Сложности диагностики хронической гранулематозной болезни в раннем возрасте
https://doi.org/10.25789/YMJ.2026.93.28
Аннотация
В статье представлен клинический случай редкого наследственного заболевания ‒ первичного иммунодефицита ‒ Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни. Сложность диагностики обусловлена относительной редкостью заболевания, низкой настороженностью и недостаточной информированностью педиатров в области первичных иммунодефицитных состояний, недооценкой значимости клинических данных, отсутствием специфических лабораторных маркеров иммунодефицита, необходимостью применения современной молекулярно-генетической диагностики. Поздняя диагностика и тяжелое течение заболевания требуют многокомпонентного лечения, значительно снижают качество и продолжительность жизни детей раннего возраста.
Об авторах
О. А. Генова
ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации»
Россия
Россия
Генова Оксана Алимовна ‒ канд. мед. наук, доцент кафедры госпитальной и акультетской педиатрии с курсом пропедевтики детских болезней,
ул. Муравьева-Амурского, 35, г. Хабаровск, 680000
Е. А. Ульянова
ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации»;
КГБУЗ «Детская краевая клиническая больница им. А.К. Пиотровича» Министерства здравоохранения Хабаровского края
Россия
Россия
Ульянова Елена Александровна ‒ канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии с
курсом неонатологии и перинатологии с курсом неотложной медицины, ул. Муравьева-Амурского, 35, г. Хабаровск, 680000;
зам. главного врача по медицинской части, ул. Прогрессивная, д. 6, г. Хабаровск, 680003
Л. Н. Ашина
КГБУЗ «Детская краевая клиническая больница им. А.К. Пиотровича» Министерства здравоохранения Хабаровского края
Россия
Россия
Ашина Людмила Николаевна ‒ зав. инфекционным отделением №1,
ул. Прогрессивная, д. 6, г. Хабаровск, 680003
О. Н. Чернышова
КГБУЗ «Детская краевая клиническая больница им. А.К. Пиотровича» Министерства здравоохранения Хабаровского края
Россия
Россия
Чернышова Ольга Николаевна ‒ зав. отделением реанимации и интенсивной терапии,
ул. Прогрессивная, д. 6, г. Хабаровск, 680003
Список литературы
1. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Юхачева Д.В., и др. Врожденные дефекты иммунитета. Взгляд на проблему в 2025 году. Педиатрия сегодня. 2025; 2 (42): 1-2. URL: www.medvedomosti.media/pediatry(15.09.2025).
2. Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни. Медицинская генетика. 2019; 18(4):47-51 DOI: 10.25557/2073-7998.2019.04.47-51.
3. Бурлуцкая А.В., Статова А.В., Савельева Н.В., Триль В.Е. и др. Клинические случаи первичных иммунодефицитов у детей. Международный научно-исследовательский журнал. № 5 (143): 1-7. DOI: https://doi.org/10.60797/IRJ.2024.143.97.
4. Marciano B.E., Spalding C., Fitzgerald A., et al. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis. 2015 Apr 15; 60 (8): 1176–83.
5. Каландарова А.Н., Жиемуратова Г.К., Исмаилова А.А., Маткаримова А.А. Клинические и эпидемиологические аспекты первичных иммунодефицитов в Республике Каракалпакстан. Российский иммунологический журнал. 2024; 27(3): 567-572. doi: 10.46235/1028-7221-16883-CAE.
6. Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022. 10 (4): 34–39. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39.
7. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Кондратенко И.В., Бологов А.А. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (3): 24-31.
8. Rae J., et al. X-Linked Chronic Granulomatous Disease: Mutations in the CYBB Gene Encoding the gp91-Phox Component of Respiratory-Burst Oxidase. American Journal of Human Genetics. 1998; 62.6:1320–1331.
9. Muise AM, Xu W, Guo CH, Walters TD, Wolters et al. NADPH oxidase complex and IBD candidate gene studies: identification of a rare variant in NCF2 that results in reduced binding to RAC2. 2012;61(7):1028–1035. doi: 10.1136/gutjnl-2011-300078.
10. Dhillon SS, Fattouh R, Elkadri A, Xu W, at al. Variants in nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase complex components determine susceptibility to very early onset inflammatory bowel disease. Gastroenterology. 2014;147(3):680–689.e2. doi: 10.1053/j.gastro.2014.06.005.
11. Stasia M.J., et al. Characterization of six novel mutations in the CYBB gene leading to different sub-types of X-linked chronic granulomatous disease. Hum Genet. 2005.
Рецензия
Для цитирования:
Генова О.А., Ульянова Е.А., Ашина Л.Н., Чернышова О.Н. Сложности диагностики хронической гранулематозной болезни в раннем возрасте. Якутский медицинский журнал. 2026;(1):133-136. https://doi.org/10.25789/YMJ.2026.93.28
For citation:
Genova O.A., Ulyanova E.A., Ashina L.N., Chernyshova O.N. Difficulties in diagnosing chronic granulomatous disease in early childhood. Yakut Medical Journal. 2026;(1):133-136. (In Russ.) https://doi.org/10.25789/YMJ.2026.93.28
Просмотров:
54
JATS XML
Послать статью по эл. почте 