Realization of the priority national project “Health”: mass inspection of newborns on hereditary diseases of metabolism in RS (Y)
Abstract
In article actions on the organization of mass inspection of newborns on hereditary illnesses of exchange in Republic Sakha (Yakutia), the first results of screening under the expanded programme within the limits of the priority national project “Health” are presented.
About the Authors
A. L. Suhomjasova
РБ №1 – НЦМ
Russian Federation
Russian Federation
K. K. Pavlova
РБ №1-НЦМ
Russian Federation
Russian Federation
A. N. Nogovitsyna
РБ №1-НЦМ;
ЯНЦ КМП СО РАМН
Russian Federation
Russian Federation
A. A. Petrova
РБ №1 – НЦМ
Russian Federation
Russian Federation
E. V. Tapyev
ЯНЦ КМП СО РАМН
Russian Federation
Russian Federation
G. G. Dranaeva
МЗ РС(Я)
Russian Federation
Russian Federation
L. I. Verbitskaja
Russian Federation
References
1. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. - М.: «Триада-Х», 2004.- 560 с.
2. Капранов Н.И., Шабалова Л.А., Каширская Н.Ю. и др. Муковисцидоз (Современные достижения и проблемы): Методические рекомендации. – М.: Медпрактика-М, 2001. - 76 c.
3. Матулевич С.А. Организация неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае и первые результаты обследования новорожденных на адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию//Медицинская генетика. – 2007. - Т.6. - №11(65). – С. 12-15.
4. Петеркова В.А., Безлепкина О.Б. Врожденный гипотиреоз. Неонатальный скрининг, диагностика и лечение / Под редакцией Дедова И.И. - М., 2006. – С.32.
5. Петеркова В.А., Семичев Т.В., Тюльпаков А.Н., Карева М.А. Адреногенитальный синдром у детей. Неонатальный скрининг, диагностика и лечение // Вопросы практической медицины – 2006. – Т.1. - №2. - С. 9-13.
6. Петрова Н.В., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Расчет риска у новорожденных, выявленных при неонатальном скрининге на муковисцидоз // Медицинская генетика. - 2007.- Т. 6. - №11 (65). - С. 16-23.
7. Толстова В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России // Фарматека. – 2008. - №1. – С. 38-43.
8. Fridovich-Keil J.L. Galactosemia: The Good, the Bad, and the Unknown // J. Cell Physiol. – 2006. – 209. – Р. 701-705.
9. Kerem B.-S., Rommens J.M., Buchanan J.A., Markiewich D., Cox T.K., Chakravarti A., Buchwald M., Tsui L.-C. Identification of cystic fibrosis gene: genetic analysis // Science. – 1989. – 245. – Р. 1073-1080.
10. Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Paediatric Endocrinology: Procedure for neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Horm. Res. – 2001. – 55. – Р. 201-205.
Review
For citations:
Suhomjasova A.L., Pavlova K.K., Nogovitsyna A.N., Petrova A.A., Tapyev E.V., Dranaeva G.G., Verbitskaja L.I. Realization of the priority national project “Health”: mass inspection of newborns on hereditary diseases of metabolism in RS (Y). Yakut Medical Journal. 2009;(2):69-72. (In Russ.)
Views:
2
Email this article 