ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2409Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙCLINICAL GENETICS AND DIAGNOSTICS OF HEREDITARY DISEASESПолиморфизм локуса ОФМД в популяциях ЯкутииPolymorphism of OPhMD locus in populations of YakutiaКуртановХ. А.KurtanovH. A.

Куртанов Харитон Алексеевич – м.н.с.

Hariton_kurtanov@mail.ruМаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.

Максимова Надежда Романовна – к.м.н., гл.н.с.

nogan@yandex.ruМарусинА. В.MarusinA. V.

Марусин Андрей Викторович – к.б.н., н.с.

г. Томск

andrey.marusin@medgenetics.ruСтепановВ. А.StepanovV. A.

Степанов Вадим Анатольевич – д.б.н., зам. директора по науке

vadim.stepanov@medgenetics.ruЯНЦ КМП СО РАМНRussian FederationНИИ медицинской генетики СО РАМНRussian Federation200926102025025458Copyright © Куртанов Х.А., Максимова Н.Р., Марусин А.В., Степанов В.А., 20252025Куртанов Х.А., Максимова Н.Р., Марусин А.В., Степанов В.А.Kurtanov H.A., Maksimova N.R., Marusin A.V., Stepanov V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2409

В статье рассматриваются три однонуклеотидных полиморфных участка (rs2231301, rs1950252, rs2268330) в локусе окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). ОФМД - это миопатия с поздней манифестацией вследствие мутации (экспансии (GCN)10 повтора до (GCN)12-17) на хромосоме 14q11.2-13в 1-м экзоне гена PABPN1. Результаты исследования позволили выявить коэффициент генетической дифференциации популяций Якутии в сравнении мировыми данными. Определены частоты гаплотипов, которые показали, что три популяции якутов практически идентичны по гаплотипическому составу и по частотам распространённых гаплотипов. Анализ структуры неравновесия по сцеплению показал высокое сцепление по первой и третьей SNP (rs2231301 и rs2268330). На основании частот генотипов локуса ОФМД было смоделировано филогенетическое древо генетических расстояний между шестью изученными популяциями Якутии.

In article three one-nucleotide polymorphic sites (rs2231301, rs1950252, rs2268330) in a locus of oculopharyngeal myodistrophy (OPhMD) are examined. OPhMD is a myopathy with late manifeSTATion due to a mutation (expansion (GCN) 10 repetitions to (GCN) 12-17 on a chromosome 14q11 in the 1st exon of gene PABPN. Results of research have allowed revealing factor of genetic differentiation of populations of Yakutia in comparison with world data. Haplotypes frequencies which have shown, that three populations of Yakuts are practically identical on haplotype structure and on frequencies of extended haplotypes. The analysis of unequilibrium structure on coupling has shown high coupling on the first and the third SNP (rs2231301 and rs2268330). On the basis of frequencies of genotypes of ОPhMD locus the phylogenetic tree of genetic distances between six studied populations of Yakutia has been simulated.

окулофарингеальная мышечная дистрофияPABPN1однонуклеотидный полиморфизмгаплотиппопуляции человеканеравновесие по сцеплениюoculopharyngeal muscular dystrophyPABPN1one-nucleotide polymorpHismhaplotypehuman populationsunequilibrium on couplingРабота поддержана Российским фондом фундаментальных исследований (07-04-01629-а и 09-04-90744- моб_ст)ReferencesКарпищенко А.И. Медицинские лабораторные технологии / А.И. Карпищенко // СПб.: Интермедика. 1999. – C.604.Карпищенко А.И. Медицинские лабораторные технологии / А.И. Карпищенко // СПб.: Интермедика. 1999. – C.604.Зак М. «Бетюген» - своеобразная наследственная форма бульбарного паралича среди якутов / М. Зак // Советская невропатология и психогигиена.- 1932. – Т.1, №12.- С.814-817.Зак М. «Бетюген» - своеобразная наследственная форма бульбарного паралича среди якутов / М. Зак // Советская невропатология и психогигиена.- 1932. – Т.1, №12.- С.814-817.Максимова Н.Р. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия) / Н.Р. Максимова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2008. - №6.- С.32-35Максимова Н.Р. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия) / Н.Р. Максимова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2008. - №6.- С.32-35Braise B. Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy / B. Braise [et al.] // Nat Gen. - 1998. - 18. - C.164-167.Braise B. Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy / B. Braise [et al.] // Nat Gen. - 1998. - 18. - C.164-167.Tang K. Genomic evidence for recent positive selection at the human MDR1 gene locus / K. Tang [et al.]// Hum. Molec. Genet. - 2004. – 13. – С.783-797.Tang K. Genomic evidence for recent positive selection at the human MDR1 gene locus / K. Tang [et al.]// Hum. Molec. Genet. - 2004. – 13. – С.783-797.Tome F.M. Morphological changes in muscle fibers in oculopharyngeal muscular dystrophy / D. Chatheu, A. Helbling-Leclerc, M. Fardeau // Neuromuscular Disord. – 1997. – 7.– С.63-9Tome F.M. Morphological changes in muscle fibers in oculopharyngeal muscular dystrophy / D. Chatheu, A. Helbling-Leclerc, M. Fardeau // Neuromuscular Disord. – 1997. – 7.– С.63-9URL = www.hapmap.orgURL = www.hapmap.org

The authors declare that there are no conflicts of interest present.