Состояние и перспективы развития инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики в Республике Саха (Якутия)
Аннотация
Цель исследования. Оценить эффективность инвазивной пренатальной диагностики хромосомных болезней в РС (Я) в различных группах риска.
Материалы и методы. Исследованы образцы плодного материала у 1106 беременных женщин стандартным цитогенетическим методом. В качестве объектов исследования использованы плодные клетки (лимфоциты крови) и клетки провизорных органов (хорион, плацента).
Результаты. Наиболее информативным для инвазивной цитогенетической диагностики среди женщин любого возраста является ультразвуковой скрининг. С момента внедрения инвазивной цитогенетической диагностики в РС (Я) (1999 г.) выявление хромосомных аномалий составило в среднем 5%.
Заключение. Существующая на данный момент организация неинвазивного скрининга в РС (Я) не позволяет проводить эффективно дородовую диагностику синдрома Дауна, являющуюся одним из главных показателей работы пренатальной службы в регионе РФ. Необходимо создание пренатального центра в РС (Я), объединяющего неинвазивный и инвазивный отделы и лабораторию пренатальной цитогенетической диагностики.
Об авторах
Е. Л. Пестерева
ПЦ МГК РБ №1-НЦМ;
ЯНЦ СО РАМН
Россия
Россия
Пестерева Елена Львовна – врач-лаборант-генетик;
м.н.с.
О. Г. Сидорова
ПЦ МГК РБ №1-НЦМ;
ЯНЦ СО РАМН
Россия
Россия
Сидорова Оксана Гаврильевна – врач-генетик;
н.с.
т. (4112)395463)
Список литературы
1. Баранов В.С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова // СПб.: Издательство Н-Л, 2007, – С. 288-374.
2. Ворсанова С.Г. Медицинская цитогенетика / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышев // Медпрактика. – М., 2006. – С.10.
3. Юдина Е.В. Мультицентровое исследование «Дородовая диагностика синдрома Дауна в России в 2005 году…» / Е.В. Юдина, М.В. Медведев // Пренатальная диагностика. – М.: Реальное время, 2007. – Т.6, № 4. – С.252-257.
Рецензия
Для цитирования:
Пестерева Е.Л., Сидорова О.Г. Состояние и перспективы развития инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики в Республике Саха (Якутия). Якутский медицинский журнал. 2008;(4):40-43.
For citation:
Pestereva E.L., Sidorova O.G. Condition and prospects of invasive prenatal cytogenetic diagnostics development in Republic Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2008;(4):40-43. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 