Болезнь Менкеса. Клинический случай редкого нарушения обмена меди, обусловленного мутацией в гене ATP7A
https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.75.30
Аннотация
В статье представлены особенности диагностики и динамического наблюдения за пациентом с болезнью Менкеса, редкого нарушения обмена меди, обусловленного мутацией в гене ATP7A. Проанализированы данные научной литературы на тему эпидемиологии, этиологии, патогенеза данного заболевания, а также рассмотрены основные принципы терапии и исходы болезни.
Об авторах
Г. О. Момот
ГБУЗ "КДКБ №2";
ФГБОУ ВО Тихоокеанского ГМУ МЗ России
Россия
Россия
Момот Герман Олегович – врач невролог
г. Владивосток;
аспирант Института педиатрии
А. А. Шалыгина
ГБУЗ "КДКБ №2"
Россия
Россия
Шалыгина Алина Алексеевна – зав. паллиативным отделением
Е. В. Крукович
ИП Тихоокеанского ГМУ
Россия
Россия
Крукович Елена Валентиновна – д.м.н., проф.
И. С. Зеленкова
ГБУЗ "КДКБ №2"
Россия
Россия
Зеленкова Инна Сергеевна – гл. врач;
гл. внештат. спец. по паллиативной помощи в ПК
Список литературы
1. Всероссийское общество орфанных заболеваний – редкие болезни – болезнь Менкеса. / http://www.rare-diseases.ru/rare-diseases/ encyclopedia diseases/123-2010-07-03-18-28-23.
2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) / Asanov A.Yu., Sokolov A.A., Volgina S.Ya. [et al.] // VII съезд Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.)
3. Asok K Datta, Menkes kinky hair disease: A case report // Asok K Datta, Tarak-nath Ghosh, Kaustav Nayak & Mrinalkanti Ghosh // Published: 18 September 2008; Cases Jour-nal 2008, 1:158 doi:10.1186/1757-1626-1-158
4. Borm B, Moller LB, Hausser I, Emeis M, Baerlocher K, Horn N, Rossi R. Variable clinical expression of an identical mutation in the ATP7A gene for Menkes disease/occipital horn syndromein three affected males in a single family. J Pediatr. 2004; 145:119–21. [PubMed]
5. Culotta VC, Gitlin JD. Disorders of copper transport. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8 ed. Vol 2. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3105-26.
6. Desai V, Donsante A, Swoboda KJ, Martensen M, Thompson J, Kaler SG. Favor-ably skewed X-inactivation accounts for neurological sparing in female carriers of Menkes dis-ease. Clin Genet. 2011;79:176–82. [PMC free article] [PubMed]
7. Donsante A, Tang JR, Godwin SC, Holmes CS, Goldstein DS, Bassuk A, Kaler SG. Differences in ATP7A gene expression underlie intra-familial variability in Menkes dis-ease/occipital horn syndrome. J Med Genet. 2007; 44:492–7. [PMC free article] [PubMed]
8. Donsante A, Yi L, Zerfas P, Brinster L, Sullivan P, Goldstein DS, Prohaska J, Centeno JA, Kaler SG. ATP7A gene addition to the choroid plexus results in long-term rescue of the lethal copper transport defect in a Menkes disease mouse model. Mol Ther. 2011;19:2114–23. [PMC free article] [PubMed]
9. Kaler SG, Buist NR, Holmes CS, Goldstein DS, Miller RC, Gahl WA. Early cop-per therapy in classic Menkes disease patients with a novel splicing mutation. Ann Neurol. 1995; 38:921–8. [PubMed]
10. Kaler SG, Holmes CS, Goldstein DS, Tang JR, Godwin SC, Donsante A, Liew CJ, Sato S, Patronas N. Neonatal diagnosis and treatment of Menkes disease. N Engl J Med. 2008; 358:605–14. [PMC free article] [PubMed]
11. Kaler SG, Liew CJ, Donsante A, Hicks JD, Sato S, Greenfield JC. Molecular cor-relates of epilepsy in early diagnosed and treated Menkes disease. J Inher Metab Dis. 2010;33:583–9. [PMC free article] [PubMed]
12. Moore CM, Howell RR. Ectodermal manifestations in Menkes disease. Clin Genet. 1985; 28:532–40. [PubMed]
13. Stephen G., ATP7A-Related Copper Transport Disorders / Stephen G Kaler, MD, MPH. // the GeneReview 2016.
14. Tümer Z, Birk Møller L, Horn N. Screening of 383 unrelated patients affected with Menkes disease and finding of 57 gross deletions in ATP7A. Hum Mutat. 2003; 22:457–64. [PubMed]
Рецензия
Для цитирования:
Момот Г.О., Шалыгина А.А., Крукович Е.В., Зеленкова И.С. Болезнь Менкеса. Клинический случай редкого нарушения обмена меди, обусловленного мутацией в гене ATP7A. Якутский медицинский журнал. 2021;(3):116-118. https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.75.30
For citation:
Momot G.O., Shalygina A.A., Krukovich E.V., Zelenkova I.S. Menkes disease. A clinical case of a rare disorder of copper metabolism caused by a mutation in the ATP7A gene. Yakut Medical Journal. 2021;(3):116-118. https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.75.30
Просмотров:
45
Послать статью по эл. почте 