Перспективы выявления рака яичников при генетическом исследовании аспирата из полости матки

В статье у больных серозной карциномой яичников проведено генетическое исследование биологических образцов из аспирата полости матки с целью выявления мутаций генов, характерных для опухолевого поражения яичников. Доказано, что в аспирате из полости матки присутствуют диагностически значимые количества клеток или фрагментов клеток рака яичников, необходимых для проведения молекулярно-генетического анализа и обнаружения мутаций генов TP53, FAT3, CSMD3, BRAF, KRAS. Мутации генов BRCA1/2 встречаются редко. Обнаружение мутаций генов TP53, FAT3, CSMD3, BRAF, KRAS в клетках аспирата из полости матки требует проведения активного диагностического поиска в отношении выявления серозной карциномы яичников.

1. Возможности скрининга рака тела матки по содержанию молекулярных маркеров в моче и вагинально-цервикальном секрете / О.И. Кит [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. 2023. No 3(68). 141-145. doi: 10.51620/0869-2084-2023-68-3-141-145

2. Савинова А.Р., Гатауллин И.Г. Ранняя диагностика и скрининг рака яичников // Казанский медицинский журнал. 2022. № 3 (103). С. 476-483. doi: 10.17816/KMJ2022-476.

3. Al-Moghrabi N., et al. Constitutional BRCA1 and MGMT Methylation Are Significant Risk Factors for Triple-Negative Breast Cancer and HighGrade Serous Ovarian Cancer in Saudi Women. Int J Mol Sci. 2024 Mar 7. No 25(6). 3108. doi: 10.3390/ijms25063108.

4. Talhouk A., et al. Development and validation of the gene expression predictor of highgrade serous ovarian carcinoma molecular SubTYPE (PrOTYPE). Clin. Cancer Res. 2020. 26. 5411–5423. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-20-0103.

5. Heitz F., et al. Dilution of molecular-pathologic gene signatures by medically associated factors might prevent prediction of resection status after debulking surgery in patients with advanced ovarian cancer. Clin. Cancer Res. 2020. No 26. 213–219. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-19-1741. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2020.02.010

6. Kinde I., et al. Evaluation of DNA from the Papanicolaou test to detect ovarian and endometrial cancers. Sci. Transl. Med. 2013. No 5. 167ra4.

7. Friedenreich C.M., Ryder-Burbidge C., McNeil J. Physical activity, obesity and sedentary behavior in cancer etiology: epidemiologic evidence and biologic mechanisms. Mol. Oncol. 2021. No 15. 790–800 (2021). doi: 10.1002/1878-0261.12772.

8. Gaona-Luviano P., Medina-Gaona L.A., Magaña-Pérez K. Epidemiology of ovarian cancer. Chin Clin Oncol. 2020. No 9(4). 47. doi: 10.21037/cco-20-34.

9. Ramachandran D., et al. Genome-wide association analyses of ovarian cancer patients undergoing primary debulking surgery identify candidate genes for residual disease. NPJ Genom. Med. 2024. No 9. 19 (2024). doi: 10.1038/s41525-024-00395-y

10. Cafforio P., et al. Liquid biopsy in cervical cancer: hopes and pitfalls. Cancers. 2021. No 13. 3968. DOI: 10.3390/cancers13163968.

11. Nash Z., Menon U. Ovarian cancer screening: current status and future directions. Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. 2020. No 65. 32–45.

12. Hanley G.E., et al. Outcomes from opportunistic salpingectomy for ovarian cancer prevention. JAMA Netw Open. 2022 Feb1. No 5(2). e2147343. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.47343.

13. Potenza E., et al. Prognostic and predictive value of combined HE-4 and CA-125 biomarkers during chemotherapy in patients with epithelial ovarian cancer. Int J Biol Markers. 2020. No 35(4). 20–27. doi: 10.1177/1724600820955195.

14. Gersekowski K., et al. Risk Factors for Ovarian Cancer by BRCA Status: A Collaborative Case-Only Analysis. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2024 Apr 3. No 33(4). 586-592. doi: 10.1158/1055-9965.

15. Funston G., et al. The diagnostic performance of CA-125 for the detection of ovarian and non-ovarian cancer in primary care: A population-based cohort study. PLoS Med. 2020. 17(10). e1003295. doi: 10.1371/journal.pmed.1003295.

16. Webb P.M., Jordan S.J. Global epidemiology of epithelial ovarian cancer. Nat Rev Clin Oncol. 2024 May; No 21(5). 389-400. doi: 10.1038/s41571-024-00881-3.