cancer dyspensary, associate professor of M.K. Ammosov NEFU

nti_nika@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2758-155XНикифоровП. В.NikiforovP. V.

Никифоров Петр Владимирович – директор ЯРМИАЦ, доцент СВФУ им. М.К. Аммосова

Nikiforov Petr Vladimirovich – Director of Yakut Republican Medical Information and Analytical Center, Associate Professor of M.K. Ammosov NEFU.

niccifforof@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2592-5125АфанасьеваЛ. Н.AfanasyevaL. N.

Афанасьева Лена Николаевна – д.м.н., доцент.

Afanasieva Lena Nikolayevna – MD, associate professor of M.K. Ammosov NEFU

lenanik2007@mail.ruГБУ РС(Я) «Якутский республиканский онкологический диспансер»РоссияState Budgetary Institution of the Republic of Sakha (Yakutia) Yakut Republican Oncology DispensaryRussian FederationГБУ РС(Я) «Якутский республиканский онкологический диспансер»; Ин-та биологич. проблем криолитозоны ФИЦ ЯНЦ СО РАНРоссияYakut Republican Oncology Dispensary; Institute of biological problems of cryolithozone YRC SD RASRussian FederationГБУ РС(Я) «Якутский республиканский онкологический диспансер»; СВФУ им. М.К. АммосоваРоссияYakut Republican Oncology Dispensary; M.K. Ammosov NEFURussian FederationГБУ РС(Я) «Якутский республиканский онкологический диспансер»; СВФУ им. М.К. АммосоваРоссияYakut Republican Medical Information and Analytical Center; M.K. Ammosov NEFURussian FederationСВФУ им. М.К. АммосоваРоссияM.K. Ammosov NEFURussian Federation202403022025038388Copyright © Михайлов Ю.Н., Филиппов Э.В., Филиппова Г.В., Иванова Ф.Г., Николаева Т.И., Никифоров П.В., Афанасьева Л.Н., 20252025Михайлов Ю.Н., Филиппов Э.В., Филиппова Г.В., Иванова Ф.Г., Николаева Т.И., Никифоров П.В., Афанасьева Л.Н.Mikhailov Y.N., Filippov E.V., Filippova G.V., Ivanova F.G., Nikolaeva T.I., Nikiforov P.V., Afanasyeva L.N.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/64

Исследована частота встречаемости мутаций Del 19 и L858R гена EGFR у пациентов Якутского республиканского онкологического диспансера с аденокарциномой легкого. У женщин мутации встречались в 3,8 раза чаще, чем у мужчин. У пациентов с I и II стадиями заболевания мутации выявлялись в 2,8 раза чаще, чем у пациентов c III и IV стадиями. У пациентов саха (якуты) частота мутаций в 3,4 раза выше, чем в этнической группе русские. У мужчин саха (якуты) частота мутаций гена EGFR в 9,6 раза выше, чем у мужчин в этнической группе русские. Показано, что при положительном статусе мутаций EGFR общая 36-месячная выживаемость пациентов увеличивается в 2,5 раза. Из них у пациентов с I и II стадиями заболевания выживаемость выше в 1,4, у пациентов до 65 лет в 2,9, у женщин в 2,4 раза.

The frequency of Del 19 and L858R mutations of the EGFR gene was studied among patients of the Yakut Republican Oncology Dispensary with lung adenocarcinoma (n=177). Mutations were found 3.8 times more commonly in female population than in male. Mutations were detected 2.8 times more regularly among patients with stages I and II of the disease in compare with stages III and IV. The mutation frequency was 3.4 times over in the Sakha (Yakut) ethnic group patients as opposed to Russian ethnic group. In addition the mutation frequency was 9.6 times over in the Sakha (Yakut) ethnic group male patients as opposed to Russian ethnic group. It was shown that the overall 36-month survival of patients with a positive status of EGFR mutations increases by 2.5 times (from 29.3% to 74.1%). Moreover in patients with stages I and II of the disease, survival rate increases by 1.4 times, in patients over 65 years old in 2.9 times, in female patients in 2.4 times.

немелкоклеточный рак легкогоаденокарциномамутации гена EGFRвыживаемостьnon-small cell lung canceradenocarcinomaEGFR gene mutationssurvivalReferencesАфанасьева Л. Н. Научное обоснование медико-организационных мероприятий по совершенствованию медицинской помощи при злокачественных новообразованиях в регионе Арктической зоны Российской Федерации: дис. … д.м.н. М.: ФГБНУ «НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко», 2023. 371 с.Afanasieva L.N. Scientific justification of the medical-organizational measures for improvement of medical care in malignant neoplasms in the region of the Arctic zone of the Russian Federation: dis. ... MD. M.: FSBSI «N.A. Semashko Scientific Institute of public health», 2023. 371 p.Возраст // Малая медицинская энциклопедия. М.: Медицинская энциклопедия, 1991. С. 96.Age // Minor medical encyclopedia. M.: Medical encyclopedia, 1991. P. 96.Каприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова А.О. Злокачественные новообразования в России в 2021 году (заболеваемость и смертность). М.: МНИОИ им. П.А. Герцена − филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2022. 252 с.Kaprin A.D., Starinsky V.V., Shahzadova A.O. Malignant neoplasms in Russia in 2021 (morbidity and mortality). M.: P.A. Herzen Moscow Cancer Research Institute branch of FSBI «NMRC of Radiology» Ministry of Health of Russia, 2022. 252 p.Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Злокачественные новообразования бронхов и легкого». 2022. Текст : электронный // Рубрикатор клинических рекомендаций: сайт. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/30_4 (дата обращения: 20.05.2024).Clinical recommendations of the Ministry of Health of the Russian Federation «Malignant neoplasms of bronchi and lung». 2022. Text: electronic // Clinical Recommendations Rubricator: website. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/30_4 (date of application: 20.05.2024).Милюков В.Е., Жарикова Т.С. Критерий формирования возрастных групп пациентов в медицинских исследованиях // Клиническая медицина. 2015; 93 (11): 5-11.Milyukov V.E., ZharikovaT.S.. Criteria for the formation of age groups of patients in medical studies // Clinical medicine. 2015; 93 (11): 5-11.Огнерубов Н.А., Сычев В.Д., Козлова Н.А., Чанг В.Л. Молекулярно-генетический портрет немелкоклеточного рака легких в Тамбовской области: региональный опыт. Современная онкология. 2020; 22 (3): 88–93. DOI: 10.26442/18151434.2020.3.200393.Ognerubov N.A., Sychev V.D., Kozlova N.A., Chang V.L. Molecular genetic portrait of nonsmall cell lung cancer in Tambov region: regional experience. Journal of Modern Oncology. 2020; 22 (3): 88–93. DOI: 10.26442/18151434.2020.3.200393Погодина А.Б., Газимов А.Х. Основы геронтологии и гериатрии. Ростов н/Д: Феникс, 2007.Pogodina A.B., Gazimov A.KH. Basic gerontology and geriatrics. Rostov na Donu: Feniks; 2007.Elez-Burnjakovic N., Ugrin N., Obradovic J. et al., “Distribution of EGFR SNPs -191C/A and 181946G/A in patients with lung cancer depending on smoking status in the Republic of Srpska, Bosnia and Herzegovina,” Journal of BU ON. Vol. 23. No. 2. P. 384–390, 2018Elez-Burnjakovic N., Ugrin N., Obradovic J. et al., “Distribution of EGFR SNPs -191C/A and 181946G/A in patients with lung cancer depending on smoking status in the Republic of Srpska, Bosnia and Herzegovina,” Journal of BU ON. Vol. 23. No. 2. P. 384–390, 2018Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries / F. Bray [et al.] // CA: A Cancer Journal for Clinicians. 2018. Vol. 68. No. 6. P. 394-424.Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries / F. Bray [et al.] // CA: A Cancer Journal for Clinicians. 2018. Vol. 68. No. 6. P. 394-424.Jurišić V., Obradovic J., et al., "Epidermal Growth Factor Receptor Gene in Non-Small-Cell Lung Cancer: The Importance of Promoter Polymorphism Investigation", Analytical Cellular Pathology, vol. 2018, Article ID 6192187, 9 pages, 2018. https://doi.org/10.1155/2018/6192187Jurišić V., Obradovic J., et al., "Epidermal Growth Factor Receptor Gene in Non-Small-Cell Lung Cancer: The Importance of Promoter Polymorphism Investigation", Analytical Cellular Pathology, vol. 2018, Article ID 6192187, 9 pages, 2018. https://doi.org/10.1155/2018/6192187Liang H, Li C, Zhao Y, et. al. / Concomitant Mutations in EGFR 19Del/L858R Mutation and Their Association with Response to EGFR-TKIs in NSCLC Patients. Cancer Manag Res. 2020 Sep 18;12:8653-8662. doi: 10.2147/CMAR.S255967. PMID: 32982456; PMCID: PMC7509478.Liang H, Li C, Zhao Y, et. al. / Concomitant Mutations in EGFR 19Del/L858R Mutation and Their Association with Response to EGFR-TKIs in NSCLC Patients. Cancer Manag Res. 2020 Sep 18;12:8653-8662. doi: 10.2147/CMAR.S255967. PMID: 32982456; PMCID: PMC7509478.Lynch T, Bell DW. Sordella Retal. N Engl J Med. 2004 May 20; 350(21): 2129-3.Lynch T, Bell DW. Sordella Retal. N Engl J Med. 2004 May 20; 350(21): 2129-3.Seow W. J., Matsuo K., Hsiung C. A. et al., “Association between GWAS-identified lung adenocarcinoma susceptibility loci and EGFR mutations in never-smoking Asian women, and comparison with findings from Western populations,” Human Molecular Genetics. Vol. 26. No. 2. P. 454–465, 2016.Seow W. J., Matsuo K., Hsiung C. A. et al., “Association between GWAS-identified lung adenocarcinoma susceptibility loci and EGFR mutations in never-smoking Asian women, and comparison with findings from Western populations,” Human Molecular Genetics. Vol. 26. No. 2. P. 454–465, 2016.Sequist L, et al. J Clin Oncol 2013; 31: 3327-3334.Sequist L, et al. J Clin Oncol 2013; 31: 3327-3334.Small Cell Lung Carcinoma: Staging, Imaging, and Treatment Considerations / B.W. Carter [et al.] // RadioGraphics. 2014. Vol. 34. No. 6. P. 1707-1721.Small Cell Lung Carcinoma: Staging, Imaging, and Treatment Considerations / B.W. Carter [et al.] // RadioGraphics. 2014. Vol. 34. No. 6. P. 1707-1721.Stepanov V.A. «Origin of Sakha: Analysis of Y-chromosome Haplotypes». Molecular Biology. 2008. Vol. 42, No 2. Р. 226—237, 2008.Stepanov V.A. «Origin of Sakha: Analysis of Y-chromosome Haplotypes». Molecular Biology. 2008. Vol. 42, No 2. Р. 226—237, 2008.Thatcher N. Firstand second-line treatment of advanced metastatic non-small-cell lung cancer: a global view / N. Thatcher // BMC Proceedings. 2008. Vol. 2. No. (Suppl 2):S3. P. S3.Thatcher N. Firstand second-line treatment of advanced metastatic non-small-cell lung cancer: a global view / N. Thatcher // BMC Proceedings. 2008. Vol. 2. No. (Suppl 2):S3. P. S3.Tikhonov D.G., Gurkan C., Demirdov K. D., et al. On the origins of the Sakhas’ paternal lineages: Reconciliation of population genetic / ancient DNA data, archaeological findings and historical narratives //siberian Research. 2019. 1(1). P. 91 -111. http://doi.org/10.33384/26587270.2019.01.004e.Tikhonov D.G., Gurkan C., Demirdov K. D., et al. On the origins of the Sakhas’ paternal lineages: Reconciliation of population genetic / ancient DNA data, archaeological findings and historical narratives //siberian Research. 2019. 1(1). P. 91 -111. http://doi.org/10.33384/26587270.2019.01.004e.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.