Этноспецифическая наследственная патология в РС (Я)
Аннотация
Проведено генетико-эпидемиологическое исследование распространенности наследственной патологии по данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии РС(Я). Выделены восемь наследственных этноспецифических заболеваний, которым присвоено название «якутские наследственные болезни»: спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа, миотоническая дистрофия, наследственная энзиопеническая метгемоглобинемия I типа, окулофарингеальная миодистрофия, атаксия Фридрейха, спинальнобульбарная амиотрофия Кеннеди, 3-М синдром, SCOP синдром, которые встречаются с высокой частотой среди якутского населения и для которых выявлена специфическая молекулярно-генетическая причина.
Об авторах
Н. Р. Максимова
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Максимова Надежда Романовна – к.м.н., врач-генетик первой категории, лауреат Госпремии РС(Я) в области науки и техники, гл.н.с.
А. Л. Сухомясова
РБ№1-НЦМ;
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Сухомясова Анастасия Лукична – к.м.н., отличник здравоохранения РФ, зав. МГК;
врач-генетик первой категории, зав. лаб.
А. Н. Ноговицына
РБ№1-НЦМ;
ЯНЦ КМП СО РАМН
Россия
Россия
Ноговицына Анна Николаевна – к.м.н., врач-генетик высшей категории;
отличник здравоохранения РС(Я), лауреат Госпремии РС(Я) в области науки и техники РС(Я), зав. лаб.
В. П. Пузырев
НИИ медицинской генетики СО РАМН
Россия
Россия
Пузырев Валерий Павлович – академик РАМН, заслуженный деятель науки РФ, директор
Томск
Список литературы
1. Банщикова Е.С. Особенности клинического течения и морфофункциональное состояние эритроцитов у детей с наследственной энзимопенической метгемоглобинемией: автореф. дис. канд. мед. наук / Е.С. Банщикова. Томск, 2002.- 25 с.
2. Брахфогель И.Ф. Молекулярно-генетическая характеристика спиномозжечковой атаксии I типа в Якутии: автореф. дис. канд. биол. наук / И.Ф. Брахфогель. – Томск, 2000. – 24 с.
3. Геномика- медицине. Научное издание / Под ред. aкад. РАМН В.И. Иванова и акад. РАН Л.Л. Кисилева. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2005. – 392 с.
4. Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) / А.Н. Кучер [и др.] // Якутский медицинский журнал.- 2005.- №2.- 4-12 с.
5. Клинико-генеалогическая и молекулярногенетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия) / Н.Р. Максимова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2008. - Т.108. - №6.- С. 52-60.
6. Молекулярно-генетическая причина наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии / Н.М. Галеева [и др.] // Медицинская генетика. – 2006. – Т. 5. – С. 15-20.
7. Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Иллариошкин [и др.] . М.; МЕДпресс-информ, 2006. - 416 с.
8. Наследственные болезни в популяциях человека /Под ред. Е.К. Гинтера.- М.:Медицина, 2002.- 304 с.
9. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления / Ф.А. Платонов [и др.] // Медицинская генетика. 2004. Т. 5. С. 242-248.
10. Структура и разнообразие наследственной патологии в Республике Саха(Якутия) / Тарская Л.А. [и др.] // Генетика. - 2004. - Т.40. - №11. - С.51-62.
11. Сухомясова А.Л. Аутосомно – доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): автореф. дис. канд. мед. наук / А.Л. Сухомясова. – Томск, 2005. – 22 с.
12. Comparison of genetic services with and without genetic registers: access and attitudes to genetic counseling services among relatives of genetic clinic patients / L. Kerzin-Storrar [et al.] // J.Med.Genet. – 2002.- V. 39.- P. 85-89.
13. Clinical, molecular and Histopathological features of short STATure syndrome with novel CUL7 Mutation in Yakuts: new population isolate in Asia / N. Maksimova [et al.] // J. Med. Genetics.- 2007. - V.44. - №12. – P. 772-778.
14. Myotonic dystrophy: present management, future therapy / P.S. Harper [et al.] . New York: Oxford University Press, 2004. 251 p.
15. Pandolfo M. Molecualar basis of Friedreich ataxia / M. Pandolfo//Movement Disorders. – 2001. - V. 16. - No. 5.- P. 815-821.
16. Recent studies on oculopharyngeal muscular dystrophy in Quebec / J.-P. Bouchard [et al.] // Neuromusc. Disord. -1997. -V. 7 (Suppl 1). -P. S22-29.
17. Rethinking genotype and phenotype correlations in polyglutamin expansion disorders / S.E. Andrew [et al.]. // Hum. Mol.Genet.- 1997.-N6.- P.2005-2010.
Рецензия
Для цитирования:
Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Этноспецифическая наследственная патология в РС (Я). Якутский медицинский журнал. 2009;(2):15-19.
For citation:
Maksimova N.R., Suhomjasova A.L., Nogovitsyna A.N., Puzyrev V.P. Ethnospecific hereditary pathology in Republic Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2009;(2):15-19. (In Russ.)
Просмотров:
2
Послать статью по эл. почте 