Клинический случай альбинизма у ребенка 12 лет
https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.88.30
Аннотация
В статье представлен клинический пример ребенка с глазокожным альбинизмом 1А типа. Установлен тип альбинизма и выявлены сопутствующие заболевания. Глазокожный альбинизм - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором кроме глазного альбинизма имеется гипопигментация кожи и волос.
Об авторах
М. С, Саввина
ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Саввина Майя Семеновна – к.м.н., c.н.с.
О. Н. Иванова
МИ СВФУ им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Иванова Ольга Николаевна – д.м.н., проф.
Г. М. Мельчанова
ПЦ РБ№1 – НЦМ
Россия
Россия
Мельчанова Галина Михайловна – врачгастроэнтеролог
Т. Е. Бурцева
МИ СВФУ; ЯНЦ КМП
Россия
Россия
Бурцева Татьяна Егоровна – д.м.н., проф. МИ СВФУ; зав. лаб. ЯНЦ КМП
И. С. Иванова
МИ СВФУ
Россия
Россия
Иванова Ирина Семеновна – студент
М. П. Слободчикова
СПб ГПМУ
Россия
Россия
Слободчикова Майя Павловна – преподаватель
Список литературы
1. Клинико- генетические аспекты альбинизма / Кадышев В.В. и др. // Клиническая офтальмология. 2021. 21(3). С. 175-180. Doi: 10.32364/2311-7729-2021-21-3-175-180.
2. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с глазокожным альбинизмом 1типа / Ионова С.А. и др. // Генетика. 2022. Т.58. №4. С.483-488. Doi: 10.31857/ S0016675822040051.
3. Некоторые аспекты глазного и глазокожного альбинизма / Комаровских Е.Н. и др. // Рос. Дет. Офтальм. 2021. №4. С.47-54. Doi: 10.25276/2307-6658-2021-4-47-54.
4. Bashour M., Sun D.W. Albinism: background, pathophysiology, epidemiology // Medscape Oph. 2020. Sep. 20.
5. BLOCIS5 pathogenic variants cause a new type of Hermasky-Pudlak syndrome / Pennamen P. et al. // Genet. Med. 2020. Oct. 22(10). 1613- 1622. Doi: 10.1038/s41436-020-0867-5.
6. Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism / Pennamen P. et al. // Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics. 2021. 23(3). P. 479-487. doi: 10.1038/s41436-020-00997-8.
7. Genetic variants associated with Hermansky-Pudlak syndrome / Merideth M.A. et al. // Platelets. 2020. 31(4). P. 544-547. doi: 10.1080/09537104.2019.1663810. 8. Language and communication development in preschool children with visual impairment: a systematic review. Mosca R et al. S Afr J. 2015. 62(1). Doi: 10. 10.4102/sajcd.v62i1.119.
8. Marcon C.R., Maia M. Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors // Bras. Dermatol. 2019. V. 94. P. 503-520. Doi: 10.1016/j.abd.2019.09.023.
9. Neurovisual profile in children affected by Angelman syndrome / Galli J. et al. // Brain.Dev. 2023. 45(2). P. 117-125. Doi: 10.1016/j.braindev.2022.10.003.
10. Neurodevelopmental profile in children affected by ocular albinism / Galli J. et al. // Neuropediatrics. 2022. 53(1). P. 7-14. doi: 10.1055/s-0041-1732430.
11. Oculocutaneous albinism: the neurological, behavioral and neuro-ophthalmological perspective / Gally J. et al. // Eur. J. Pediatr. 2023. 182(6). P. 2723-2733. Doi: 10.1007/s00431-023-04938-w.
12. Retinal development in infants and young children with albinism: evidence for plasticity in early childhood / Lee H. et al. // Am. J. Ophthalmol. 2023. 245. P. 202–211. doi: 10.1016/j.ajo.2022.08.028.
13. Trevarthen C, Aitken KJ. Infant intersubjectivity: research, theory, and clinical applications. J Child Psychol Psychiatry. 2001. 42(1). P. 3-48. doi: 10.1111/1469-7610.00701.
Рецензия
Для цитирования:
Саввина М.С., Иванова О.Н., Мельчанова Г.М., Бурцева Т.Е., Иванова И.С., Слободчикова М.П. Клинический случай альбинизма у ребенка 12 лет. Якутский медицинский журнал. 2024;(4):124-126. https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.88.30
For citation:
Savvina M.S., Ivanova O.N., Melchanova G.M., Burtseva T.E., Ivanova I.S., Slobodchikova M.P. A clinical case of albinism in a 12 year old child. Yakut Medical Journal. 2024;(4):124-126. (In Russ.) https://doi.org/10.25789/YMJ.2024.88.30
Просмотров:
49
Послать статью по эл. почте 