Клинический случай болезни Рендю-Ослера-Вебера с мультисистемным поражением
https://doi.org/10.25789/YMJ.2026.93.27
Аннотация
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рендю-Ослера-Вебера) – это редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся мелкими артериовенозными мальформациями (АВМ) на слизистых оболочках и коже (телеангиэктазии), а также более крупными висцеральными АВМ в легких, печени и головном мозге. В статье представлено клиническое наблюдение болезни Рендю-Ослера-Вебера с поражением органов дыхания и головного мозга у пациентки 45 лет. Кроме того, предложен диагностический алгоритм при подозрении на наследственную геморрагическую телеангиоэктазию.
Об авторах
Н. В. Ененков
ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет имени академика
И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Ененков Никита Васильевич – студент лечебного факультета,
ул. Высоковольтная д. 9, г. Рязань, 390026
А. О. Ененкова
ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет имени академика
И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Ененкова Анна Олеговна – студент лечебного факультета,
ул. Высоковольтная д. 9, г. Рязань, 390026
А. Г. Якубовская
ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет имени академика
И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Якубовская Алина Григорьевна – канд. мед. наук, доц., доц. кафедры поликлинической терапии, профилактической медицины и общей врачебной практики,
ул. Высоковольтная д. 9, г. Рязань, 390026
Список литературы
1. van Gent MW, Velthuis S, Post MC, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: how accurate are the clinical criteria? Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):461-6. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35715.
2. Carette MF, Nedelcu C, Tassart M., et al. Imaging of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Cardiovasc Intervent Radiol. 2009 Jul;32(4):745- 57. https://doi.org/10.1007/s00270-008-9344-2.
3. Мизерницкий Ю.Л., Шатоха П.А., Соколова Л.В. Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) с поражением органов дыхания. Пульмонология. 2023; 33(2):216-224. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-216-224.
4. Williams JC, Hamilton JK, Shiller M, et al. Combined juvenile polyposis and hereditary hemorrhagic telangiectasia. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2012 Oct;25(4):360-4. https://doi.org/10.1080/08998280.2012.11928877.
5. Ruiz-Llorente L, Gallardo-Vara E, Rossi E, et al. Endoglin and alk1 as therapeutic targets for hereditary hemorrhagic telangiectasia. Expert Opin Ther Targets. 2017 Oct;21(10):933-947. https://doi.org/10.1080/14728222.2017.1365839.
6. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000 Mar 6;91(1):66-7. https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:13.0.co;2-p.
7. Di Guardo F, Lo Presti V, Costanzo G, et al. Pulmonary Arteriovenous Malformations (PAVMs) and Pregnancy: A Rare Case of Hemothorax and Review of the Literature. Case Rep Obstet Gynecol. 2019 Apr 28;2019:8165791. https://doi.org/10.1155/2019/8165791.
8. Kritharis A, Al-Samkari H, Kuter DJ. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: diagnosis and management from the hematologist's perspective. Haematologica. 2018; 103(9):1433. https://doi.org/10.3324/haematol.2018.193003.
9. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, et al. Foundation International - Guidelines Working Group. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2011 Feb;48(2):73-87. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.069013.
10. Bharatha A, Faughnan ME, Kim H, et al. Brain arteriovenous malformation multiplicity predicts the diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia: quantitative assessment. Stroke. 2012 Jan;43(1):72-8. https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.111.629865.
11. Garg N, Khunger M, Gupta A, Kumar N. Optimal management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Blood Med. 2014 Oct 15;5:191- 206. https://doi.org/10.2147/JBM.S45295.
12. Al Tabosh T, Al Tarrass M, Tourvieilhe L, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: from signaling insights to therapeutic advances. J Clin Invest. 2024 Feb 15;134(4):e176379. https://doi.org/10.1172/JCI176379.
13. Hammill AM, Wusik K, Kasthuri RS. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): a practical guide to management. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021 Dec 10;2021(1):469-477. https://doi.org/10.1182/hematology.2021000281.
14. Plauchu H, de Chadarévian JP, Bideau A, Robert JM. Age-related clinical profile of hereditary hemorrhagic telangiectasia in an epidemiologically recruited population. Am J Med Genet. 1989. Vol.32, No.3. P.:291-297. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320320302.
Рецензия
Для цитирования:
Ененков Н.В., Ененкова А.О., Якубовская А.Г. Клинический случай болезни Рендю-Ослера-Вебера с мультисистемным поражением. Якутский медицинский журнал. 2026;(1):129-132. https://doi.org/10.25789/YMJ.2026.93.27
For citation:
Enenkov N.V., Enenkova A.O., Yakubovskaya A.G. A case report of Osler-Weber-Rendu disease with multisystem involvemen. Yakut Medical Journal. 2026;(1):129-132. (In Russ.) https://doi.org/10.25789/YMJ.2026.93.27
Просмотров:
35
JATS XML
Послать статью по эл. почте 