Features of prenatal diagnostics of spinocerebellar ataxia I type and myotonic dystrophy in practice of medical-genetic consultation of Yakutia
Abstract
In the article data on prenatal diagnostics of hereditary diseases of expansion: spinocerebellar ataxia I type and myotonic dystrophy are presented. Features of medical-genetic consultation of the families which have addressed for the medical-genetic help are discussed.
About the Authors
O. G. Sidorova
ПЦ РБ №1-НЦМ
Russian Federation
Russian Federation
S. K. Kononova
ЯНЦ КМП СО РАМН
Russian Federation
Russian Federation
S. K. Stepanova
РБ№1 – НЦМ
Russian Federation
Russian Federation
V. A. Zaharova
РБ№1 – НЦМ
Russian Federation
Russian Federation
S. A. Fedorova
ЯНЦ КМП СО РАМН
Russian Federation
Russian Federation
V. L. Izhevskaja
МГНЦ РАМН
Russian Federation
Russian Federation
E. K. Khusnutdinova
Института биохимии и генетики УНЦ РАН
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Генетико-эпидемиологические и социально-экономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии/ Н.Р. Максимова [и др.] //Медицинская генетика.-2008.-Т.7.- №10(76).-С.35-43.
2. Иванов В.И. Основные биоэтические проблемы генетического тестирования/ В.И. Иванов, В.Л. Ижевская //Биомедицинская этика. Вып3. Под ред. В.И. Покровского, Ю.М. Лопухина. М.: Медицина, 2002.-С.77-94.
3. К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии/ С.К. Кононова [и др.] // Якутский медицинский журнал. 2003.-№1.- С.13-16
4. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия) /Н.Р. Максимова [и др.]// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова.-2008.-№6.-С.32-35.
5. Миотоническая дистрофия в РС(Я): популяционные особенности и подходы в ДНК-диагностике/ А.Л. Сухомясова [и др.] // Якутский медицинский журнал.-2003.-№2.- С.12-17.
6. Проблемы пренатального медико-генетического консультирования моногенных болезней с динамическими мутациями в Якутии / О.Г. Сидорова [и др.] // Якутский медицинский журнал.- 2007.-№1(17).- С.33-36.
7. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления / Ф.А. Платонов [и др.] // Медицинская генетика.-2004.-№5.-С.242-248.
8. Mathew С.С. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA/ С.С. Mathew // Methods in molecular biology. Human Press.-1984.-Vol.2.-P.31-34.
Review
For citations:
Sidorova O.G., Kononova S.K., Stepanova S.K., Zaharova V.A., Fedorova S.A., Izhevskaja V.L., Khusnutdinova E.K. Features of prenatal diagnostics of spinocerebellar ataxia I type and myotonic dystrophy in practice of medical-genetic consultation of Yakutia. Yakut Medical Journal. 2009;(2):64-66. (In Russ.)
Views:
5
Email this article 