Реализация приоритетного национального проекта «Здоровье»: массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена в РС (Я)
Аннотация
В статье представлены мероприятия по организации массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена в Республике Саха (Якутия), первые результаты скрининга по расширенной программе в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье».
Об авторах
А. Л. Сухомясова
РБ №1 – НЦМ
Россия
Россия
Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав. МГК
гл. внештатный генетик МЗ РС (Я)
К. К. Павлова
РБ №1-НЦМ
Россия
Россия
Павлова Кюнна Константиновна - врач-лаборант МГК
А. Н. Ноговицына
РБ №1-НЦМ;
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Ноговицына Анна Николаевна – к.м.н. врач-генетик МГК;
зав. лаб.
А. А. Петрова
РБ №1 – НЦМ
Россия
Россия
Петрова Айталина Александровна – врач-лаборант МГК
Е. В. Тапыев
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Тапыев Евгений Викторович – м.н.с.
Г. Г. Дранаева
МЗ РС(Я)
Россия
Россия
Дранаева Галина Гаврильевна – к.м.н., гл. педиатр
Л. И. Вербицкая
Россия
Вербицкая Людмила Ильясовна – к.м.н., зам. министра здравоохранения РС(Я) по охране материнства и детства
Список литературы
1. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. - М.: «Триада-Х», 2004.- 560 с.
2. Капранов Н.И., Шабалова Л.А., Каширская Н.Ю. и др. Муковисцидоз (Современные достижения и проблемы): Методические рекомендации. – М.: Медпрактика-М, 2001. - 76 c.
3. Матулевич С.А. Организация неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае и первые результаты обследования новорожденных на адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию//Медицинская генетика. – 2007. - Т.6. - №11(65). – С. 12-15.
4. Петеркова В.А., Безлепкина О.Б. Врожденный гипотиреоз. Неонатальный скрининг, диагностика и лечение / Под редакцией Дедова И.И. - М., 2006. – С.32.
5. Петеркова В.А., Семичев Т.В., Тюльпаков А.Н., Карева М.А. Адреногенитальный синдром у детей. Неонатальный скрининг, диагностика и лечение // Вопросы практической медицины – 2006. – Т.1. - №2. - С. 9-13.
6. Петрова Н.В., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Расчет риска у новорожденных, выявленных при неонатальном скрининге на муковисцидоз // Медицинская генетика. - 2007.- Т. 6. - №11 (65). - С. 16-23.
7. Толстова В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России // Фарматека. – 2008. - №1. – С. 38-43.
8. Fridovich-Keil J.L. Galactosemia: The Good, the Bad, and the Unknown // J. Cell Physiol. – 2006. – 209. – Р. 701-705.
9. Kerem B.-S., Rommens J.M., Buchanan J.A., Markiewich D., Cox T.K., Chakravarti A., Buchwald M., Tsui L.-C. Identification of cystic fibrosis gene: genetic analysis // Science. – 1989. – 245. – Р. 1073-1080.
10. Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Paediatric Endocrinology: Procedure for neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Horm. Res. – 2001. – 55. – Р. 201-205.
Рецензия
Для цитирования:
Сухомясова А.Л., Павлова К.К., Ноговицына А.Н., Петрова А.А., Тапыев Е.В., Дранаева Г.Г., Вербицкая Л.И. Реализация приоритетного национального проекта «Здоровье»: массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена в РС (Я). Якутский медицинский журнал. 2009;(2):69-72.
For citation:
Suhomjasova A.L., Pavlova K.K., Nogovitsyna A.N., Petrova A.A., Tapyev E.V., Dranaeva G.G., Verbitskaja L.I. Realization of the priority national project “Health”: mass inspection of newborns on hereditary diseases of metabolism in RS (Y). Yakut Medical Journal. 2009;(2):69-72. (In Russ.)
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 