ymjЯкутский медицинский журналYakut Medical Journal1813-19052312-1017ЯНЦ КМПymj-2104Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHРаспространенность наследственной энзимопенической метгемоглобинемии в детской популяции РС(Я)Hereditary enzymopenicmethemoglobinemia in children’s population of RS (Y)ПротопоповаН. Н.ProtopopovaN. N.

Протопопова Надежда Николаевна – врач гематолог КП

ЯковлеваС. Я.JakovlevaS. J.

Яковлева Светлана Яновна – к.м.н., зав. КП

БурцеваТ. Е.BurtsevaT. E.

Бурцева Татьяна Егоровна – к.м.н., зам. директора по науке

bourtsevat@rambler.ruНиколаеваЛ. А.NikolaevaL. A.

Николаева Людмила Алексеевна – к.м.н., директор

ПЦ РБ№1-НЦМРоссияAdvisory polyclinic of Pediatric Center RH#1-NSMRussian FederationЯНЦ КМП СО РАМНРоссияThe Yakut centre of science CMP SB RAMSRussian Federation2011181020250289Copyright © Протопопова Н.Н., Яковлева С.Я., Бурцева Т.Е., Николаева Л.А., 20252025Протопопова Н.Н., Яковлева С.Я., Бурцева Т.Е., Николаева Л.А.Protopopova N.N., Jakovleva S.J., Burtseva T.E., Nikolaeva L.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ymj.elpub.ru/jour/article/view/2104

Наследственная метгемоглобинемия 1 типа – это аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное в популяции Республики Саха (Якутия). В статье представлены данные регистра метгемоглобинемии, созданного на базе Консультативной поликлиники ПЦ РБ№1-Национального центра медицины МЗ РС(Я).

The hereditary methemogemoglobinemia I type is autosomal-recessive disease, endemic for Sakha (Yakutia) Republic. In this article methemogemoglobinemia registry data of Advisory polyclinic of Pediatric Center RH#1-NSM (Yakutsk) are presented.

метгемоглобинемияЯкутияданные регистраmethemogemoglobinemiaYakutiaregistry dataReferencesБанщикова Е.С. Особенности клинического течения и морфофункциональное состояние эритроцитов у детей с наследственной энзимопенической метгемоглобинемией / Е.С. Банщикова: автореф. … канд.мед.наук. – Томск, 2002. – 25с.Banshchikova E.S. Features of clinical course and morphofunctional condition of erythrocytes in children with hereditary enzymopenic metgemoglobinemia / E.S. Banshchikova. – abstract of a thesis. … cand. med. sciences. – Tomsk, 2002. – 25 p.Максимова Н.Р. Этноспецифические наследственные болезни у якутов/Н.Р. Максимова // Здоровье детей Севера. – Якутск, 2008. – С 91-94.Maksimova N.R. Ethno-specifically disease of Yakut people / N.R. Maksimova // The children health of the North. – Yakutsk, 2008. – P.91-94.Bulbartlli A. An erythroid-specific transcript generates the soluble form of NADH-cytochrome b5 reductase in humans / A. Bulbartlli // Blood. – I998. – Vol. 92 – P. 310-319.Bulbartlli A. An erythroid-specific transcript generates the soluble form of NADH-cytochrome b5 reductase in humans / A. Bulbartlli // Blood. – I998. – Vol. 92 – P. 310-319.Fcsher R.A. Assignment of the DIA1 locus to chromosome 22/R.A. Fcsher //Аm. Hum. Genet. – 1977. – Vol. 41. – P. 154-I55.Fcsher R.A. Assignment of the DIA1 locus to chromosome 22/R.A. Fcsher //Аm. Hum. Genet. – 1977. – Vol. 41. – P. 154-I55.Junlen C. As¬signment of NADHcytochrome b5 reductase (DlAl locus) to human chromosome 22/ C.Junlen // Hum Genet. – 1978. – Vol. 42-P. 233-239.Junlen C. As¬signment of NADHcytochrome b5 reductase (DlAl locus) to human chromosome 22/ C.Junlen // Hum Genet. – 1978. – Vol. 42-P. 233-239.Kugler W. Molecular basis of recessive congenital Methhemoglobinemia, types I and II: exon skipping and three novel missense mutations in the NADH-cytochrome b5 reductase (diaphorase 1) gene. J. / W.Kugler // Human Mutation. – 2001. № 17. – P. 348.Kugler W. Molecular basis of recessive congenital Methhemoglobinemia, types I and II: exon skipping and three novel missense mutations in the NADH-cytochrome b5 reductase (diaphorase 1) gene. J. / W.Kugler // Human Mutation. – 2001. № 17. – P. 348.Pietrini G. A single mRNA tran¬scribed from an alternative, erytroid-specific, promoter, codes for two forms of NADH-cytochrome b5 reductase / G. Pietrini // J. Cell. Biol. – 1992. – Vol. 117. – p. 975-986.Pietrini G. A single mRNA tran¬scribed from an alternative, erytroid-specific, promoter, codes for two forms of NADH-cytochrome b5 reductase / G. Pietrini // J. Cell. Biol. – 1992. – Vol. 117. – p. 975-986.Scott Е.М. The relation of diaphorase of human erythrocytes to inheritance of methemoglobinemia /E.M. Scott // J. Clin. Invest. – 1960. Vol. 39. – P. 1177-1179.Scott Е.М. The relation of diaphorase of human erythrocytes to inheritance of methemoglobinemia /E.M. Scott // J. Clin. Invest. – 1960. Vol. 39. – P. 1177-1179.Tomatsu S. The organization and the complete nucleotide sequence of the human NADH-cytochrome b5 reductase gene / S. Tomatsu // Gene. – 1989. – Vol. 80. – P. 353-361.Tomatsu S. The organization and the complete nucleotide sequence of the human NADH-cytochrome b5 reductase gene / S. Tomatsu // Gene. – 1989. – Vol. 80. – P. 353-361.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.