ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2424Research ArticleГЕНЕТИКА МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙGENETICS OF MULTIFACTORIAL DISEASESАнализ мутаций в генах BRCA1, CHEK2, NBS1 у больных раком молочной железы из РС (Я)The analysis of mutations in genes BRCA1, CHEK2, NBS1 in patients with breast cancer from RS (Y)ФарахтдиноваА. Р.FarahtdinovaA. R.

Фарахтдинова Альбина Рауфовна – аспирант

albina_far_81@mail.ruФедороваС. А.FedorovaS. A.

Федорова Сардана Аркадьевна – д.б.н., зав. лаб.

sardaanafedorova@mail.ruНиколаеваТ. И.NikolaevaT. I.

Николаева Татьяна Ивановна – к.м.н., н.с.

ysc@sakha.ruИвановП. М.IvanovP. M.

Иванов Петр Михайлович – д.м.н., проф., зав. лаб.

БермишеваМ. А.BermishevaM. A.

Бермишева Марина Алексеевна – к.б.н., с.н.с.

marina_berm@mail.ruДоеркТ.DoerkT.

Доерк Тило

г. Ганновер

ХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.

Хуснутдинова Эльза Камилевна – д.б.н., проф., зав. отделом геномики

ekkh@anrb.ruИнститут биохимии и генетики УНЦ РАНRussian FederationЯНЦ КМП СО РАМНRussian FederationИБГ УНЦ РАНRussian FederationГанноверская медицинская школаGermany200927102025029193Copyright © Фарахтдинова А.Р., Федорова С.А., Николаева Т.И., Иванов П.М., Бермишева М.А., Доерк Т., Хуснутдинова Э.К., 20252025Фарахтдинова А.Р., Федорова С.А., Николаева Т.И., Иванов П.М., Бермишева М.А., Доерк Т., Хуснутдинова Э.К.Farahtdinova A.R., Fedorova S.A., Nikolaeva T.I., Ivanov P.M., Bermisheva M.A., Doerk T., Khusnutdinova E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2424

Проведен скрининг у больных раком молочной железы (РМЖ) (n=60) и контрольной группы (n=120) из Республики Саха (Якутия) на наличие мутаций 5382insС, 4153delA, С61G гена BRCA1, мутаций IVS2+1G>A, CHEK2dele9,10 (5kb), 1100delC гена CHEK2 и 657del5 гена NBN. Данные мутации в изученной выборке не обнаружены.

We carried out screening of patients with breast cancer (n=60) and healthy population controls (n=120) of Republic Sakha (Yakutia) on presence of mutations 5382insC, 4153delA, С61G in BRCA1gene, mutations IVS2+1 G>A, CHEK2dele9,10 (5kb), 1100delC in CHEK2 gene and 657del5 in NBN gene. These mutations have not been found in the cohort.

рак молочной железымутациипопуляцияbreast cancermutationspopulationРабота проводилась при поддержке гранта РГНФ 08-06-00033а.ReferencesБермишева М.А. Частота выявления мутации 5382insC гена BRCA1 / М.А. Бермишева, Г.Ф. Зиннатуллина, Э.К. Хуснутдинова // Вопросы онкологии. - 2008. - Т. 54, №1. - С. 31-34.Бермишева М.А. Частота выявления мутации 5382insC гена BRCA1 / М.А. Бермишева, Г.Ф. Зиннатуллина, Э.К. Хуснутдинова // Вопросы онкологии. - 2008. - Т. 54, №1. - С. 31-34.Карпухин А.В. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы / А.В. Карпухин [и др.] // Медицинская генетика. - 2002. - Т.6, №6. - С.254-259.Карпухин А.В. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы / А.В. Карпухин [и др.] // Медицинская генетика. - 2002. - Т.6, №6. - С.254-259.Мандельштам М.Ю. Молекулярно-генетический анализ моногенных форм атеросклероза и рака молочной железы у жителей Санкт – Петербурга: автореф. дисс. д-ра биол. наук / М.Ю. Мандельштам. - СПб. - 2005.Мандельштам М.Ю. Молекулярно-генетический анализ моногенных форм атеросклероза и рака молочной железы у жителей Санкт – Петербурга: автореф. дисс. д-ра биол. наук / М.Ю. Мандельштам. - СПб. - 2005.Николаева Т.И. Рак молочной железы в условиях крайнего севера. Анализ эффективности онкологической помощи: автореф. дисс. канд. мед. наук / Т.И. Николаева. - Томск, 2007.Николаева Т.И. Рак молочной железы в условиях крайнего севера. Анализ эффективности онкологической помощи: автореф. дисс. канд. мед. наук / Т.И. Николаева. - Томск, 2007.Федорова С.А. Этногеномика коренных народов республики Саха (Якутия): автореф. дисс. д-ра биол. наук / Федорова С.А. – М., 2008.Федорова С.А. Этногеномика коренных народов республики Саха (Якутия): автореф. дисс. д-ра биол. наук / Федорова С.А. – М., 2008.Ann S., Lee G. CHEK2*1100delC Screening of Asian Women With a Family History of Breast Cancer Is Unwarranted / S. Ann, G. Lee // Supported by the Sing Health Cluster Research Grant. - 2001 P. 313-318.Ann S., Lee G. CHEK2*1100delC Screening of Asian Women With a Family History of Breast Cancer Is Unwarranted / S. Ann, G. Lee // Supported by the Sing Health Cluster Research Grant. - 2001 P. 313-318.Nijmegen Breakage Sjndrome mutations and risk of breast cancer / Bogdanova N. [et al.] // Int. J. Cancer, 2008. P. 802-806.Nijmegen Breakage Sjndrome mutations and risk of breast cancer / Bogdanova N. [et al.] // Int. J. Cancer, 2008. P. 802-806.Buslov K. NBS1 657del5 mutation may contribute only to a limited fraction of breast cancer cases in Russia / K. Buslov, A. Iyevleva, E. Chekmariova // Int. J. Cancer, 2004. P. 585–589Buslov K. NBS1 657del5 mutation may contribute only to a limited fraction of breast cancer cases in Russia / K. Buslov, A. Iyevleva, E. Chekmariova // Int. J. Cancer, 2004. P. 585–589Chen W. Breast Cancer Low-Penetrance Allele 1100delC in the CHEK2 Gene : Not Present in the Chinese Familial Breast Cancer Population / W. Chen, S. Yurong, N. Liansheng //Journal of Clinical Oncology, Vol 26. - 2008: P. 419-422.Chen W. Breast Cancer Low-Penetrance Allele 1100delC in the CHEK2 Gene : Not Present in the Chinese Familial Breast Cancer Population / W. Chen, S. Yurong, N. Liansheng //Journal of Clinical Oncology, Vol 26. - 2008: P. 419-422.A novel founder CHEK2 mutation is associated with increased proSTATe cancer risk / Cybulski C. [et al.] // Cancer Res, 2004. P. 677–679.A novel founder CHEK2 mutation is associated with increased proSTATe cancer risk / Cybulski C. [et al.] // Cancer Res, 2004. P. 677–679.Digweed M. Nijmegen breakage syndrome: clinical manifeSTATion of defective response to DNA doublestrand breaks / M. Digweed, K. Sperling // DNA Repair, 2004. P.1207–1214.Digweed M. Nijmegen breakage syndrome: clinical manifeSTATion of defective response to DNA doublestrand breaks / M. Digweed, K. Sperling // DNA Repair, 2004. P.1207–1214.The CHEK2 1100delC mutation is not present in Korean patients with breast cancer cases tested for BRCA1 and BRCA2 mutation / H. Doo [et al.] // Breast Cancer Res Treat, 2008. P. 569–573.The CHEK2 1100delC mutation is not present in Korean patients with breast cancer cases tested for BRCA1 and BRCA2 mutation / H. Doo [et al.] // Breast Cancer Res Treat, 2008. P. 569–573.Gatti R. Ataxia-telangiectasia. In: Vogelstein B, Kinzler KW (eds) The genetic basis of human cancer / R. Gatti // McGraw-Hill, New York, 2002. P. - 239–266.Gatti R. Ataxia-telangiectasia. In: Vogelstein B, Kinzler KW (eds) The genetic basis of human cancer / R. Gatti // McGraw-Hill, New York, 2002. P. - 239–266.Grzybowska E. High frequency of recurrent mutations in the BRCA1 and BRCA2 in Polish families with breast and ovarian cancer / Grzybowska E. [etal.] // Hum. Mutat, 2000. V.16. P. 482-490.Grzybowska E. High frequency of recurrent mutations in the BRCA1 and BRCA2 in Polish families with breast and ovarian cancer / Grzybowska E. [etal.] // Hum. Mutat, 2000. V.16. P. 482-490.Khoo U. Recurrent BRCA1 and BRCA2 germline mutations in ovarian cancer: a founder mutation of BRCA1 identified in the Chinese population / U. Khoo [et al.] // Hum Mutat, 2002. P. 307–308.Khoo U. Recurrent BRCA1 and BRCA2 germline mutations in ovarian cancer: a founder mutation of BRCA1 identified in the Chinese population / U. Khoo [et al.] // Hum Mutat, 2002. P. 307–308.Liede A. Hereditary Breast and Ovarian Cancer in Asia. Genetic Epidemiology of BRCA1 and BRCA2 / A. Liede, A. Narod // Hum. Mutat, 2002. P. 413-424.Liede A. Hereditary Breast and Ovarian Cancer in Asia. Genetic Epidemiology of BRCA1 and BRCA2 / A. Liede, A. Narod // Hum. Mutat, 2002. P. 413-424.Mitchell G. Mammographic density and breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers / G. Mitchell [et al.] // Cancer Res. - 2006. – Vol. 66. – P. - 1866 –1872.Mitchell G. Mammographic density and breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers / G. Mitchell [et al.] // Cancer Res. - 2006. – Vol. 66. – P. - 1866 –1872.Pohlreich P. High proportion of recurrent germline mutations in the BRCA1 gene in breast and ovarian cancer patients from the Prague area / Pohlreich P. [et al.] // Breast Cancer Research. -2005. V.7, № 5. P. 728-736.Pohlreich P. High proportion of recurrent germline mutations in the BRCA1 gene in breast and ovarian cancer patients from the Prague area / Pohlreich P. [et al.] // Breast Cancer Research. -2005. V.7, № 5. P. 728-736.Song C. The prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in eastern Chinese women with breast cancer / C. Song [et al.] // Cancer Res ClinOncol. - 2006. P. 617–626.Song C. The prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in eastern Chinese women with breast cancer / C. Song [et al.] // Cancer Res ClinOncol. - 2006. P. 617–626.Tang N. Prevalence of breast cancer predisposition gene mutations in Chinese women and guidelines for genetic testing / N. Tang [et al.] // Clin Chim Acta. - 2001. P.179–185.Tang N. Prevalence of breast cancer predisposition gene mutations in Chinese women and guidelines for genetic testing / N. Tang [et al.] // Clin Chim Acta. - 2001. P.179–185.Van der Looij M. Prevalence of founder BRCA1 and BRCA2 mutations among breast and ovarian cancer patients in Hungary / M. Van der Looij [et al.] // Int. J. Cancer, 2000. V.86. P. 737-740.Van der Looij M. Prevalence of founder BRCA1 and BRCA2 mutations among breast and ovarian cancer patients in Hungary / M. Van der Looij [et al.] // Int. J. Cancer, 2000. V.86. P. 737-740.Walsh Т. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2 and TP53 in families at high risk of breast cancer / Т. Walsh [et al.] // JAMA. - 2006. – Vol. - 295. P. - 1379-1388.Walsh Т. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2 and TP53 in families at high risk of breast cancer / Т. Walsh [et al.] // JAMA. - 2006. – Vol. - 295. P. - 1379-1388.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.