Прогнозирование распространения спиноцеребеллярной атаксии I типа в смоделированных якутских популяциях
Аннотация
Цель исследования. Прогнозирование накопления спиноцеребеллярной атаксии I типа (СЦА1) в смоделированных якутских популяциях.
Материалы и методы. Разработана компьютерная программа для имитационного моделирования распространения болезней экспансии тринуклеотидных повторов в популяциях человека, которая включает в себя моделирование естественного воспроизводства населения и имитацию накопления динамической мутации в популяции.
Результаты. Прогноз накопления заболевания показывает, что для элиминации мутации из популяции за счет сокращения продолжительности жизни больных и снижения у них уровня рождаемости понадобится около 1290 лет. При оказании медико-генетической помощи населению, в результате которой рождаются только потомки без мутации в гене SCA1, в объеме 1% от числа носителей мутантного аллеля на момент 2000 года этот период сокращается до 180 лет.
Об авторах
Л. А. Конева
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Конева Лада Анатольевна – м.н.с.
Томск
А. В. Конев
ОАО «Медтехника»
Россия
Россия
Конев Артур Валерьевич – руководитель отдела IT
А. Н. Кучер
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Кучер Аксана Николаевна – д.б.н., руководитель лаб.
Список литературы
1. Винокурова Т.З., Федорова Е.Н. Возрастная структура населения Якутии: Геодемографическое исследование. Новосибирск: Наука, 2001. - 148 с.
2. Возрастно-половой состав населения Республики Саха (Якутия) в 2002 году. Часть I. Cтатистический сборник № 234/6000// Комстат Республики Саха (Якутия). - Якутск, 2003. - 28 с.
3. Возрастно-половой состав населения Республики Саха (Якутия) в 2002 году. Часть II. Cтатистический сборник № 262/6027// Комстат Республики Саха (Якутия). - Якутск, 2003. - 75 с.
4. Гоголев А.И. История Якутии (Обзор исторических событий до начала ХХ в.). Якутск: Изд-во Якутского ун-та, 1999. 201 с.
5. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология (заболевания координаторной, пирамидной и экстрапирамидной систем, болезни экспансии). СПб: «Интермедика», 2002. 364 с.
6. Кононова С.К., Федорова С.А., Коротов М.Н., Сидорова О.Г., Платонов Ф.А. К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии I-го типа в Якутии // Якутский медицинский журнал. 2003. №1. С. 13-15.
7. Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н. Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) // Там же. 2005. Т.2. №10. С.4-12.
8. Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Ноговицина А.Н., Пузырев В.П. Популяционная структура сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия): национальный и половозрастной состав, витальные статистики // Генетика. 2006. Т. 42. №. Х. С. 1718-1726. (Kucher A.N., Danilova A.L., Koneva L.A., Nogovitsina A.N., Puzyrev V.P. Population Structure of Rural Settlements in the Sakha Republic (Yakutia): National, Sex and Age Composition, Vital STATistics // Rus. J. Genetics. 2006. V. 42. № 12. P. 1452-1459).
9. Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Ноговицина А.Н., Пузырев В.П. Популяционная структура сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия): миграционные процессы // Генетика. 2007. Т. 43. №. 5 С. 706-714. (Kucher A.N., Danilova A.L., Koneva L.A., Nogovitsina A.N., Puzyrev V.P. Population Structure of Rural Settlements in the Sakha Republic (Yakutia): Migrations // Rus. J. Genetics. 2007. V. 43. № 5. P. 579-586.).
10. Платонов Ф.А. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии: Автореф. дисс. … докт. мед. наук. М., 2003. 50 с.
11. Серошевский В.Л. Якуты. Опыт этнографического исследования М., 1993. 736 с.
12. Сукнева С.А., Мостахова Т.С. Демографическое развитие региона: оценка, прогноз, политика. Новосибирск: Наука, 2002. 192 с.
13. Федорова Е.Н. Население Якутии: прошлое и настоящее (геодемографическое исследование). Новосибирск: Наука. Сиб. предприятие РАН, 1999. 207 с.
14. http://www.ensembl.org
15. Orr H., Chung M.-Y., Banfi S. et al. Expansion of an unstable trinucleotide GAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1 // Nature Genet. 1993. V. 4. P. 221-226.
16. Zoghbi H. Y., Orr H.T. Pathogenic Mechanisms of a Polyglutamine Mediated Neurodegenerative Disease: SCA1 http://www.jbc.org/cgi/content/abstract/R800041200v1
Рецензия
Для цитирования:
Конева Л.А., Конев А.В., Кучер А.Н. Прогнозирование распространения спиноцеребеллярной атаксии I типа в смоделированных якутских популяциях. Якутский медицинский журнал. 2009;(2):42-45.
For citation:
Koneva L.A., Konev A.V., Kucher A.N. Forecasting of spinocerebellar ataxia I type prevalence in the modelled Yakut populations. Yakut Medical Journal. 2009;(2):42-45. (In Russ.)
Просмотров:
1
Послать статью по эл. почте 