ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2404Research ArticleЭТНОГЕНОМИКА И ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА КОРЕННЫХ НАРОДОВ СЕВЕРАETHNOGENOMICS AND DEMOGRAPHIC GENETICS OF NATIVE PEOPLE OF THE NORTHГенетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяцииA genetic variety and MTHFR locus haplotypes structure in the Yakut populationТрифоноваЕ. А.TrifonovaE. A.

Трифонова Екатерина Александровна – аспирант, врач-биохимик

г.Томск

ekaterina.trifonova@medgenetics.ruСпиридоноваМ. Г.SpiridonovaM. G.

Спиридонова Мария Геннадьевна - к.б.н., н.с.

maria.spiridonova@medgenetics.ruМаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.

Максимова Надежда Романовна - к.м.н., гл.н.с.

НоговицынаА. Н.NogovitsynaA. N.

Ноговицына Анна Николаевна - к.м.н., зав. лаб.

СтепановВ. А.StepanovV. A.

Степанов Вадим Анатольевич - д.б.н., зам. директора по науке

НИИ медицинской генетики СО РАМНRussian FederationГУ НИИ МГ СО РАМНRussian FederationЯНЦ КМП СО РАМНRussian FederationГУ НИИ СО РАМНRussian Federation200926102025024042Copyright © Трифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Степанов В.А., 20252025Трифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Степанов В.А.Trifonova E.A., Spiridonova M.G., Maksimova N.R., Nogovitsyna A.N., Stepanov V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2404

Архитектура неравновесия по сцеплению в геноме человека является в настоящее время предметом интенсивных исследований. В представленной работе изучены генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в популяции якутов в сравнении с выборками европеоидов, китайцев и японцев из проекта HapMap. Показаны частоты аллелей, генотипов и гаплотипов 10 полиморфизмов гена MTHFR (rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) и rs1537516) в исследованных группах. Продемонстрирован популяционно-специфический характер структуры неравновесия по сцеплению в гене MTHFR.

The architecture of linkage disequilibrium (LD) in human genome is now the subject of intensive studie. In the present work genetic differentiation and structure of LD in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) was examined in population of Yakuts in comparison with the samples of Caucasians, Chineses and Japaneses from HapMap project. In the explored groups we examined haplotype, genotype and allele frequencies at 10 SNPs of MTHFR gene: rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) and rs1537516). Population-specific nature of structure of LD in MTHFR gene was demonstrated.

ген метилентетрагидрофолатредуктазынеравновесие по сцеплениюоднонуклеотидный полиморфизмmethylenetetrahydrofolate reductase genelinkage disequilibriumsingle nucleotide polymorpHismДанная работа выполнена при частичной финансовой поддержке гранта РФФИ (№ 07-04-01629-а).ReferencesТрифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Степанов В.А. Генетическое разнообразие и структура неравновесия по сцеплению в локусе метилентетрагидрофолатредуктазы // Генетика. – 2008. - № 10. С. 1410-1419.Трифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Степанов В.А. Генетическое разнообразие и структура неравновесия по сцеплению в локусе метилентетрагидрофолатредуктазы // Генетика. – 2008. - № 10. С. 1410-1419.Трифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Пузырёв В.П., Степанов В.А. Структура гаплотипов локуса метилентетрагидрофолатредуктазы: популяционная специфичность и ассоциация с коронарным атеросклерозом // Медицинская генетика. – 2009. - № № 1(79) стр. 39-47.Трифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Пузырёв В.П., Степанов В.А. Структура гаплотипов локуса метилентетрагидрофолатредуктазы: популяционная специфичность и ассоциация с коронарным атеросклерозом // Медицинская генетика. – 2009. - № № 1(79) стр. 39-47.Barrett J.C., Fry B., Maller J., Daly M. J. Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps // Bioinformatics. 2005. № 21. Р. 263–265.Barrett J.C., Fry B., Maller J., Daly M. J. Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps // Bioinformatics. 2005. № 21. Р. 263–265.Daly M.J., Rioux J.D., Schaffner S.F., et al. High-resolution haplotype structure in the human genome // Nature genetics. 2001. V. 29. P. 229-232.Daly M.J., Rioux J.D., Schaffner S.F., et al. High-resolution haplotype structure in the human genome // Nature genetics. 2001. V. 29. P. 229-232.Friedman G., Goldschmidt N., Friedlander Y. A common mutation A1298C in human methylenetetra hydrofolate reductase gene: association with plasma total homocysteine and folate concentrations // J Nutr. 1999. № 129. Р. 1656-1661.Friedman G., Goldschmidt N., Friedlander Y. A common mutation A1298C in human methylenetetra hydrofolate reductase gene: association with plasma total homocysteine and folate concentrations // J Nutr. 1999. № 129. Р. 1656-1661.Frosst P., Blom H.J., Milos R., et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation methylenetetrahydrofolate reductase // Nat Genet. 1995. № 10. P. 111—113.Frosst P., Blom H.J., Milos R., et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation methylenetetrahydrofolate reductase // Nat Genet. 1995. № 10. P. 111—113.Gabriel S.B., Schaffner S.F., Nguyen H., et al. The Structure of Haplotype Blocks in the Human Genome // Science. 2002. V. 296. P. 2225-2229.Gabriel S.B., Schaffner S.F., Nguyen H., et al. The Structure of Haplotype Blocks in the Human Genome // Science. 2002. V. 296. P. 2225-2229.Goyette P., Pai A., Milos R., et al. Gene structure of human and mouse methylenetetrahydr ofolate reductase // Mammalian Genome. 1998. V. 9. P. 652–656.Goyette P., Pai A., Milos R., et al. Gene structure of human and mouse methylenetetrahydr ofolate reductase // Mammalian Genome. 1998. V. 9. P. 652–656.Rana N.A., Ebenezer N.D., Webster A.R., et al. Recombination hotspots and block structure of linkage disequilibrium in the human genome exemplified by detailed analysis of PGM1 on 1p31 // Human Molecular Genetics. 2004. V. 24. Р. 3089—3102.Rana N.A., Ebenezer N.D., Webster A.R., et al. Recombination hotspots and block structure of linkage disequilibrium in the human genome exemplified by detailed analysis of PGM1 on 1p31 // Human Molecular Genetics. 2004. V. 24. Р. 3089—3102.Reich D.E., Cargill M., Bolk S., Ireland J., Sabeti P.C. Linkage disequilibrium in the human genome // Nature. 2001. V. 411. P. 199-204.Reich D.E., Cargill M., Bolk S., Ireland J., Sabeti P.C. Linkage disequilibrium in the human genome // Nature. 2001. V. 411. P. 199-204.Shifman S., Kuypers J., Kokoris M., et al. Linkage disequilibrium patterns of the human genome across populations // Human Molecular Genetics. 2003. V. 7. Р. 771—776.Shifman S., Kuypers J., Kokoris M., et al. Linkage disequilibrium patterns of the human genome across populations // Human Molecular Genetics. 2003. V. 7. Р. 771—776.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.