ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМП10.25789/YMJ.2022.80.09ymj-254Research ArticleМЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯMETHODS OF DIAGNOSIS AND TREATMENTСемейная гиперхолестеринемия с молекулярно-генетическим подтверждением в Республике Саха (Якутия)Familial hypercholesterolemia with molecular genetic confirmation in the Republic of Sakha (Yakutia)ПавловаА. B.PavlovaA. V.

Павлова Анна Владимировна – врач кардиолог Центра предиктивной медицины и биоинформатики

Pavlova Anna Vladimirovna – cardiologist of Center for Predictive Medicine and Bioinformatics 

pavlovaav11@gmail.comАсекритоваА. С.AsekritovaA. S.

Асекритова Александра Степановна – к.м.н., зав. Центром предиктивной медицины и биоинформатики ГАУ РС(Я) «Республиканская клиническая больница №3»; доцент Мединститута СВФУ им. М.К. Аммосова

Asekritova Aleksandra Stepanovna – chief of Center for Predictive Medicine and Bioinformatics Republican clinical hospital No.3, PhD in medical sciences, associate professor of the Department of therapy, Institute  of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University

aleksaykt@mail.ruКылбановаЕ. С.KylbanovaE. S.

Кылбанова Елена Семеновна – д.м.н., проф., зав. кафедрой Мединститута 

Kylbanova Elena Semenovna – MD, Professor, Head of the Department of therapy, Institute of Medicine

kyles@list.ruТатариноваО. В.TatarinovaO. V.

Татаринова Ольга Викторовна – д.м.н., гл. врач ГАУ РС(Я) «Республиканская  клиническая  больница №3», с.н.с; ЯНЦ КМП

Tatarinova Olga Viktorovna – MD, chief physician

tov3568@mail.ruШахтшнейдерЕ. В.ShakhtschneiderE. V.

Шахтшнейдер Елена Владимировна – к.м.н., руковод. сектора ФГБНУ ФИЦ ИЦиГ СО РАН, зам. руковод. филиала по научной работе НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН

Shakhtshneider Elena Vladimirovna – PhD in Medical Sciences, head of the Sector for the study of monogenic forms of common human diseases, FSBSI Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences; deputy Head of the branch for scientific work Research Institute of Therapy and Preventive Medicine- branch of FSBSI Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences

2117409@mail.ruГАУ РС(Я) «Республиканская клиническая больница №3»РоссияRepublican clinical hospital No.3Russian FederationГАУ РС(Я) «Республиканская клиническая больница №3»; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. АммосоваРоссияRepublican clinical hospital No.3; M.K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationСеверо-Восточный федеральный университет им. М.К. АммосоваРоссияM.K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationГАУ РС(Я) «Республиканская клиническая больница №3»; Якутский научный центр комплексных медицинских проблемРоссияRepublican clinical hospital No.3Russian FederationФГБНУ ФИЦ ИЦиГ СО РАНРоссияFSBSI Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics of the Siberian Branch of the Russian Academy of SciencesRussian Federation202206022025043336Copyright © Павлова А.B., Асекритова А.С., Кылбанова Е.С., Татаринова О.В., Шахтшнейдер Е.В., 20252025Павлова А.B., Асекритова А.С., Кылбанова Е.С., Татаринова О.В., Шахтшнейдер Е.В.Pavlova A.V., Asekritova A.S., Kylbanova E.S., Tatarinova O.V., Shakhtschneider E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/254

В статье представлены первые клинические случаи с результатами молекулярно-генетического подтверждения мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов липидного кабинета ГАУ РС(Я) «РКБ №3» (г. Якутск) с диагнозом «вероятная» семейная гиперхолестеринемия.

The article presents first clinical cases with results of the molecular genetic confirmation of low-density lipoprotein receptor gene mutation in patients of the Lipid Cabinet of  SAI  RS(Ya) "Republican Clinical Hospital No.3" with the diagnosis of "probable" familial hypercholesterolemia.

семейная гиперхолестеринемиялипопротеины низкой плотностилипидограммагенетическая мутациястатиныкаскадный скринингfamilial hypercholesterolemialow-density lipoproteins (LDL)lipidogramgenetic mutationstatinscascade screeningReferencesЗаключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения / Ю.А. Карпов, В.В. Кухарчук, С.А. Бойцов [и др.] // Атеросклероз и дислипидемии. 2015;2(19):5-16.Karpov Yu.A., Kukharchuk V.V., BoytsovS.A. [et all.] Zaklyuchenie soveta ekspertov Nacional'nogo obshchestva po izucheniyu ateroskleroza (NOA). Semejnaya giperholesterinemiya v Rossijskoj Federacii: nereshennye problemy diagnostiki i lecheniya [Consensus statement of the Russian national atherosclerosis society (rnas) familial hypercholesterolemia in Russia: outstanding issues in diagnosis and management]. Ateroskleroz i dislipidemii. 2015;2(19):5-16. (In Russ.).]Кросс-секционное исследование по оценке распространенности семейной гиперхолестеринемии в отдельных регионах Российской Федерации: актуальность, дизайн исследования и исходные характеристики участников / А.Н. Мешков, А.И. Ершова, С.А. Шальнова [и др.] // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2020.16(1):24-32.Kross-sekcionnoe issledovanie po ocenke rasprostranennosti semejnoj giperholesterinemii v otdel'nyh regionah Rossijskoj Federacii: aktual'nost', dizajn issledovaniya i iskhodnye harakteristiki uchastnikov [Cross-sectional study to estimate the prevalence of familial hypercholesterolemia in selected regions of the russian federation: relevance, design of the study and initial characteristics of the participants]. Racional'naya farmakoterapiya v kardiologii [Rational Pharmacotherapy in Cardiology 2020.16(1):24-32. (In Russ.)] DOI 10.20996/1819-6446-2020-02-17.Регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска с недостаточной эффективностью проводимой гиполипидемической терапии (РЕНЕССАНС) / М.В. Ежов, С.А. Близнюк, Н.А. Тмоян [и др.] // Российский кардиологический журнал. 2019;24 (5):7–13. DOI 10.15829/1560-4071-2019-5-7-13Yezhov M.V., Bliznyuk S.A., Tmoyan N.A. [et all.] Registr pacientov s semejnoj giperholesterinemiej i pacientov ochen' vysokogo serdechno-sosudistogo riska s nedostatochnoj effektivnost'yu provodimoj gipolipidemicheskoj terapii (RENESSANS) [Register Of Patients With Familial Hypercholesterolemia And Patients Of Very High Cardiovascular Risk With Lipid-Lowering Therapy Underperformance (Renessans). Russian Journal of Cardiology 2019;24 (5):7–13. (In Russ.)] DOI 10.15829/1560-4071-2019-5-7-13Рожкова Т.А. Выявление пациентов с семейной гиперхолестеринемией в амбулаторной практике / Т.А. Рожкова, М.Ю. Зубарева // Евразийский кардиологический журнал. 2016, №3:74-75.Rozhkova T.A., Zubareva M.Yu. Vyyavlenie pacientov s semejnoj giperholesterinemiej v ambulatornoj praktike [Identification of patients with familial hypercholesterolemia in outpatient practice]. Evrazijskij kardiologicheskij zhurnal [Eurasian Journal of Cardiology. 2016, No.3:74-(In Russ.)]Сердечно-сосудистые осложнения и эффективность гиполипидемической терапии у пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечнососудистого риска: три года наблюдения регистра РЕНЕССАНС / У.В. Чубыкина, М.В. Ежов, Д.В. Дупляков [и др.] // Кардиологический вестник. 2020,3(15): 27-36.Chubykina U.V., Ezhov M.V., Duplyakov D.V. [et all.] Serdechno-sosudistye oslozhneniya i effektivnost' gipolipidemicheskoj terapii u pacientov s semejnoj giperholesterinemiej i pacientov ochen' vysokogo serdechnososudistogo riska: tri goda nablyudeniya registra RENESSANS [Cardiovascular events and effectiveness of hypolipidemic therapy in patients with familial hypercholesterolemia and patients of very high cardiovascular risk: 3-year follow-up of the renaissance registry]. Kardiologicheskiy vestnik [Russian Cardiology Bulletin. 2020,3(15): 27-36. (In Russ.)] DOI 10.36396/MS.2020.16.3.004.Эпидемиология и особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии в российской популяции / А.А. Хрипунова, О.И. Боева, А.Р. Джанибекова [и др.] // Терапия. 2020. 5(39):147-156.Khripunova A.A., Boeva O.I., Dzhanibekova A.R. [et all.] Epidemiologiya i osobennosti diagnostiki semejnoj giperholesterinemii v rossijskoj populyacii [Epidemiology And Diagnostics Of Familial Hypercholesterolemia In The Russian Population. Therapy. 2020. 5(39):147-156. (In Russ.)] DOI 10.18565/therapy.2020.5.147-156.Marta Futema. Genetic testing for familial hypercholesterolemia—past, present and future / Marta Futema, Alison Taylor-Beadling, Maggie Williams, Steve E. Humphries, Journal of lipid research. 2021; 62-100139: https://www.jlr.org/article/S0022-2275(21)00121-8/fulltextMartaFutema. Genetic testing for familial hypercholesterolemia—past, present, and future. Marta Futema, Alison Taylor-Beadling, Maggie Williams, Steve E. Humphries, Journal of lipid research. 2021; 62-100139: https://www.jlr.org/article/S0022-2275(21)00121-8/fulltextNordestgaard B.G. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society / Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E. [et al.] // Eur Heart J. 2017; 34(45): 3478-90a. DOI: 10.1093/eurheartj/eht273Nordestgaard B.G. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. / Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E. et al.// Eur Heart J. 2017; 34(45): 3478-90a. DOI: 10.1093/eurheartj/eht273Mach F. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk / Mach F, Baigent C, Catapano AL [et al.] //ESC Scientific Document Group. Eur Heart J. 2020; 41(1): 111–188. DOI: 10.1093/ eurheartj/ehz455. https://www.atherosclerosis-journal.com/article/S0021-9150(19)31459-5/fulltextMach F. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. /Mach F, Baigent C, Catapano AL, Koskinas KC, Casula M, Badimon L, Chapman MJ, DeBacker GG, Delgado V, Ference BA, Graham IM, Halliday A, Landmesser U, Mihaylova B, Pedersen TR, Riccardi G, Richter DJ, Sabatine MS, Taskinen MR, Tokgozoglu L, Wiklund O, //ESC Scientific Document Group. Eur Heart J. 2020; 41(1): 111–188. DOI: 10.1093/eurheartj/ehz455. https://www.atherosclerosis-journal.com/article/S0021-9150(19)31459-5/fulltextО долгосрочном плане NHS URL: https://www.longtermplan.nhs.ukAbout the long-term plan NHS URL: https://www.longtermplan.nhs.uk/ (date of application: 30.07.2022).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.