Prenatal diagnostics in RS (Y): cytogenetic aspects of a chromosomal pathology
Abstract
The purpose of research. Analysis of structure of a chromosomal pathology in prenatal period by results of invasive cytogenetic diagnostics in RS (Y) from 1999 to 2008.
Materials and methods. In work the analysis of 72 cases of the chromosomal pathology established by cytogenetic method by means of invasive methods of a fetal material aspiration is lead.
Results. The wide spectrum of a chromosomal pathology in fetuses with various vital forecast is revealed.
The conclusion. Classical cytogenetic method allows to reveal a significant part of a chromosomal pathology and is the basic method in differential diagnostics of the reasons of congenital developmental anomalies. For diagnostics of rare and difficult cases of chromosomal aberrations use of hi-tech genetic methods of research is necessary.
About the Authors
E. L. PesterevaRussian Federation
A. J. Shatunov
Russian Federation
O. G. Sidorova
Russian Federation
L. V. Gotovtseva
Russian Federation
References
1. Айламазян Э.К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Айламазян Э.К., Баранов В.С.//-М.: МЕДпресс-информ, 2006,- C.271-276.
2. Баранов В.С. Цитогенетика эмбрионального развития человека / Научно-практические аспекты / Баранов В.С., Кузнецова Т.В. //– СПб: Издательство Н-Л, 2007.- 640 c.
3. Бочков Н.В. Клиническая генетика / Бочков Н.В. //-М.:ГЭОТАР-МЕД, 2001,-C.160-163.
4. Ворсанова С.Г. Медицинская цитогенетика / Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышев В.Н.// Медпрактика –М., 2006. – C.211.
5. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Козлова С.И., Демикова Н.С.// Товарищество научных изданий КМК, -М, 2007.- C. 106-107.
6. Назаренко С.А. Однородителские дисомии и болезни геномного импринтинга / Назаренко С.А., Саженова Е.А.// Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Выпуск 7. – Новосибирск: Альфа Виста, 2005.-C. 119-123.
7. Назаренко С.А. Цитогенетика человека и хромосомные болезни / Назаренко С.А., Яковлева Ю.С. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Выпуск 7. – Новосибирск: Альфа Виста, 2005.-C. 42-48.
8. Прозорова М.В. Хромосомные болезни / Прозорова М.В.// СПбМАПО, 1997.-C. 18.
Review
For citations:
Pestereva E.L., Shatunov A.J., Sidorova O.G., Gotovtseva L.V. Prenatal diagnostics in RS (Y): cytogenetic aspects of a chromosomal pathology. Yakut Medical Journal. 2009;(2):61-63. (In Russ.)








