ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2026.93.28ymj-3213Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASEСложности диагностики хронической гранулематозной болезни в раннем возрастеDifficulties in diagnosing chronic granulomatous disease in early childhoodГеноваО. А.GenovaO. A.

Генова Оксана Алимовна ‒ канд. мед. наук, доцент кафедры госпитальной и акультетской педиатрии с курсом пропедевтики детских болезней,

ул. Муравьева-Амурского, 35, г. Хабаровск, 680000

https://orcid.org/0009-0002-7876-9349УльяноваЕ. А.UlyanovaE. A.

Ульянова Елена Александровна ‒ канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии скурсом неонатологии и перинатологии с курсом неотложной медицины, ул. Муравьева-Амурского, 35, г. Хабаровск, 680000;

зам. главного врача по медицинской части, ул. Прогрессивная, д. 6, г. Хабаровск, 680003

doctorhel@rambler.ruАшинаЛ. Н.AshinaL. N.

Ашина Людмила Николаевна ‒ зав. инфекционным отделением №1,

ул. Прогрессивная, д. 6, г. Хабаровск, 680003

ЧернышоваО. Н.ChernyshovaO. N.

Чернышова Ольга Николаевна ‒ зав. отделением реанимации и интенсивной терапии,

ул. Прогрессивная, д. 6, г. Хабаровск, 680003

ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации»РоссияФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации»; КГБУЗ «Детская краевая клиническая больница им. А.К. Пиотровича» Министерства здравоохранения Хабаровского краяРоссияКГБУЗ «Детская краевая клиническая больница им. А.К. Пиотровича» Министерства здравоохранения Хабаровского краяРоссия20262803202601133136Copyright © Генова О.А., Ульянова Е.А., Ашина Л.Н., Чернышова О.Н., 20262026Генова О.А., Ульянова Е.А., Ашина Л.Н., Чернышова О.Н.Genova O.A., Ulyanova E.A., Ashina L.N., Chernyshova O.N.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/3213

В статье представлен клинический случай редкого наследственного заболевания ‒ первичного иммунодефицита ‒ Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни. Сложность диагностики обусловлена относительной редкостью заболевания, низкой настороженностью и недостаточной информированностью педиатров в области первичных иммунодефицитных состояний, недооценкой значимости клинических данных, отсутствием специфических лабораторных маркеров иммунодефицита, необходимостью применения современной молекулярно-генетической диагностики. Поздняя диагностика и тяжелое течение заболевания требуют многокомпонентного лечения, значительно снижают качество и продолжительность жизни детей раннего возраста.

This article presents a clinical case of a rare hereditary disease – primary immunodeficiency – X-linked chronic granulomatous disease. The complexity of diagnosis is due to the relatively low prevalence of the disease in the population, low awareness and insufficient awareness among pediatricians regarding primary immunodeficiency conditions, an underestimation of the significance of clinical data, the lack of specific laboratory markers for immunodeficiency, and the need for modern molecular genetic diagnostics. Late diagnosis and severe disease progression require multifaceted treatment, significantly reducing the quality of life and life expectancy of young children.

первичный иммунодефицитврожденные дефекты иммунитетахроническая гранулематозная болезньмутации генаХ-сцепленной наследованиеprimary immunodeficiencychronic granulomatous diseasegene mutationsX-linked inheritanceReferencesМухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Юхачева Д.В., и др. Врожденные дефекты иммунитета. Взгляд на проблему в 2025 году. Педиатрия сегодня. 2025; 2 (42): 1-2. URL: www.medvedomosti.media/pediatry(15.09.2025).Mukhina A.A., Kuzmenko N.B., Rodina Yu.A., Yukhacheva D.V., et al. Congenital Immunity Defects: A Look at the Problem in 2025. Pediatrics Today. 2025; 2 (42): 1-2 (In Russian). URL: www.medvedomosti.media/pediatry(15.09.2025).Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни. Медицинская генетика. 2019; 18(4):47-51 DOI: 10.25557/2073-7998.2019.04.47-51.Sermyagina I.G., Zabnenkova V.V., Shchagina O.A., Polyakov A.V. DNA Diagnostics of X-Linked Chronic Granulomatous Disease. Medical Genetics. 2019; 18(4):47-51 (In Russian). DOI: 10.25557/2073-7998.2019.04.47-51Бурлуцкая А.В., Статова А.В., Савельева Н.В., Триль В.Е. и др. Клинические случаи первичных иммунодефицитов у детей. Международный научно-исследовательский журнал. № 5 (143): 1-7. DOI: https://doi.org/10.60797/IRJ.2024.143.97.Burlutskaya A.V., Statova A.V., Savelyeva N.V., Tril V.E., et al. Clinical Cases of Primary Immunodeficiencies in Children. International Research Journal. No. 5 (143): 1-7 (In Russian). DOI: https://doi.org/10.60797/IRJ.2024.143.97Marciano B.E., Spalding C., Fitzgerald A., et al. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis. 2015 Apr 15; 60 (8): 1176–83.Marciano B.E., Spalding C., Fitzgerald A., et al. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis. 2015 Apr 15; 60 (8): 1176–83.Каландарова А.Н., Жиемуратова Г.К., Исмаилова А.А., Маткаримова А.А. Клинические и эпидемиологические аспекты первичных иммунодефицитов в Республике Каракалпакстан. Российский иммунологический журнал. 2024; 27(3): 567-572. doi: 10.46235/1028-7221-16883-CAE.Kalandarova A.N., Zhiemuratova G.K., Ismailova A.A., Matkarimova A.A. Clinical and epidemiological aspects of primary immunodeficiencies in the Republic of Karakalpakstan. Russian Immunological Journal. 2024; 27(3): 567-572 (In Russian). doi: 10.46235/1028-7221-16883-CAE.Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022. 10 (4): 34–39. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39.Voronin S.V., Kutsev S.I. Neonatal Screening for Hereditary Diseases in Russia: Yesterday, Today, and Tomorrow. Neonatology: News, Opinions, and Training. 2022; 10 (4): 34–39 (In Russian) DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39,Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Кондратенко И.В., Бологов А.А. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (3): 24-31.Mukhina A.A., Kuzmenko N.B., Rodina Yu.A., Kondratenko I.V., Bologov A.A. Characteristics of Patients with Primary Immunodeficiency Conditions in the Russian Federation: From Birth to Old Age. Pediatrics named after G.N. Speransky. 2019; 98 (3): 24-31 (In Russian).Rae J., et al. X-Linked Chronic Granulomatous Disease: Mutations in the CYBB Gene Encoding the gp91-Phox Component of Respiratory-Burst Oxidase. American Journal of Human Genetics. 1998; 62.6:1320–1331.Rae J., et al. X-Linked Chronic Granulomatous Disease: Mutations in the CYBB Gene Encoding the gp91-Phox Component of Respiratory-Burst Oxidase. American Journal of Human Genetics. 1998; 62.6:1320–1331.Muise AM, Xu W, Guo CH, Walters TD, Wolters et al. NADPH oxidase complex and IBD candidate gene studies: identification of a rare variant in NCF2 that results in reduced binding to RAC2. 2012;61(7):1028–1035. doi: 10.1136/gutjnl-2011-300078.Muise AM, Xu W, Guo CH, Walters TD, Wolters et al. NADPH oxidase complex and IBD candidate gene studies: identification of a rare variant in NCF2 that results in reduced binding to RAC2. 2012;61(7):1028–1035. doi: 10.1136/gutjnl-2011-300078.Dhillon SS, Fattouh R, Elkadri A, Xu W, at al. Variants in nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase complex components determine susceptibility to very early onset inflammatory bowel disease. Gastroenterology. 2014;147(3):680–689.e2. doi: 10.1053/j.gastro.2014.06.005.Dhillon SS, Fattouh R, Elkadri A, Xu W, at al. Variants in nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase complex components determine susceptibility to very early onset inflammatory bowel disease. Gastroenterology. 2014;147(3):680–689.e2. doi: 10.1053/j.gastro.2014.06.005.Stasia M.J., et al. Characterization of six novel mutations in the CYBB gene leading to different sub-types of X-linked chronic granulomatous disease. Hum Genet. 2005.Stasia M.J., et al. Characterization of six novel mutations in the CYBB gene leading to different sub-types of X-linked chronic granulomatous disease. Hum Genet. 2005.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.