Forecasting of spinocerebellar ataxia I type prevalence in the modelled Yakut populations
Abstract
Aim. Prediction of prevalence of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) in the simulated Yakut populations.
Materials and methods. The computer program for simulation of prevalence of Unstable Triplet Repeat Diseases in human populations which includes modelling natural reproduction of the population and imitation of accumulation of dynamic mutation in a population is developed.
Results. The prediction of the disease accumulation shows that is requires 1290 years to eliminate a mutation from population by reducing life expectancy of the patients and decreasing their birthrate. At rendering medical and genetic assistance to the population, which results in the descendants born without a mutation in SCA1 gene in the volume of 1 % from the number mutant alleles of the carriers by 2000 tHis period is reduced to 180 years.
About the Authors
L. A. Koneva
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Russian Federation
Russian Federation
A. V. Konev
ОАО «Медтехника»
Russian Federation
Russian Federation
A. N. Kucher
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Винокурова Т.З., Федорова Е.Н. Возрастная структура населения Якутии: Геодемографическое исследование. Новосибирск: Наука, 2001. - 148 с.
2. Возрастно-половой состав населения Республики Саха (Якутия) в 2002 году. Часть I. Cтатистический сборник № 234/6000// Комстат Республики Саха (Якутия). - Якутск, 2003. - 28 с.
3. Возрастно-половой состав населения Республики Саха (Якутия) в 2002 году. Часть II. Cтатистический сборник № 262/6027// Комстат Республики Саха (Якутия). - Якутск, 2003. - 75 с.
4. Гоголев А.И. История Якутии (Обзор исторических событий до начала ХХ в.). Якутск: Изд-во Якутского ун-та, 1999. 201 с.
5. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология (заболевания координаторной, пирамидной и экстрапирамидной систем, болезни экспансии). СПб: «Интермедика», 2002. 364 с.
6. Кононова С.К., Федорова С.А., Коротов М.Н., Сидорова О.Г., Платонов Ф.А. К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии I-го типа в Якутии // Якутский медицинский журнал. 2003. №1. С. 13-15.
7. Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н. Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) // Там же. 2005. Т.2. №10. С.4-12.
8. Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Ноговицина А.Н., Пузырев В.П. Популяционная структура сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия): национальный и половозрастной состав, витальные статистики // Генетика. 2006. Т. 42. №. Х. С. 1718-1726. (Kucher A.N., Danilova A.L., Koneva L.A., Nogovitsina A.N., Puzyrev V.P. Population Structure of Rural Settlements in the Sakha Republic (Yakutia): National, Sex and Age Composition, Vital STATistics // Rus. J. Genetics. 2006. V. 42. № 12. P. 1452-1459).
9. Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Ноговицина А.Н., Пузырев В.П. Популяционная структура сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия): миграционные процессы // Генетика. 2007. Т. 43. №. 5 С. 706-714. (Kucher A.N., Danilova A.L., Koneva L.A., Nogovitsina A.N., Puzyrev V.P. Population Structure of Rural Settlements in the Sakha Republic (Yakutia): Migrations // Rus. J. Genetics. 2007. V. 43. № 5. P. 579-586.).
10. Платонов Ф.А. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии: Автореф. дисс. … докт. мед. наук. М., 2003. 50 с.
11. Серошевский В.Л. Якуты. Опыт этнографического исследования М., 1993. 736 с.
12. Сукнева С.А., Мостахова Т.С. Демографическое развитие региона: оценка, прогноз, политика. Новосибирск: Наука, 2002. 192 с.
13. Федорова Е.Н. Население Якутии: прошлое и настоящее (геодемографическое исследование). Новосибирск: Наука. Сиб. предприятие РАН, 1999. 207 с.
14. http://www.ensembl.org
15. Orr H., Chung M.-Y., Banfi S. et al. Expansion of an unstable trinucleotide GAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1 // Nature Genet. 1993. V. 4. P. 221-226.
16. Zoghbi H. Y., Orr H.T. Pathogenic Mechanisms of a Polyglutamine Mediated Neurodegenerative Disease: SCA1 http://www.jbc.org/cgi/content/abstract/R800041200v1
Review
For citations:
Koneva L.A., Konev A.V., Kucher A.N. Forecasting of spinocerebellar ataxia I type prevalence in the modelled Yakut populations. Yakut Medical Journal. 2009;(2):42-45. (In Russ.)
Views:
21
Email this article 