Локальный очаг накопления митохондриальной формы потери слуха в Эвено-Бытантайском районе Якутии

Проведено клинико-генеалогическое, клинико-аудиологическое и молекулярно-генетическое обследование жителей Эвено-Бытантайского района Якутии с целью исследования митохондриальной формы потери слуха в этом районе. Клинико-генеалогический анализ, проведенный глубиной до пятого поколения, выявил, что индивиды с  мутацией m.1555A>G относятся к трем семьям (включающим 25 пораженных глухотой человек), в которых потеря слуха сегрегировала по митохондриальному типу наследования. У обследованных индивидов с мутацией m.1555A>G гена MTRNR1 выявлена клиническая вариабельность фенотипа – от нормального слуха до двусторонней тугоухости III степени с поздним дебютом (начиная от 30 до 60 лет). Выявленная вариабельность, вероятно, обусловлена неполной пенетрантностью и требует дальнейших экстенсивных исследований, направленных на поиск генов-модуляторов ядерного или митохондриального геномов.

1. Анализ генов 12SrRNA и tRNAser(ucn) мтДНК у больных несиндромальной сенсоневральной тугоухостью/глухотой из различных регионов России / Л.У. Джемилева, О.Л. Посух, А.М. Тазетдинов [и др.] // Генетика. – 2009. – № 7. – С. 982-991.

2. Частота мутации m.1555A>G гена MTRNR1 митохондриальной ДНК у индивидуумов с нарушениями слуха в Якутии / Г.П., Романов, Н.А., Барашков, Ф.М. Терютин [и др.] // Якутский медицинский журнал. – 2017. №3. С.49-52.

3. Mehl A., Thompson V. The Colorado newborn screening project, 1992-1999: on the threshold of effective of population based universal newborn hearing screening / A. Mehl, V. Thompson // Pediatrics. – 2002. – V. 109(1). – E7.

4. Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population / M.L. Marazita, L.M. Ploughman, B. Rawlings [et al.] // Am. J. Med. Genet. – 1993. – V. 46(5). – P.486-491.

5. Morton, P.C. Newborn Hearing Screening A Silent Revolution / P.C. Morton, W.E. Nance // New England Journal of Medicine. 2006. V. 20(354). P. 2151–2164. doi: 10.1056/NEJMra050700.

6. Mitochondrial ribosomal RNA mutation associated with both antibiotic-induced and non-syndromic deafness / T.R. Prezant, J.V. Agapian, M.C. Bohlman [et al.] // Nat Genet. – 1993. – № 3. – P. 289-294.

7. Hamasaki K. Specific binding of aminoglycosides to a human rRNA construct based on a DNA polymorphism which causes aminoglycoside-induced deafness / K. Hamasaki, R.R. Rando // Biochemistry. – 1997. – No. 36. – P. 1232312328.

8. Familial progressive sensorineural deafness is mainly due to the mtDNA A1555G mutation and is enhanced by treatment of aminoglycosides / X. Estivill, N. Govea, E. Barceló [et al.] // Am J Hum Genet. – 1998. – No. 1. – P. 27-35.

9. Current use of aminoglycosides: indications, pharmacokinetics and monitoring for toxicity / M.L. Avent, B.A. Rogers, A.C. Cheng, D.L. Paterson. // Intern Med J. – 2011. – No. 6. – P. 441-449.

10. Cosegregation of C-insertion at position 961 with the A1555G mutation of the mitochondrial 12S rRNA gene in a large Chinese family with maternally inherited hearing loss / R. Li, G. Xing, M. Yan [et al.] // Am J Med Genet A. – 2004. – No. 2. – P. 113-117.

11. Mutational analysis of the mitochondrial 12S rRNA gene in Chinese pediatric subjects with aminoglycoside-induced and non-syndromic hearing loss / Z. Li, R. Li, J. Chen [et al.] // Hum. Genet. – 2005. – No. 1. – P. 9-15.

12. Selimoglu, E. Aminoglycoside-induced ototoxicity / E. Selimoglu // Curr Pharm Des. – 2007. – No. 1. – P. 119-126.

13. Candidate locus for a nuclear modifier gene for maternally inherited deafness /Y Bykhovskaya, X. Estivill, K. Taylor, [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2000. – No. 66. P. 1905-1910.

14. Prevalence of mitochondrial gene mutations among hearing impaired patients / S. Usami, S. Abe, J. Akita [et al.] // J Med Genet. – 2000. – No. 1. – P. 38-40.

15. Phylogenetic analysis of mitochondrial DNA in Japanese pedigrees of sensorineural hearing loss associated with the A1555G mutation / S. Abe, S. Usami, H. Shinkawa [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. 1998. – V. 6. P. 563–569.

16. The A1555G mutation in the 12S rRNA gene of human mtDNA: recurrent origins and founder events in families affected by sensorineural deafness / A. Torroni, F. Cruciani, C. Rengo [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 65. P.1349–1358.

17. Mutations in the mitochondrial tRNA Ser(UCN) and in the GJB2 (connexin 26) gene are not modifiers of the age at onset or severity of hearing loss in Spanish patients with the 12S rRNA A1555G mutation / N. López-Bigas, R. Rabionet, E. Martinez [et al.] // Am J Hum Genet. – 2000. – No. 4. – P. 1465-1467.

18. Prevalence of the mitochondrial A1555G mutation in Moroccan patients with non-syndromic hearing loss / H. Nahili, M. Charif, R. Boulouiz [et al.] // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. – 2010. – No. 9. – P. 1071-1074.

19. Analysis of a large-scale screening of mitochondrial DNA m.1555A>G mutation in 2417 deaf-mute students in northwest of China / Y.F. Guo, X.W. Liu, B.C. Xu [et al.] // Genet Test Mol Biomarkers. – 2010. – No. 4. – P. 527-531.

20. Prevalence of the mitochondrial DNA A1555G mutation in sensorineural deafness patients in island Southeast Asia / S.G. Malik, N. Pieter, H. Sudoyo [et al.] // J Hum Genet. – 2003. – No. 9. – P. 480-483.

21. Prevalence of mitochondrial gene mutations among hearing impaired patients / S. Usami, S. Abe, J. Akita [et al.] // J Med Genet. – 2000. – No. 1. – P. 38-40.

22. Fisher R.A. Еhe effect of methods of ascertainment upon the estimation of frequencies / R.A. Fisher // Ann. Eugen. 1934. V. 6. P. 13. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1934.tb02105.x.

23. Smith C.A. A note on the effects of method of ascertainment on segregation ratios / C.A. Smith // Ann Hum Genet. 1959. V. 23. P. 311323.

24. Моrton N.E. Genetic tests under incomplete ascertainment / N.E. Моrton // Am. J. Hum. Genet. 1959. V. 11(1). Р. 1-16.

25. Heteroplasmy for the 1555A>G mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene in six Spanish families with non-syndromic hearing loss / F.J. del Castillo, M. Rodríguez-Ballesteros, Y. Martín [et al.] // J Med Genet. – 2003. – No. 8. – P. 632636.